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Myofibrillar myopathy with congenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin, aB-crystallin, myotilin, LMNA or SEPN1 genes
Kostera-Pruszczyk, A., Goudeau, B., Ferreiro, A., Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2006 Neuromuscular Disorders Vol.16 No.11
Andersen-Tawil syndrome: Report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement
Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Prusz John Wiley & Sons, Ltd 2015 Muscle & nerve Vol.51 No.2
Screening for late onset Pompe disease – Single center experience
Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Lusak Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 Neuromuscular Disorders Vol.26//SUP2 No.-
P.17.13 Steroid-responsive polyneuropathy with MRI cauda equina root involvement in a girl with novel heterozygous POLG mutation
Kostera-Pruszczyk, c. u., Nojszewska, M., Maj, E. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 Neuromuscular Disorders Vol.23 No.9-10
Neurophysiological testing in myasthenic syndromes
Kostera-Pruszczyk, A., Rowinska-Marcinska, K., Eme EFEKT 2003 NEUROLOGIA I NEUROCHIRURGIA POLSKA Vol.37 No.1
Exome sequencing reveals mutations in MFN2 and GDAP1 in severe Charcot-Marie-Tooth disease
Kostera-Pruszczyk, A., Kosinska, J., Pollak, A., S BLACKWELL PUBLISHING LTD 2014 JPNS -NEW YORK- Vol.19 No.3
F-wave amplitude in peripheral nervous system lesions
Kostera-Pruszczyk, A., Rowinska-Marcinska, K., Ows EFEKT 2004 NEUROLOGIA I NEUROCHIRURGIA POLSKA Vol.38 No.6
Juvenile onset acid maltase deficiency presenting as a rigid spine syndrome
Kostera-Pruszczyk, A., Opuchlik, A., Lugowska, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2006 Neuromuscular Disorders Vol.16 No.4
Diversity of cardiomyopathy phenotypes caused by mutations in desmin
Kostera-Pruszczyk, A., Pruszczyk, P., Kamińska, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2008 International journal of cardiology Vol.131 No.1
Myasthenia gravis and myasthenic syndromes
Kostera-Pruszczyk, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2008 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Vol.12//SUP1 No.-
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