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Huntington's disease like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes
Stevanin, G., Fujigasaki, H., Lebre, A.-S., Camuza Oxford University Press 2003 Brain Vol.126 No.7
Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7)
Lebre, A. S., Brice, A. S. Karger AG 2003 CYTOGENETIC AND GEN0ME RESEARCH Vol.100 No.1-4
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders
Bannwarth, S., Procaccio, V., Lebre, A.S., Jardel, BMJ Publishing Group; 1999 2013 Journal of medical genetics Vol.50 No.10
Néphroangionophtise : quand néphroangiosclérose et hypertension maligne cachent une néphronophtise chez l'adulte
Doreille, A., Raymond, L., Lebre, A.S., Linster, C ELSEVIER SCIENCE B.V., AMSTERDAM 2020 Néphrologie & thérapeutique Vol.16 No.5
Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders
El Sabbagh, S., Lebre, A. S., Bahi-Buisson, N., De Blackwell Publishing Ltd 2010 Epilepsia Vol.51 No.7
Stuve-Wiedemann syndrome: Is it underrecognized?
Yeil, G., Lebre, A. S., Santos, S. D., Gran, m., z John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.9
NDUFS4 mutations cause Leigh syndrome with predominant brainstem involvement
Leshinsky-Silver, E., Lebre, A. S., Minai, L., Saa Elsevier Science B.V., Amsterdam 2009 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.97 No.3
13 NDUFS4 mutations cause Leigh syndrome with predominant brainstem involvement
Leshinsky, E., Lebre, A. S., Minai, L., Saada, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2010 MITOCHONDRION -[AMSTERDAM]- Vol.10 No.2
Epilepsie et maladies mitochondriales
El Sabbagh, S., Lebre, A. S., Bahi-Buisson, N., De Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2011 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.18 No.5//SUP1
Brain imaging in mitochondrial respiratory chain deficiency: combination of brain MRI features as a useful tool for genotype/phenotype correlations
Bricout, M., Grevent, D., Lebre, A.S., Rio, M., De BMJ Publishing Group; 1999 2014 Journal of medical genetics Vol.51 No.7
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