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Biallelic mutations in the homeodomain of NKX6-2 underlie a severe hypomyelinating leukodystrophy
Dorboz, I., Aiello, C., Simons., C., Stone, R. T. Oxford University Press 2017 Brain Vol.140 No.10
Identification of a new Arylsulfatase A (ARSA) gene mutation in Tunisian patients with metachromatic leukodystrophy (MLD)
Dorboz, I., Eymard-Pierre, E., Kefi, R., Abdelhak, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2009 Journal of the neurological sciences Vol.287 No.1-2
Cystic leukoencephalopathy with cortical dysplasia related to LAMB1 mutations
Tonduti, Davide, Dorboz, Imen, Renaldo, Florence, American Academy of Neurology 2015 Neurology Vol.84 No.21
Clinically asymptomatic adult patient with extensive LBSL MRI pattern and DARS2 mutations
Labauge, P., Dorboz, I., Eymard-Pierre, E., Dereep Springer Science + Business Media 2011 Journal of neurology Vol.258 No.2
Tonduti, D., Dorboz, I., Renaldo, F., Masliah-P American Academy of Neurology 2015 Neurology Vol.84 No.21
SFP P-051 - Syndrome MEGDEL avec polyurie et insuffisance renale neonatales
Harbulot, C., Dorboz, I., Pichard, S., Bourillon, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2014 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.21 No.5//SUP1
Mutation in the AGK gene in two siblings with unusual Sengers syndrome
Allali, S., Dorboz, I., Samaan, S., Slama, A., Ram Springer Science + Business Media 2017 METABOLIC BRAIN DISEASE Vol.32 No.6
P254 - 2152 A new high water content leukoencephalopathy related to a basement membrane dysfunction
Tonduti, D., Dorboz, I., Renaldo, F., Masliah-Plan Elsevier Science B.V., Amsterdam 2013 EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Vol.17//SUP1 No.-
Identification de genes en cause dans les leucodystrophies de cause indeterminee
Gueden, S., Dorboz, I., Boespflug-Tanguy, O. Masson; 1999 2012 Revue neurologique Vol.168//SUP2 No.-
Neurodegenerative Disorder Related to AIMP1/p43 Mutation Is Not a PMLD
Boespflug-Tanguy, O., Aubourg, P., Dorboz, I., Beg Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 American journal of human genetics Vol.88 No.3
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