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17q21.31 microdeletion in a patient with pituitary stalk interruption syndrome
El Chehadeh-Djebbar, S., Callier, P., Masurel-Paul ELSEVIER SCIENCE B.V., AMSTERDAM 2011 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.54 No.3
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis
El Chehadeh-Djebbar, S., Blair, E., Holder-Espinas Nature Publishing Group 2013 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.21 No.7
The pituitary stalk interruption syndrome: Endocrine features and benefits of growth hormone therapy
El Chehadeh, S., Bensignor, C., de Monleon, J.-V. SPPIF - MASSON SERVICE 2010 Annales d'Endocrinologie Vol.71 No.2
Xq28 duplication including mecp2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
El Chehadeh, S., Touraine, R., Prieur, F., Reardon Wiley-Blackwell 2017 Clinical Genetics Vol.91 No.4
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients
El Chehadeh, S., Faivre, L., Mosca-Boidron, A. L. John Wiley & Sons, Ltd 2016 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.170 No.1
Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature
El Chehadeh, S., Kerstjens-Frederikse, W. S., Thev Nature Publishing Group 2016 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.25 No.1
Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome
El Chehadeh, S., Aral, B., Gigot, N., Thauvin-Robi BMJ Publishing Group; 1999 2010 Journal of medical genetics Vol.47 No.8
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers–Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype
Salima El Chehadeh Blackwell Publishing Ltd 2021 Clinical Genetics Vol.100 No.2
Salima El Chehadeh, Wilhelmina S Kerstjens-Frederi SPRINGER NATURE 2017 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.25 No.1
9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping
Nambot, S., Masurel, A., El Chehadeh, S., Mosca-Bo Nature Publishing Group 2016 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.24 No.6
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