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Jezela-Stanek, A., Kucharczyk, M., Jurkiewicz, D. Elsevier 2015 Pediatria Polska Vol.90 No.3
Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis—The phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes
Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Piekut Elsevier Science B.V., Amsterdam 2016 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Vol.20 No.3
Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant
Jezela-Stanek, Aleksandra, Kucharczyk, Marzena, PALACKY UNIVERSITY IN OLOMOUC 2016 Biomedical Papers Palacky University in Olomouc. Vol.160 No.1
Vertical nystagmus as a feature of PIGN-related glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects
Jezela-Stanek, Aleksandra, Mierzewska, Hanna, Szcz Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2020 Clinical neurology and neurosurgery Vol.196 No.-
Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state‐of‐the art review
Jezela‐Stanek, Aleksandra, Chorostowska‐Wynimko, J John Wiley & Sons Ltd 2020 The Clinical Respiratory Journal Vol.14 No.5
Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe
Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, INSTITUTE OF PLANT GENETICS 2019 JOURNAL OF APPLIED GENETICS Vol.60 No.2
Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix‐related myopathy
Jezela‐Stanek, Aleksandra, Walczak, Anna, Łaźniews Wiley-Blackwell 2019 Clinical Genetics Vol.95 No.6
The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes
Jezela‐Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Jurkie John Wiley & Sons Ltd 2020 Molecular genetics & genomic medicine Vol.8 No.9
Trends in prenatal diagnosis of non-specific multiple malformations disorders with reference to the own experience and research study on Smith-Lemli-Opitz syndrome
Jezela-Stanek, Aleksandra, Małunowicz, Ewa, Anna UNKNOWN 2015 GINEKOLOGIA POLSKA Vol.86 No.8
Cryptic X; Autosome Translocation in a Boy-Delineation of the Phenotype
Jezela-Stanek, A., Ciara, E., Juszczak, M., Pelc, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2011 Pediatric Neurology Vol.44 No.3
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