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Exome Sequencing and cis-Regulatory Mapping Identify Mutations in MAK, a Gene Encoding a REgulator of Ciliary Length, as a Cause of Retinitis Pigmentosa
Ozgul, R.K., Siemiatkowska, A.M., Yucel, D., Myers Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 American journal of human genetics Vol.89 No.2
Nonpenetrance of the Most Frequent Autosomal Recessive Leber Congenital Amaurosis Mutation in NMNAT1
Siemiatkowska, A.M. American Medical Association 2014 JAMA Ophthalmology Vol.132 No.8
Mutations in the Mevalonate Kinase (MVK) Gene Cause Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
Siemiatkowska, A. M., van den Born, L. I., van Hag Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 Ophthalmology Vol.120 No.12
THERAPY AND DRUGS · Treosulfan in the treatment of malignant diseases
Romanski, M., Siemiatkowska, A., Glowka, F. PARSTWOWY ZAKLAD WYDAWNICTUR LEKEROKICH 2013 FARMACJA POLSKA Vol.69 No.4
Transitory hypotonia as a prognostic factor in combined procedures of phacoemulsification and deep sclerectomy
Rekas, M., Siemiatkowska, A., Stankiewicz, A. FUNDACJA SZKOLY ZDROWIA PUBLICZNEGO CM UJ 2008 KLINIKA OCZNA Vol.110 No.7-9
Retinitis pigmentosa caused by mutations in the ciliary MAK gene is relatively mild and is not associated with apparent extra-ocular features
Huet, R. A., Siemiatkowska, A. M., zgl, R. K., Yce BLACKWELL PUBLISHING LTD 2015 Acta Ophthalmologica Vol.93 No.1
Determination of partition coefficients n-octanol/water for treosulfan and its epoxy-transformers: An example of a negative correlation between lipophilicity of unionized compounds and their retention in reversed-phase chromatography
Glowka, F.K., Romanski, M., Siemiatkowska, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B Vol.923-924 No.-
Analysis of candidate genes for genotypic diagnosis in the long QT syndrome
Haack, B., Kupka, S., Ebauer, M., Siemiatkowska, A INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2004 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.45 No.3
JAK2 and MPL gene mutations in V617F-negative myeloproliferative neoplasms
Siemiatkowska, A., Bieniaszewska, M., Hellmann, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2010 Leukemia research Vol.34 No.3
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