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Rare phenotypes related to novel autosomal recessive TTN truncating mutations: Escobar syndrome and congenital heart defect in two Brazilian patients
Gurgel-Giannetti, J., Linhares, N., Giannetti, A. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Clinical and Molecular Characterization of Mcardle’s Disease in Brazilian Patients
Gurgel-Giannetti, J., Nogales-Gadea, G., Linden, H Springer Science + Business Media 2013 NEUROMOLECULAR MEDICINE Vol.15 No.3
Endoscopic Treatment of Interhemispheric Arachnoid Cysts
Giannetti, A. V., Ferreira Fraga, S. x., Silva, M. S. Karger AG 2012 Pediatric neurosurgery Vol.48 No.3
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2
Gurgel-Giannetti, J., Lynch, D. S., Paiva, A. R., Oxford University Press 2018 Brain Vol.141 No.8
Biallelic mutation in FDXIL leads to a complex phenotype: optic atrophy, reversible leukoencephalopathy, metabolic myopathy and axonal polyneuropathy
Gurgel-Giannetti, J., Lynch, D., Paiva, A., Yamamo Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
Pioneers in dermatology and venereology: an interview with Prof. Alberto Giannetti
A. Giannetti wiley 2019 Journal of the European Academy of Dermatology and Vol.33 No.1
P.54Defects in iron-sulphur cluster assembly proteins ISCU and FDX2 cause characteristic mitochondrial myopathy
Thomsen, C., Gurgel-Giannetti, J., Sunnerhagen, Y. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.S1
Oral lichen planus
Giannetti, L., Diago, A. M. Dello, Spinas, E. WICHTIG EDITORE 2018 JOURNAL OF BIOLOGICAL REGULATORS AND HOMEOSTATIC A Vol.32 No.2
In vivo Bone Position Measurement Using High-Frequency Ultrasound Validated with 3-D Optical Motion Capture Systems: A Feasibility Study
Giannetti, R., Petrella, A., Bach, J., Silverman, WALTER H CHANG 2017 JOURNAL OF MEDICAL AND BIOLOGICAL ENGINEERING Vol.37 No.4
Contrast-enhanced ultrasonography in clinical practice in Crohn’s disease: feasibility of destruction/replenishment method and software analysis
Giannetti, A., Matergi, M., Biscontri, M., Franci, Springer Science + Business Media 2017 JOURNAL OF ULTRASOUND Vol.20 No.4
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