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Molecular-Basis of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Deficiency - Identification of the Major Disease-Causing Mutation in the Alpha-Subunit of the Mitochondrial Trifunctional Protein
Ijlst-L,Wanders-RJA,Ushikubo-S,Kamijo-T,Hashimoto- unknown 1994 Biochimica and Biophysica Acta. Molecular and Cell Vol.1215 No.3
Expression and functional role of mGluR3 and mGluR5 in human astrocytes and glioma cells: opposite regulation of glutamate transporter proteins
Aronica, E., Gorter, J. A., Ijlst-Keizers, H., Roz BLACKWELLS PUBLISHERS 2003 The European journal of neuroscience Vol.17 No.10
Sjogren-Larsson Syndrome (fatty alcohol: NAD+ oxidoreductase deficiency): enzyme analysis and mutation analysis in 15 patients
Ijlst, L. KLUWER ACADEMIC PUB 1998 Journal of inherited metabolic disease Vol.21//SUP2 No.-
Expression study of a disease causing (D454G) mutation in hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency
Very-long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: rapid identification, new cases with different phenotypes and prenatal diagnosis
Ijlst, L. KLUWER ACADEMIC PUB 1996 Journal of inherited metabolic disease Vol.19//SUP1 No.-
Identification of a Missense Mutation in a Patient with Lethal Carnitine Acyl-Carnitine Carrier Deficiency
IJlst, L. New York; London; Kluwer Academic; 1999 1999 Advances in Experimental Medicine and Biology Vol.466 No.-
A simple spectrophotometric assay for long-chain acyl-CoA dehydrogenase activity measurements in human skin fibroblasts
Ijlst, L. BLACKWELL SCIENTIFIC PUBLICATIONS 1993 Annals of clinical biochemistry Vol.30 No.3
Molecular basis of mitochondrial trifunctional protein deficiency: identification of four new mutations
3-Hydroxy-3-methyl glutaryl-CoA synthase development of a new enzyme assay applicable to liver biopsy specimens
Ijlst, L.,Wanrooij, S.,Houten, S.,Waterham, H. R. Kluwer Academic 2000 Journal of inherited metabolic disease Vol.23//SUP1 No.-
A simple, straightforward assay for long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase based on the use of N-ethylmaleimide: potential for pre- and postnatal diagnosis
IJlst, L. KLUWER ACADEMIC PUB 1993 Journal of inherited metabolic disease Vol.16 No.3
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