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이지윤,민지상,최진석,김응권 대한안과학회 2024 대한안과학회지 Vol.65 No.3
목적: 제1형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy type 1, GCD1)은 각막 전부기질에 회백색 과립 혼탁이 발생하는 유전 질환으로, 대부분 10세 이전에 병변이 나타난다고 알려져 있다. 하지만 현재까지 국내에서 GCD1의 특징이 확연하게 기술되지 못한 바, 이에 유전적으로 확인된 국내 GCD1 각막의 형태학적 특징을 조사하였다. 대상과 방법: 2005년부터 2022년까지 구강상피 또는 혈액을 이용한 TGFBI 유전자(transforming growth factor β induced gene) 검사에서 R555W 변이가 확인된 GCD1 환자 총 30명(60안)의 의무기록과 세극등현미경으로 촬영한 각막 사진을 분석하였다. 결과: 남성 11명, 여성 19명으로 이루어진 대상 환자의 평균 연령은 35.7세(3-70세)였으며, 모두 이형접합자였다. 이 중 28명(56안93.3%)에서 각막침착물이 표면에서 탈락한 흔적(drop-off)이 있었으며 이들은 모두 6세 이상이었다. 표면 침착물은 탈락 후 같은 위치의 주변부 가장자리부터 재발하기 시작하여 점차 중심부로 확장되는 모습을 보였다. 혼탁의 개수와 모양은 나이가 들면서 탈락과재발이 반복됨에 따라 많은 변화를 보였으며, 같은 가계구성원 내에서 나이가 많을수록 혼탁의 정도가 다양하고 선명한 혼탁은 그깊이가 기질 심부까지 침범해 있는 것을 확인하였다. 결론: 국내 GCD1 환자들의 각막 사진을 분석하여 형태적 특징을 제시하였다. 이러한 특징들은 추후 GCD2와의 비교 연구의 발판이되어 유전자검사 시행을 통한 확진 전에 임상 소견만으로 빠른 임상 진단을 내리는 데 도움이 될 것으로 생각된다. Purpose: Granular corneal dystrophy type 1 (GCD1) is a genetic disorder characterized by grayish-white granular deposits in the corneal stroma, typically manifesting before age 10. The specific characteristics of GCD1 in the Korea population remain insufficiently described. This study investigated the morphological features of GCD1 corneas with confirmed genetic mutations in this population. Methods: Medical records of GCD1 patients with the R555W mutation confirmed through transforming growth factor β induced (TGFBI) gene testing on oral epithelium or blood samples from 2005-2022, were analyzed. Corneal photographs obtained using a slit lamp biomicroscope were also examined. Results: The study group included 11 males and 19 females with an average age of 35.7 years, ranging from 3-70 years. All participants were heterozygotes. In 28 individuals (56 eyes, representing 93.3% of the total), there were signs of corneal deposit detachments, known as “drop-off”, observed in patients aged 6 years and above. Surface deposits reemerged at the peripheral margin of previous locations and expanded toward the center. The number and shape of opacities significantly changed with age, showing cycles of deposition and shedding. There were variations in the severity of opacities within the same family, particularly with advancing age, and distinct opacities extending into deeper stromal layers. Conclusions: This study outlines the morphological characteristics of corneas in Korean GCD1 patients, based on corneal photograph analysis. These findings provide a basis for future comparative studies with GCD2 and may aid rapid clinical diagnosis based on clinical findings, prior to genetic testing confirmation.
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20대 한국인에서 관찰되는 제2형 과립각막이상증의 다양한 표현형에 대한 고찰
서지형,류익희,홍진표,문자윤,최진석,전익현,김태임,김응권 대한안과학회 2022 대한안과학회지 Vol.63 No.12
목적: 제2형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy type 2, GCD2)은 각막에 과립 및 격자형 침착물이 생기는 유전 질환으로, 동형접합자와 이형접합자가 있다. GCD2는 중심각막수술 후 악화되며, 이형접합자의 표현형에 개인차가 보고되는 바, 굴절수술이 잦은 국내 20대에서 관찰된 다양한 표현형을 조사하였다. 대상과 방법: 유전자(transforming growth factor β induced gene)검사 결과 R124H 변이가 발견되어 GCD2로 진단된 20대 환자 중동형접합자 1인, 복합이형접합자 1인, 단순 이형접합자임에도 과립형 참착물이 나이에 비하여 많은 1인, 보편적인 표현형의 이형접합자 1인, 각막에 초기 증상인 과립형 침착물이 보이지 않는 이형접합자 4인의 각막을 세극등현미경으로 관찰 및 촬영하였다. 결과: 동형접합자는 각막을 뒤덮는 융합성의 과립침착물을 보였다. 복합이형접합자의 경우 중심각막을 대부분 덮는 과립형과 격자형각막혼탁을 보였다. 단순 이형접합자임에도 단안에 30개 내외의 과립형 침착물이 존재하는 경우도 있었다. 투명각막으로 판정받았던이형접합자 4인 중에서 1인은 6개월 뒤 단안에 미세한 1개의 병변을, 1인은 3주 뒤 재검 시 단안에 매우 희미한 의심 병변 1개를 보였으며, 2인은 1회 조사 후에 투명각막으로 판정하였다. 결론: 20대의 GCD2 환자에서, 매우 혼탁한 각막부터 거의 투명한 경우까지 다양한 표현형이 나타남을 확인하였다. 병변 발견이 힘든GCD2 각막이 존재하므로 각막 중심부 수술 전 세심한 관찰과 검사가 필요하다.
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비침습적인 유전자 검사법으로 진단된 아벨리노 각막이상증의 임상 양상
김정완,김효명,송종석,Jung Wan Kim,Hyo Myoung Kim,Jong Suk Song 대한안과학회 2008 대한안과학회지 Vol.49 No.9
Purpose: To introduce a new genetic method for the diagnosis of Avellino corneal dystrophy (ACD), which is non-invasive and can be easily performed on an outpatient basis, and to evaluate the relationship between the degree of corneal opacity and age or sex. Methods: A genetic study was performed on 11 patients who had a specific corneal opacity by slit-lamp examination and on four normal patients by using a specific adhesive tape to obtain epidermal keratinocytes. Corneal dystrophy was diagnosed according to the genetic study. Results: All 11 patients were confirmed as having heterozygous ACD. Heterozygous ACD patients were classified into five stages: trace, mild, moderate, severe, or very severe, based on slit-lamp photography status. Corneal stages had no relationship with sex (p=0.982), but the severity of ACD increased with age (p=0.005). Conclusions: A non-invasive sticker-type genetic study kit, the “U-gene test” is a good method to diagnose corneal dystrophy genetically. Avellino corneal dystrophy becomes more severe over time but has no relationship with sex. J Korean Ophthalmol Soc 2008;49(9):1431-1436
KCI
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