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Progress in the Genetics of Glaucoma
Weisschuh, N., Schiefer, U. S. Karger AG 2003 Developments in ophthalmology Vol.37 No.-
Mutations at a split codon in the GTPase-encoding domain of OPA1 cause dominant optic atrophy through different molecular mechanisms
Weisschuh, Nicole, Marino, Valerio, Schäferhoff, K Oxford University Press 2021 Human molecular genetics Vol.31 No.5
Novel Mutations of FOXC1 and PITX2 in Patients with Axenfeld-Rieger Malformations
Weisschuh, N., Dressler, P., Schuettauf, F., Wolf, J B LIPPINCOTT CO 2006 Investigative Ophthalmology & Visual Science Vol.47 No.9
Corrigendum to Splicing mutations in inherited retinal diseases [Prog. Retin. Eye Res. 80 (2021) 100874]
Weisschuh, Nicole Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2022 PROGRESS IN RETINAL AND EYE RESEARCH Vol.88 No.-
Splicing mutations in inherited retinal diseases
Weisschuh, Nicole, Buena-Atienza, Elena, Wissinger Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2021 PROGRESS IN RETINAL AND EYE RESEARCH Vol.80 No.-
Comment: A novel missense mutation in BEST1 associated with an autosomal-dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC) phenotype
Weisschuh, Nicole Informa Heathcare 2019 OPHTHALMIC GENETICS Vol.40 No.1
Identification of genes that are linked with optineurin expression using a combined RNAi-microarray approach
Weisschuh, N., Alavi, M. V., Bonin, M., Wissinger, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2007 Experimental eye research Vol.85 No.4
A Clinical and Molecular Genetic Study of German Patients with Primary Congenital Glaucoma
Weisschuh, N., Wolf, C., Wissinger, B., Gramer, E. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2009 American journal of ophthalmology Vol.147 No.4
Clinical utility gene card for: Axenfeld–Rieger syndrome
Weisschuh, N., De Baere, E., Wissinger, B., Tumer, Nature Publishing Group 2011 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.19 No.3
Digenic Inheritance in Axenfeld Rieger Syndrome
Weisschuh, N. John Wiley & Sons, Ltd 2011 Human mutation Vol.32 No.10
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