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Skipping of exon 2 and exons 2 plus 3 of HMG-CoA lyase (HL) gene produces the loss of beta sheets 1 and 2 in the recently proposed (beta-alpha)8 TIM Barrel model of HL
Puisac, B., L??pez-Vi??as, E., Moreno, S., Mir, C. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2005 Biophysical chemistry Vol.115 No.2-3
Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency
Puisac, B., Teresa-Rodrigo, M. E., Arnedo, M., Gil Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.108 No.4
Differential HMG-CoA lyase expression in human tissues provides clues about 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Puisac, B., Arnedo, M. a., Casale, C. H., Ribate, Springer Science + Business Media 2010 Journal of inherited metabolic disease Vol.33 No.4
Characterization of splice variants of the genes encoding human mitochondrial HMG-CoA lyase and HMG-CoA synthase, the main enzymes of the ketogenesis pathway
Puisac, B., Ramos, M. n., Arnedo, M. a., Menao, S. Springer Science + Business Media 2012 MOLECULAR BIOLOGY REPORTS Vol.39 No.4
Special cases in Cornelia de Lange Syndrome: The Spanish experience
Pi, J., Puisac, B., Hernndez-Marcos, M., Teresa-Ro John Wiley & Sons, Ltd 2016 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C Vol.172 No.2
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Ramos, F. J., Puisac, B., Baquero-Montoya, C., Gil Nature Publishing Group 2015 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.23 No.10
Characterization of a novel HMG-CoA lyase enzyme with a dual location in endoplasmic reticulum and cytosol
Arnedo, M., Menao, S., Puisac, B., Teresa-Rodrigo, American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2012 Journal of lipid research Vol.53 No.10
We-P11:275 Analysis of TLR-4 and CD14 polymorphisms in familial hypercholesterolaemia patients
Recalde, D., Martin-Fuentes, P., Puisac, B., Garci Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2006 ATHEROSCLEROSIS -AMSTERDAM- SUPPLEMENT- Vol.7 No.3
Molecular basis of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Pie, J., Casals, N., Puisac, B., Hegardt, F. G. UNIVERSITES DE L'OUEST 2003 JOURNAL OF PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY Vol.59 No.4
A single-residue mutation, G203E, causes 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria by occluding the substrate channel in the 3D structural model of HMG-CoA lyase
Mir, C., Lopez-Viñas, E., Aledo, R., Puisac, B., R Springer Science + Business Media 2006 Journal of inherited metabolic disease Vol.29 No.1
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