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The Brain-Lung-Thyroid syndrome (BLTS): A novel deletion in chromosome 14q13.2-q21.1 expands the phenotype to humoral immunodeficiency
Villafuerte, Beatriz, Natera-de-Benito, Daniel, Go Elsevier Science B.V., Amsterdam 2018 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.61 No.7
Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up
Natera-de Benito, D., Domínguez-Carral, J., Muelas Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 Neuromuscular Disorders Vol.26 No.11
Common pathophysiology for ANXA11 disorders caused by aspartate 40 variants
Natera‐de Benito, Daniel John Wiley & Sons Ltd 2023 Annals of clinical and translational neurology Vol.10 No.3
A patient with a duplication of chromosome 3p (p24.1p26.2): A comparison with other partial 3p trisomies
Natera-de Benito, D., Garca-Prez, M. A., Martnez-G John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.2
Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3 in Spanish population
Natera-de Benito, D., Alarcon, M., Borrás, A., Arm Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Clinical and genetic characterization of collagen VI-related myopathies: difficulties in phenotypic characterization in the first years of life
Natera-de Benito, D., Alarcon, M., Ortez, C., Nasc Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
LIPID MYOPATHIES
Natera-de Benito, D., Carrera, L., Ortez, C., Juli Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.S1
CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHIES
Natera-de Benito, D., Reghan-Foley, A., Domínguez- Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2020 Neuromuscular Disorders Vol.30 No.S1
The Phenotype and Genotype of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort
Natera-de Benito, Daniel, Ortez, Carlos, Jou, Cris Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2021 Pediatric Neurology Vol.115 No.-
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations
Natera-de Benito, D., Bestué, M., Vilchez, J. J., Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 Neuromuscular Disorders Vol.26 No.2
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