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Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4
Cappuccio, Gerarda, Brunetti‐Pierri, Raffaella, To John Wiley & Sons Ltd 2019 Molecular genetics & genomic medicine Vol.7 No.6
Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy
Testa, F., Filippelli, M., Brunetti-Pierri, R., Di Nature Publishing Group 2017 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.25 No.5
A novel mutation in the N-terminal region of the CYP17A1 gene in a patient with 17 alpha -hydroxylase/17,20-lyase deficiency
Nuzzo, V., Tauchmanova, L., Brunetti-Pierri, R., Z Editrice Kurtis; 1999 2009 Journal of Endocrinological Investigation Vol.32 No.4
Infiltrating giant cell tumor in a case of Paget’s disease of bone
Nuzzo, V., Ferrara, T., Zuccoli, A., Brunetti-Pier SPRINGER SCIENCE + BUSINESS MEDIA 2009 ARCHIVES OF OSTEOPOROSIS Vol.4 No.1-2
Spondylocarpotarsal synostosis: Long-term follow-up of a case due to FLNB mutations
Brunetti-Pierri, N., Esposito, V., De Brasi, D., M John Wiley & Sons, Ltd 2008 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.146 No.9
Generalized metabolic bone disease in Neurofibromatosis type I
Brunetti-Pierri, N., Doty, S. B., Hicks, J., Phan, Elsevier Science B.V., Amsterdam 2008 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.94 No.1
Leadership in Popular Culture
Brunetti-Lihach, Nick unknown 2017 MARINE CORPS GAZETTE Vol.101 No.7
Premature Thelarche in Coffin-Siris Syndrome
Brunetti-Pierri, N., Esposito, V., Salerno, M. WILEY-LISS 2003 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.121 No.2
Brain Proton Magnetic Resonance Spectroscopy and Neuromuscular Pathology in a Patient With GM~1 Gangliosidosis
Brunetti-Pierri, N., Bhattacharjee, M.B., Wang, Z. DECKER PERIODICALS INC 2008 Journal of child neurology Vol.23 No.1
von Voss-Cherstvoy Syndrome With Transient Thrombocytopenia and Normal Psychomotor Development
Brunetti-Pierri, N., Mendoza-Londono, R., Shah, M. WILEY-LISS 2004 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.126 No.3
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