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Chitotriosidase and lysosomal enzymes as potential biomarkers of disease progression in amyotrophic lateral sclerosis: A survey clinic-based study
Pagliardini, V., Pagliardini, S., Corrado, L., Luc Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2015 Journal of the neurological sciences Vol.348 No.1-2
Lysosomal enzyme activities in phenylketonuria
Porta, F., Pagliardini, S., Pagliardini, V., Dotta Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.102 No.4
α-Fetoprotein assay on dried blood spot for hepatoblastoma screening in children with overgrowth-cancer predisposition syndromes
Mussa, A., Pagliardini, S., Pagliardini, V., Molin WILLIAMS & WILKINS 2014 Pediatric research Vol.76 No.6
Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience
Porta, F., Pagliardini, S., Pagliardini, V., Ponzo Springer Science + Business Media 2015 WORLD JOURNAL OF PEDIATRICS Vol.11 No.2
Neonatal chitotriosidase activity is not predictive for Niemann-Pick disease type A/B: Implications for newborn screening for lysosomal storage disorders
Porta, F., Pagliardini, V., Barbera, C., Calvo, P. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.108 No.1
Spontaneous reversal of hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease
Spada, M., Pagliardini, V., Garelli, D., Ignaccolo Springer Science + Business Media 2010 Journal of inherited metabolic disease Vol.33//SUP1 No.-
First pilot newborn screening for four lysosomal storage diseases in an Italian region: Identification and analysis of a putative causative mutation in the GBA gene
Paciotti, S., Persichetti, E., Pagliardini, S., De Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2012 Clinica Chimica Acta Vol.413 No.23-24
Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia
Spada, M., Porta, F., Vercelli, L., Pagliardini, V Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.109 No.2
Breathing and brain state: Urethane anesthesia as a model for natural sleep
Pagliardini, S., Funk, G. D., Dickson, C. T. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 Respiratory Physiology & Neurobiology Vol.188 No.3
Replication and meta-analysis of previous genome-wide association studies confirm vezatin as the locus with the strongest evidence for association with endometriosis
Pagliardini, L., Gentilini, D., Sanchez, A. M., Ca Oxford University Press 2015 Human reproduction Vol.30 No.4
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