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A case of Beckwith-Wiedemann syndrome caused by a cryptic 11p15 deletion encompassing the centromeric imprinted domain of the BWS locus
Zollino, M., Orteschi, D., Marangi, G., De Crescen BMJ Publishing Group; 1999 2010 Journal of medical genetics Vol.47 No.6
Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype
Zollino, M., Orteschi, D., Murdolo, M., Lattante, Nature Publishing Group 2012 Nature genetics Vol.44 No.6
Expanding the spectrum of rearrangements involving chromosome 19: A mild phenotype associated with a 19p13.12-p13.13 deletion
Marangi, G., Orteschi, D., Vigevano, F., Felie, J. John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.4
Unusual 4p16.3 deletions suggest an additional chromosome region for the Wolf-Hirschhorn syndrome-associated seizures disorder
Zollino, M., Orteschi, D., Ruiter, M., Pfundt, R. Blackwell Publishing Ltd 2014 Epilepsia Vol.55 No.6
Phenotypic map in ring 14 syndrome
Zollino, M., Orteschi, D., Neri, G. John Wiley & Sons, Ltd 2010 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.152 No.1
Interstitial deletion of 3p22.3p22.2 encompassing ARPP21 and CLASP2 is a potential pathogenic factor for a syndromic form of intellectual disability: A co-morbidity model with additional copy number variations in a large family
Marangi, G., Orteschi, D., Milano, V., Mancano, G. John Wiley & Sons, Ltd 2013 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.161 No.11
Chromosome 9p deletion syndrome and sex reversal: Novel findings and redefinition of the critically deleted regions
Onesimo, R., Orteschi, D., Scalzone, M., Rossodivi John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.9
Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome
Cafiero, C., Marangi, G., Orteschi, D., Ali, M., A Nature Publishing Group 2015 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.23 No.11
The Pitt-Hopkins syndrome: Report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria
Marangi, G., Ricciardi, S., Orteschi, D., Lattante John Wiley & Sons, Ltd 2011 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.155 No.7
Three unrelated patients with congenital anterior pituitary aplasia and a characteristic physical and neuropsychological phenotype: A new syndrome?
Lucci-Cordisco, E., Scommegna, S., Orteschi, D., G John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.11
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