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Primary hypoaldosteronism and moderate bilateral deafness in a child with a homozygous missense mutation (Thr318Met) in the CYP11B2 gene
Rubio-Cabezas, O., Regueras, L., Munoz-Calvo, M.T. ASOCIATION ESPANADA DE PEDIATRIA 2010 ANALES DE PEDIATRIA Vol.73 No.1
Testing for monogenic diabetes among children and adolescents with antibody-negative clinically defined Type 1 diabetes
Rubio-Cabezas, O., Edghill, E. L., Argente, J., Ha Wiley-Blackwell 2009 Diabetic Medicine Vol.26 No.10
The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents
Rubio-Cabezas, O., Hattersley, A. T., Njlstad, P. Blackwell Publishing Ltd 2014 PEDIATRIC DIABETES Vol.15//SUP20 No.-
Diabetes Mellitus in Neonates and Infants: Genetic Heterogeneity, Clinical Approach to Diagnosis, and Therapeutic Options
Rubio-Cabezas, O., Ellard, S. Karger 2013 Hormone Research in Paediatrics Vol.80 No.3
ATP channel mutations in infants with permanent diabetes diagnosed after 6 months of life
Rubio-Cabezas, O., Flanagan, S. E., Damhuis, A., H Blackwell Publishing Ltd 2012 PEDIATRIC DIABETES Vol.13 No.4
Neurogenin 3 is important but not essential for pancreatic islet development in humans
Rubio-Cabezas, O., Codner, E., Flanagan, S. E., Gó Springer Science + Business Media 2014 Diabetologia Vol.57 No.11
Diagnosing monogenic diabetes: common misinterpretations of genetic findings
Rubio-Cabezas, O. Blackwell Publishing Ltd 2009 PEDIATRIC DIABETES Vol.10 No.8
CASE REPORT: Hypogonadotropic Hypogonadism and Short Stature in Patients with Diabetes Due to Neurogenin 3 Deficiency
Rubio-Cabezas, Oscar, Gómez, José Luis, Gleisner ENDOCRINE SOCIETY 2016 The Journal of clinical endocrinology & metabolism Vol.101 No.10
Current Insights into the Genetic Basis of Diabetes Mellitus in Children and Adolescents
Rubio-Cabezas, O., Argente, J. Freund Publishing House; 1999 2008 JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM Vol.21 No.10
Clinical heterogeneity in patients with FOXP3 mutations presenting with permanent neonatal diabetes
Rubio-Cabezas, O., Minton, J.A.L., Caswell, R., Sh AMERICAN DIABETES ASSOCIATION INC 2009 Diabetes Care Vol.32 No.1
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