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ANO10 mutations cause ataxia and coenzyme Q10 deficiency
Balreira, A., Boczonadi, V., Barca, E., Pyle, A., Springer Science + Business Media 2014 Journal of neurology Vol.261 No.11
414-P Fabry disease patients and Fabry mice have decreased numbers of NKT cells
Balreira, A., Macedo, M. F., Rodrigues, L. G., Sa- Springer 2007 Journal of inherited metabolic disease Vol.30//SUP1 No.-
A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndrome
Balreira, A., Gaspar, P., Caiola, D., Chaves, J., Oxford University Press 2008 Human molecular genetics Vol.17 No.14
Uncoupling between CD1d upregulation induced by retinoic acid and conduritol-B-epoxide and iNKT cell responsiveness
Balreira, A., Cavallari, M., Miranda, M. C., Arosa Elsevier Science B. V., Amsterdam 2010 IMMUNOBIOLOGY -STUTTGART- Vol.215 No.6
Evidence for a link between sphingolipid metabolism and expression of CD1d and MHC-class II: monocytes from Gaucher disease patients as a model
Balreira, A., Lacerda, L., Miranda, C. S., Arosa, Blackwell Publishing Ltd 2005 British Society for Haematology Vol.129 No.5
Anomalies in conventional T and invariant natural killer T-cell populations in Fabry mice but not in Fabry patients
Balreira, A., Macedo, M. F., Girao, C., Rodrigues, Blackwell Publishing Ltd 2008 British Society for Haematology Vol.143 No.4
Molecular studies in Portuguese patients with Smith???Lemli???Opitz syndrome and report of three new mutations in DHCR7
Cardoso, M. L., Balreira, A., Martins, E., Nunes, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2005 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.85 No.3
Lack of aprataxin impairs mitochondrial functions via downregulation of the APE1/NRF1
Garcia-Diaz, B., Barca, E., Balreira, A., Lopez, L Oxford University Press 2015 Human molecular genetics Vol.24 No.16
Progressive myoclonus epilepsy with nephropathy C1q due to SCARB2/LIMP-2 deficiency: Clinical report of two siblings
Chaves, J., Beirao, I., Balreira, A., Gaspar, P., Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 SEIZURE Vol.20 No.9
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