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Korman, S. H. KLUWER ACADEMIC PUB 2000 Journal of inherited metabolic disease Vol.23 No.4
A novel SLC25A20 splicing mutation in patients of different ethnic origin with neonatally lethal carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency
Korman, S. H., Pitt, J. J., Boneh, A., Dweikat, I. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2006 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.89 No.4
Glutaric aciduria type 1: Clinical, biochemical and molecular findings in patients from Israel
Korman, S. H., Jakobs, C., Darmin, P. S., Gutman, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2007 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Vol.11 No.2
HSD17B10 replaces HADH2 as the approved designation for the gene mutated in 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Korman, S. H., Yang, S. Y. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2007 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.91 No.1
Hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria syndrome with evidence of mitochondrial dysfunction due to a novel SLC25A15 (ORNT1) gene mutation in a Palestinian family
Korman, S. H., Kanazawa, N., Abu-Libdeh, B., Gutma Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2004 Journal of the neurological sciences Vol.218 No.1-2
2-Ethylhydracrylic Aciduria in Short/Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Application to Diagnosis and Implications for the R-Pathway of Isoleucine Oxidation
Korman, S. H., Andresen, B. S., Zeharia, A., Gutma American Association for Clinical Chemistry; 1999 2005 Clinical chemistry Vol.51 No.3
Persistent Nonketotic Hyperglycinemia with Transient or Absent Symptoms Due to a Homozygous A802V GLDC Mutation
Korman, S. H., Boneh, A., Ichinohe, A., Kojima, K. LITTLE BROWN AND COMPANY 2004 Annals of Neurology Vol.56 No.1
Homozygosity for a severe novel medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutation IVS3-1G>C that leads to introduction of a premature termination codon by complete missplicing of the MCAD mRNA and is associated with phenotypic diversity ranging from sud
Korman, S. H., Gutman, A., Brooks, R., Sinnathamby Elsevier Science B.V., Amsterdam 2004 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.82 No.2
Novel metabolic and molecular findings in hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency
Korman, S. H., Waterham, H. R., Gutman, A., Jakobs Elsevier Science B.V., Amsterdam 2005 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.86 No.3
Inborn errors of isoleucine degradation: A review
Korman, S. H. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2006 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.89 No.4
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