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Congenital diaphragmatic eventration and bilateral uretero-hydronephrosis in a patient with neonatal Marfan syndrome caused by a mutation in exon 25 of the FBN1 gene and review of the literature
Revencu, N., Quenum, G., Detaille, T., Verellen, G SPRINGER VERLAG KG 2004 European journal of pediatrics Vol.163 No.1
LES ANOMALIES VASCULAIRES... DES MALADIES RARES
Revencu, N., Boon, L.M., Bataille, A.C., Clapuyt, LOUVAIN MEDICAL 2013 Louvain Medical Vol.132 No.7
Germline Mutations in RASA1 Are Not Found in Patients with Klippel-Trenaunay Syndrome or Capillary Malformation with Limb Overgrowth
Revencu, N., Boon, L. M., Dompmartin, A., Rieu, P. S. KARGER AG 2013 Molecular Syndromology Vol.4 No.4
RASA1 Mutations and Associated Phenotypes in 68 Families with Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation
Revencu, N., Boon, L. M., Mendola, A., Cordisco, M John Wiley & Sons, Ltd 2013 Human mutation Vol.34 No.12
Cerebral cavernous malformation: new molecular and clinical insights
Revencu, N., Vikkula, M. BMJ Publishing Group; 1999 2006 Journal of medical genetics Vol.43 No.9
Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations
Revencu, N., Boon, L. M., Mulliken, J. B., Enjolra John Wiley & Sons, Ltd 2008 Human mutation Vol.29 No.7
RASA1 and Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation
Revencu, N., Boon, L.M., Mulliken, J.B., Vikkula, OXFORD UNIVERSITY PRESS 2008 OXFORD MONOGRAPHS ON MEDICAL GENETICS Vol.54 No.-
Retargeting of bile salt export pump and favorable outcome in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
Varma, S., Revencu, N., Stephenne, X., Scheers, I. John Wiley & Sons, Ltd 2015 Hepatology Vol.62 No.1
Somatic TEK variant with intraarticular venous malformation and knee hemarthrosis treated with rapamycin
Adham, Salma, Revencu, Nicole, Mestre, Sandrine, N John Wiley & Sons Ltd 2022 Molecular genetics & genomic medicine Vol.10 No.6
P1233 : Retargeting of bile salt export pump (BSEP) and criteria of favourable outcome in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type II (PFIC-II)
Varma, S., Revencu, N., Stephenne, X., Scheers, I. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2015 Journal of hepatology Vol.62//SUP2 No.-
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