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An 800-kb deletion at 17q23.2 including the MED13 (THRAP1) gene, revealed by aCGH in a patient with a SMC 17p
Boutry-Kryza, N., Labalme, A., Till, M., Schluth-B John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.2
Complex mosaic CDKL5 deletion with two distinct mutant alleles in a 4-year-old girl
Boutry-Kryza, N., Ville, D., Labalme, A., Calender John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.8
O9 - 2019 Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2
Milh, M., Boutry-Kryza, N., Sutera-Sardo, J., Mign Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Vol.17//SUP1 No.-
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease
Lesca, G., Boutry-Kryza, N., de Toffol, B., Milh, Blackwell Publishing Ltd 2010 Epilepsia Vol.51 No.9
An SCN2A mutation in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na+ current
Lauxmann, S., Boutry-Kryza, N., Rivier, C., Muelle Blackwell Publishing Ltd 2013 Epilepsia Vol.54 No.9
Encephalopathies epileptiques precoces et mutations de novo de KCNQ2 : large spectre phenotypique. Une etude multicentrique de 15 patients
Milh, M., Sutera-Sardo, J., Boutry-Kryza, N., Auvi Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.20 No.4
Screening of Mutations in Genes that Predispose to Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas
Lefebvre, S., Borson-Chazot, F., Boutry-Kryza, N. GEORG THIEME VERLAG 2012 Hormone and Metabolic Research Vol.44 No.5
Lefebvre, S., Borson-Chazot, F., Boutry-Kryza, N. GEORG THIEME VERLAG 2012 Hormone and Metabolic Research Vol.44 No.05
Novel KCNQ2 and KCNQ3 Mutations in a Large Cohort of Families with Benign Neonatal Epilepsy: First Evidence for an Altered Channel Regulation by Syntaxin-1A
Soldovieri, M. V., Boutry-Kryza, N., Milh, M., Dou John Wiley & Sons, Ltd 2014 Human mutation Vol.35 No.3
West syndrome caused by homozygous variant in the evolutionary conserved gene encoding the mitochondrial elongation factor GUF1
Alfaiz, A. A., Muller, V., Boutry-Kryza, N., Ville Nature Publishing Group 2016 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.24 No.7
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