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Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: A differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis
Masurel-Paulet, A., Drumare, I., Holder, M., Cuiss John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.6
Conversions to Catholicism among Fin de Siecle Writers: A Spiritual and Literary Genealogy
Masurel-Murray, C. UNIVERSITE PAUL VALERY 2012 CAHIERS VICTORIENS ET EDOUARDIENS Vol.- No.76
Expanding the clinical phenotype of patients with a ZDHHC9 mutation
Masurel-Paulet, A., Kalscheuer, V. M., Lebrun, N. John Wiley & Sons, Ltd 2014 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.164 No.3
NTBC treatment in tyrosinaemia type I: Long-term outcome in French patients
Masurel-Paulet, A., Poggi-Bach, J., Rolland, M. O. Springer Science + Business Media 2008 Journal of inherited metabolic disease Vol.31 No.1
Multiple cysts of the corpus callosum and psychomotor delay in a patient with a 3.1 Mb 15q24.1q24.2 interstitial deletion identified by array-CGH
Masurel-Paulet, A., Callier, P., Thauvin-Robinet, John Wiley & Sons, Ltd 2009 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.149 No.7
Delineation of 15q13.3 microdeletions
Masurel-Paulet, A., Andrieux, J., Callier, P., Cui Blackwell Publishing Ltd 2010 Clinical Genetics Vol.78 No.2
A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome
Masurel-Paulet, A., Piton, A., Chancenotte, S., Re John Wiley & Sons, Ltd 2016 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.170 No.8
Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation
Masurel-Paulet, A., Haan, E., Thompson, E.M., Goiz ELSEVIER SCIENCE B.V., AMSTERDAM 2011 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.54 No.1
Autosomal recessive truncating mab21l1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis
Bruel, A.‐L., Masurel‐Paulet, A., Rivière, J.‐B., Wiley-Blackwell 2017 Clinical Genetics Vol.91 No.2
Clinical and Molecular Study of 320 Children With Marfan Syndrome and Related Type I Fibrillinopathies in a Series of 1009 Probands With Pathogenic FBN1 Mutations
Faivre, L., Masurel-Paulet, A., Collod-Beroud, G. American Academy of Pediatrics; 1999 2009 Pediatrics Vol.123 No.1
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