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Desviat, L. R Wiley-Liss 1997 Human mutation Vol.9 No.1
New splicing mutations in propionic acidemia
Desviat, L. R., Clavero, S., Perez-Cerdá, C., Nava SPRINGER 2006 Journal of Human Genetics Vol.51 No.11
Surgical Correction of Disc Pathology in Fighter Pilots: A Review of 14 Cases
Desviat, P. V., Benavides, B. E., Lopez, J. A. L. AEROSPACE MEDICAL ASSOCIATION 2007 Aviation space and environmental medicine Vol.78 No.8
137-P Different gDNA lesions causing skipping of exons 3 and 4 of the PCCA gene resulting in propionic acidemia
Desviat, L. R., Perez, B., Perez-Cerda, C., Ugarte Springer 2007 Journal of inherited metabolic disease Vol.30//SUP1 No.-
Two cases of discordant inheritance for a homozygous mutation due to uniparental disomy as revealed by SNP-Arrays
Desviat, L.R., Perez-Cerda, C., Merinero, B., Gall Springer Science + Business Media 2010 Journal of inherited metabolic disease Vol.33//SUP1 No.-
COST Actions: fostering collaborative research for rare diseases
Desviat, Lourdes R, Mallebrera, Cecilia Jiménez, V Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 LANCET NEUROLOGY Vol.18 No.11
Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype
Desviat, L. R., P??rez, B. n., B??langer-Quintana, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2004 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.83 No.1-2
Functional analysis of MCCA and MCCB mutations causing methylcrotonylglycinuria
Desviat, L. R., Perez-Cerda, C., Perez, B., Esparz Elsevier Science B.V., Amsterdam 2003 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.80 No.3
High frequency of large genomic deletions in the PCCA gene causing propionic acidemia
Desviat, L. R., Sanchez-Alcudia, R., Perez, B., Pe Elsevier Science B.V., Amsterdam 2009 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.96 No.4
Molecular Basis of Phenylketonuria in Cuba
Desviat, L. R. WILEY-LISS 2001 Human Mutation Vol.18 No.3
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