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Recognizable phenotypes in CDG
Ferreira, Carlos R., Altassan, Ruqaia, Marques-Da- Springer Nature 2018 Journal of inherited metabolic disease Vol.41 No.3
DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome
Ferreira, Carlos R., Crow, Yanick J., Gahl, Willia Springer Nature 2018 JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY Vol.39 No.1
Hereditary fructose intolerance mimicking a biochemical phenotype of mucolipidosis: A review of the literature of secondary causes of lysosomal enzyme activity elevation in serum
Carlos R. Ferreira wiley 2017 American Journal of Medical Genetics Part A Vol.173 No.2
Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI)
Carlos R. Ferreira, Mary E. Hackbarth Nature Publishing Group 2021 GENETICS IN MEDICINE Vol.23 No.2
Musculoskeletal Comorbidities and Quality of Life in ENPP1‐Deficient Adults and the Response of Enthesopathy to Enzyme Replacement Therapy in Murine Models
Ferreira, Carlos R., Ansh, Anenya Jai, Nester, Cat John Wiley & Sons Ltd 2022 Journal of Bone and Mineral Research Vol.37 No.3
CLINICAL AND BIOCHEMICAL FOOTPRINTS OF INHERITED METABOLIC DISORDERS: A LESSON FROM THE KNOWLEDGEBASE
Ferreira, Carlos R., Cassiman, David, Garanto, Ale Elsevier Science B.V., Amsterdam 2022 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.135 No.4
Growth in individuals with Saul–Wilson syndrome
Carlos R. Ferreira John Wiley & Sons, Inc. 2020 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.182 No.9
An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD)
Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Mark Springer Nature 2021 Journal of inherited metabolic disease Vol.44 No.1
The human phenotype of ornithine decarboxylase superactivity: A new syndrome
Carlos R. Ferreira John Wiley & Sons, Inc. 2018 American Journal of Medical Genetics Part A Vol.176 No.12
Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic diseases. I. Movement disorders
Ferreira, Carlos R., Hoffmann, Georg F., Blau, Nen Elsevier Science B.V., Amsterdam 2019 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.127 No.1
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