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Two New Polymorphisms in the Arylsulfatase A Gene and Their Haplotype Associations With Normal, Metachromatic Leukodystrophy and Pseudodeficiency Alleles
Coulter-Mackie, M Wiley-Liss [etc.] 1997 American journal of medical genetics Vol.73 No.1
4-Hydroxyproline metabolism and glyoxylate production: A target for substrate depletion in primary hyperoxaluria?
Coulter-Mackie, M. B. Nature Publishing Group, 2006 Kidney international Vol.70 No.11
Partial trypsin digestion as an indicator of mis-folding of mutant alanine:glyoxylate aminotransferase and chaperone effects of specific ligands. Study of a spectrum of missense mutants
Coulter-Mackie, M. B., Lian, Q. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2008 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.94 No.3
Metachromatic leucodystrophy in three families from Nova Scotia, Canada: a recurring mutation in the arylsulphatase A gene
Coulter-Mackie, M. B. BMJ PUBLISHING GROUP 1997 Journal of medical genetics Vol.34 No.6
Overexpression of human antiquitin in E. coli: Enzymatic characterization of twelve ALDH7A1 missense mutations associated with pyridoxine-dependent epilepsy
Coulter-Mackie, M. B., Li, A., Lian, Q., Struys, E Elsevier Science B.V., Amsterdam 2012 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.106 No.4
Three Novel Deletions in the Alanine:Glyoxylate Aminotransferase Gene of Three Patients with Type 1 Hyperoxaluria
Coulter-Mackie, M. B., Rumsby, G., Applegarth, D. ACADEMIC PRESS 2001 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.74 No.3
The AGT gene in Africa: a distinctive minor allele haplotype, a polymorphism (V326I), and a novel PH1 mutation (A112D) in black Africans
Coulter-Mackie, M. B., Tung, A., Henderson, H. E. ACADEMIC PRESS 2003 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.78 No.1
Spectrum of mutations in the arylsulfatase A gene in a Canadian DNA collection including two novel frameshift mutations, a new missense mutation (C488R) and an MLD mutation (R84Q) in cis with a pseudodeficiency allele
Coulter-Mackie, M. B., Gagnier, L. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2003 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.79 No.2
Genetic heterogeneity in primary hyperoxaluria type 1: impact on diagnosis
Coulter-Mackie, M. B., Rumsby, G. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2004 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.83 No.1-2
SNP Variants in RET and PAX2 and Their Possible Contribution to the Primary Hyperoxaluria Type 1 Phenotype
Coulter-Mackie, M. B. Springer Science + Business Media 2015 Biochemical genetics Vol.53 No.1-3
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