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Molecular Genetics of Hearing Impairment Due to Mutations in Gap Junction Genes Encoding Beta Connexins
Rabionet, R. WILEY-LISS 2000 Human mutation Vol.16 No.3
Allele specific oligonucleotide analysis of the common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene
Rabionet, R. BMJ PUBLISHING GROUP 1999 Journal of medical genetics Vol.36 No.3
Genomic structural variation in patients with multiple sclerosis
Rabionet, R., Docampo, E., Garcia, M., Martinez, J Cold Spring Harbor, N.Y.; Cold Spring Harbor Laboratory 2008 ABSTRACTS OF PAPERS PRESENTED AT THE MEETING ON TH Vol.2008 No.-
Analysis of the autism chromosome 2 linkage region: GAD1 and other candidate genes
Rabionet, R., Jaworski, J. M., Ashley-Koch, A. E. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2004 Neuroscience letters Vol.372 No.3
Lack of Association Between Autism and SLC25A12
Rabionet, R., McCauley, J. L., Jaworski, J. M., As AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION 2006 The American journal of psychiatry Vol.163 No.5
Connexin mutations in hearing loss, dermatological and neurological disorders
Rabionet, R., Lopez-Bigas, N., Arbones, M. L., Est ELSEVIER SCIENCE 2002 TRENDS IN MOLECULAR MEDICINE Vol.8 No.5
Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene
Rabionet, R. SPRINGER VERLAG KG 2000 Human genetics Vol.106 No.1
Loss of ceramide synthase 3 causes lethal skin barrier disruption
Jennemann, R., Rabionet, M., Gorgas, K., Epstein, Oxford University Press 2012 Human molecular genetics Vol.21 No.3
A decade of structural variants: description, history and methods to detect structural variation
Escaramís, G. r., Docampo, E., Rabionet, R. Oxford University Press 2015 Briefings in Functional Genomics Vol.14 No.5
Identification of Gene Mutations and Fusion Genes in Patients with Sézary Syndrome
Prasad, A., Rabionet, R., Espinet, B., Zapata, L. Nature Publishing Group 2016 The Journal of investigative dermatology Vol.136 No.7
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