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Masingue, I. LA REVUE QUEBEC SCIENCE 2003 QUEBEC SCIENCE Vol.42 No.3
WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon
Masingue, Marion, Perrot, Jimmy, Carlier, Robert-Y SPRINGER 2018 Neurogenetics Vol.19 No.2
Homozygous p.R707W MFN2 mutation is associated with neuropathy, lipomatosis, peripheral lipoatrophy and metabolic alterations
Masingue, M., Vatier, C., Jéru, I., Latour, P., Ja Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Brody myopathy demonstrates a pseudo‐increment on repetitive nerve stimulation
Masingue, Marion, Arzel, Marianne, Sternberg, Dami John Wiley & Sons, Ltd 2020 Muscle & Nerve Vol.61 No.4
A novel nonsense PIEZO2 mutation in a family with scoliosis and proprioceptive defect
Masingue, Marion, Fauré, Julien, Solé, Guilhem, St Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.1
P.100Pseudo-increment at repetitive nerve stimulation (Arzel's sign): a new tool for Brody myopathy diagnosis
Masingue, M., Arzel, M., Sternberg, D., Stojkovic, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.S1
LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES
Masingue, M., Eymard, B., Leturcq, F. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2020 Neuromuscular Disorders Vol.30 No.S1
EP.08Highly asymmetrical distribution of muscle wasting correlated with heteroplasmy level in a patient suffering from a mitochondrial myopathy with single deletion of mitochondrial DNA
Masingue, M., Eymard, B., Romero, N., Rucheton, B. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.S1
FSHD / OPMD
Masingue, M., Bisciglia, M., Chanut, A., Labasse, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2020 Neuromuscular Disorders Vol.30 No.S1
Highly asymmetrical distribution of muscle wasting correlates to the heteroplasmy in a patient carrying a large-scale mitochondrial DNA deletion: a novel pathophysiological mechanism for explaining asymmetry in mitochondrial myopathies
Masingue, M. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2022 Neuromuscular Disorders Vol.32 No.11-12
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