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Sven F. Garbade, Nan Shen Nature Publishing Group 2019 GENETICS IN MEDICINE Vol.21 No.3
Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug development
Sven F. Garbade John Wiley & Sons, Inc. 2021 Journal of inherited metabolic disease Vol.44 No.1
A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of free sialic acid storage disease—an ultra-orphan multisystemic lysosomal storage disorder
Matthias Zielonka, Sven F. Garbade Nature Publishing Group 2019 GENETICS IN MEDICINE Vol.21 No.2
Semi-quantitative detection of a vanillactic acid/vanillylmandelic acid ratio in urine is a reliable diagnostic marker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
Brennenstuhl, Heiko, Garbade, Sven F., Okun, Jürge Elsevier Science B.V., Amsterdam 2020 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.131 No.1-2
Transatlantic combined and comparative data analysis of 1095 patients with urea cycle disorders—A successful strategy for clinical research of rare diseases
Posset, Roland, Garbade, Sven F., Boy, Nikolas, Bu Springer Nature 2019 Journal of inherited metabolic disease Vol.42 No.1
From genotype to phenotype: Early prediction of disease severity in argininosuccinic aciduria
Zielonka, Matthias, Garbade, Sven F., Gleich, Flor John Wiley & Sons, Ltd 2020 Human Mutation Vol.41 No.5
Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening
Mütze, Ulrike, Garbade, Sven F., Gramer, Gwendolyn American Academy of Pediatrics; 1999 2020 Pediatrics Vol.146 No.5
Impairment of cognitive function in ornithine transcarbamylase deficiency is global rather than domain‐specific and is associated with disease onset, sex, maximum ammonium, and number of hyperammonemic events
Buerger, Corinna, Garbade, Sven F., Dietrich Alber Springer Nature 2019 Journal of inherited metabolic disease Vol.42 No.2
Quantitative retrospective natural history modeling of WDR45-related developmental and epileptic encephalopathy – a systematic cross-sectional analysis of 160 published cases
Saffari, Afshin, Schröter, Julian, Garbade, Sven F Taylor and Francis 2022 AUTOPHAGY Vol.18 No.7
Clinical relevance of the effects of reach-to-grasp training using trunk restraint in individuals with hemiparesis poststroke: A systematic review
Andrea Greisberger, Hanna Aviv, Sven F. Garbade, G TAYLOR AND FRANCIS 2016 JOURNAL OF REHABILITATION MEDICINE Vol.48 No.5
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