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Hehir-Kwa, J. Y., Egmont-Petersen, M., Janssen, I. KAZUSA DNA RESEARCH INSTITUTE 2007 DNA RESEARCH Vol.14 No.1
De novo copy number variants associated with intellectual disability have a paternal origin and age bias
Hehir-Kwa, J.Y., Rodriguez-Santiago, B., Vissers, BMJ Publishing Group; 1999 2011 Journal of medical genetics Vol.48 No.11
Exome sequencing and whole genome sequencing for the detection of copy number variation
Hehir-Kwa, Jayne Y, Pfundt, Rolph, Veltman, Joris Informa Healthcare 2015 Expert Review of Molecular Diagnostics Vol.15 No.8
Improved Gene Fusion Detection in Childhood Cancer Diagnostics Using RNA Sequencing
Hehir-Kwa, Jayne Y., Koudijs, Marco J., Verwiel, E Lippincott Williams and Wilkins 2022 JCO Precision Oncology Vol.6 No.-
Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing
Hehir-Kwa, J. Y., Claustres, M., Hastings, R. J., Nature Publishing Group 2015 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.23 No.12
Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants
Hehir-Kwa, J., Pfundt, R., Veltman, J., de Leeuw, Blackwell Publishing Ltd 2013 Clinical Genetics Vol.84 No.5
The clinical implementation of copy number detection in the age of next-generation sequencing
Jayne Y. Hehir-Kwa, Bastiaan B. J. Tops, Patrick K Taylor&Francis Group 2018 Expert Review of Molecular Diagnostics Vol.18 No.10
SNP Array Analysis in Constitutional and Cancer Genome Diagnostics - Copy Number Variants, Genotyping and Quality Control
de Leeuw, N., Hehir-Kwa, J. Y., Simons, A., Geurts S. Karger AG 2011 CYTOGENETIC AND GEN0ME RESEARCH Vol.135 No.3-4
Homozygosity mapping in outbred families with mental retardation
Schuurs-Hoeijmakers, J. H., Hehir-Kwa, J. Y., Pfun Nature Publishing Group 2011 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.19 No.5
Reduced purifying selection prevails over positive selection in human copy number variant evolution
Nguyen, D.-Q., Webber, C., Hehir-Kwa, J., Pfundt, COLD SPRING HARBOR LABORATORY PRESS 2008 Genome Research Vol.18 No.11
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