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An unanticipated copy number variant of chromosome 15 disrupting SMAD3 reveals a three-generation family at serious risk for aortic dissection
Hilhorst-Hofstee, Y., Scholte, A., Rijlaarsdam, M. Blackwell Publishing Ltd 2013 Clinical Genetics Vol.83 No.4
Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24
Hilhorst-Hofstee, Y., Tumer, Z., Born, P., Knijnen John Wiley & Sons, Ltd 2009 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.149 No.8
Radial aplasia, poikiloderma and auto-immune enterocolitis - new syndrome or severe form of Rothmund-Thomson syndrome?
Hilhorst-Hofstee, Y. CHAPMAN & HALL 2000 CLINICAL DYSMORPHOLOGY Vol.9 No.2
The autosomal dominant syndrome with congenital stapes ankylosis, broad thumbs and hyperopia
Hilhorst-Hofstee, Y. CHAPMAN & HALL 1997 CLINICAL DYSMORPHOLOGY Vol.6 No.3
The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions
Hilhorst-Hofstee, Y., Hamel, B. C., Verheij, J. B. Nature Publishing Group 2011 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.19 No.3
Rapid aortic aneurysm formation in Marfan patient with dissection of the entire aorta
Scholte, A.J.H.A., Hilhorst-Hofstee, Y., Versteegh OUP 2013 European Heart Journal Cardiovascular Imaging Vol.14 No.5
A 6Mb deletion in band 2q22 due to a complex chromosome rearrangement associated with severe psychomotor retardation, microcephaly and distinctive dysmorphic facial features
Hoffer, M. J., Hilhorst-Hofstee, Y., Knijnenburg, ELSEVIER SCIENCE B.V., AMSTERDAM 2007 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.50 No.2
Insight Into Molecular Determinants of T3 vs T4 Recognition From Mutations in Thyroid Hormone Receptor α and β
Wejaphikul, Karn, Groeneweg, Stefan, Hilhorst-Hofs ENDOCRINE SOCIETY 2019 The Journal of clinical endocrinology & metabolism Vol.104 No.8
National development strategies and regional planning in Latin America:
Jos G. M. Hilhorst. SAGE 1981 Development and change Vol.12 No.4
Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B) - expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood
Klaassens, M., Reinstein, E., Hilhorst-Hofstee, Y. Blackwell Publishing Ltd 2012 Clinical Genetics Vol.82 No.2
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