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A Splicing Mutation in Intron 16 of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene, Associated with Severe Disease, Is Common on Reunion Island
Bienvenu, T Karger 1996 Human heredity Vol.46 No.3
A Novel Missense Mutation D513G in Exon 10 of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gent Identified in a French CBAVD Patient
Bienvenu, T. WILEY-LISS 1998 Human mutation Vol.12 No.3
Three novel sequence variations in the 5' upstream region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: two polymorphisms and one putative molecular defect
Bienvenu, T. SPRINGER VERLAG KG 1995 Human genetics Vol.95 No.6
Unexpected inactivation of acceptor consensus splice sequence by a-3 C to T transition in intron 2 of the CFTR gene
Bienvenu, T. SPRINGER VERLAG KG 1994 Human genetics Vol.94 No.1
Missense Mutation in PAK3, R67C, Causes X-Linked Nonspecific Mental Retardation
Bienvenu, T. Wiley-Liss [etc.] 2000 American journal of medical genetics Vol.93 No.4
MECP2 mutations account for most cases of typical forms of Rett syndrome
Bienvenu, T. OXFORD UNIVERSITY PRESS 2000 Human molecular genetics Vol.9 No.9
The genetic basis of cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens
Bienvenu, T. GYN OBS 1996 Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie Vol.24 No.6
Five Novel Frameshift Mutations in Exon 3 and 4 of the MECP2 Gene Identified in Rett Patients: Consequences for the Molecular Diagnosis Strategy
Bienvenu, T. WILEY-LISS 2001 Human Mutation Vol.18 No.3
Severe cystic fibrosis in a child homozygous for the G542 nonsense mutation in the CFTR gene
Bienvenu, T. BMJ PUBLISHING GROUP 1993 Journal of medical genetics Vol.30 No.7
Male infertility as the only presenting sign of cystic fibrosis when homozygous for the mild mutation R117H
Bienvenu, T. BMJ PUBLISHING GROUP 1993 Journal of medical genetics Vol.30 No.9
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