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Consanguinity, Endogamy and Inborn Errors of Metabolism in Oman: A Cross-Sectional Study
Al-Thihli, K., Al-Murshedi, F., Al-Hashmi, N., Al- S. Karger AG 2014 Human heredity Vol.77 No.1-4
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Khalid Al‐Thihli Blackwell Publishing Ltd 2021 Clinical Genetics Vol.99 No.3
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Watfa Al-Mamari, Ahmed B. Idris, Khalid Al-Thihli Maney Publishing 2023 International Journal of Developmental Disabilitie Vol.69 No.2
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Al-Thihli, K., Ebrahim, H., Hughes, D. A., Patel, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2012 Gene Vol.497 No.2
Compound heterozygous deletions of PMP22 causing severe Charcot-Marie-Tooth disease of the Dejerine-Sottas disease phenotype
Al-Thihli, K., Rudkin, T., Carson, N., Poulin, C. John Wiley & Sons, Ltd 2008 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.146 No.18
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a patient with compound heterozygous CLN3 mutations: a 9-year follow-up
Al-Thihli, K., Matsuba, C., Roland, E., Stockler-I Springer Science + Business Media 2010 Journal of inherited metabolic disease Vol.33//SUP1 No.-
A case of Cowden's syndrome presenting with gastric carcinomas and gastrointestinal polyposis
Al-Thihli, K., Palma, L., Marcus, V., Cesari, M., Nature Publishing Group 2009 NATURE CLINICAL PRACTICE GASTROENTEROLOGY AND HEPA Vol.6 No.3
Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid β-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis
Al-Thihli, K., Sinclair, G., Sirrs, S., Mezei, M. Springer Science + Business Media 2014 Journal of inherited metabolic disease Vol.37 No.2
Drug treatment of inborn errors of metabolism: a systematic review
Alfadhel, M., Al-Thihli, K., Moubayed, H., Eyaid, BMJ PUBLISHING GROUP 2013 Archives of disease in childhood Vol.98 No.6
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