유전자 발현량 차이를 이용한 네트워크 기반 질병 관련 유전자 탐색 기법

김현진,안재균,박상현 한국정보과학회 2012 데이타베이스 연구 Vol.28 No.3

One of general method for microarray analysis is discovering differentially expressed genes. The differentially expressed gene is a gene which shows different expression levels between two conditions. However, existing methods for finding differentially expressed genes have a limitation. They cannot consider influences among genes. Specifically, they can hardly discover the biologically proved genes which are related to specific diseases. To get over the limitation, we propose a novel approach to discover disease-related genes using differentially expressed genes and protein-protein interaction network. The proposed approach uses protein-protein interaction to reflect the influences among genes. The approach showed better accuracy and AUC(Area Under Curve) value than a method which does not consider the influences among genes and showed lower p-value than other feature selection methods. 마이크로어레이 데이터를 분석하는 대표적인 방법 중 한가지는 차등 발현 유전자(Differentially Expressed Gene)들을 찾는 것이다. 차등 발현 유전자란 두 실험 조건 하에서 샘플 집합의 유전자 발현량이 많이 차이나는 유전자를 의미한다. 하지만 기존의 차등 발현 유전자를 찾는 방법들은 유전자끼리 주고 받는 영향을 고려하지 않아 근본적인 한계를 지니고 있다. 실제로 기존 방법들로, 질병과 관련되어 있다고 생물학적 실험으로 증명된 유전자들을 많이 찾아내지 못하고 있다. 이러한 한계를 극복하기 위해 본 연구에서는 유전자 사이의 상관관계를 고려한 단백질-단백질 상호작용(Protein-Protein Interaction) 네트워크를 적용하여 유전자 간에 미치는 영향을 기존 방법에 추가함으로써 차등 발현 유전자를 검색하는 새로운 방법을 제안한다. 이렇게 찾아낸유전자들로 질병과 관련된 클래스 분류를 시도한 결과, 기존의 네트워크적 접근 방법을 적용하지 않은 차등발현 유전자를 찾는 방법보다 더 높은 정확도와 AUC(Area Under Curve)를 보였다. 또한 점수 값의 상위에위치해있는 유전자들이 해당 질병과 얼마나 관련되어 있는지에 대해서 다른 특성 선택(Feature Selection)방법들과 비교해보았을 때 더 낮은 p-value를 나타냄으로써 본 연구의 방법이 질병 관련 유전자를 잘 검색한다는 사실을 보여주었다.

유전 및 육종 : 초위성체 표지를 이용한 한국재래돼지 집단의 분자유전학적 고찰

연성흠 ( Seong Heum Yeon ),이승수 ( Seung Soo Lee ),조창연 ( Chang Yeon Cho ),진현주 ( Hyun Ju Jin ),유용희 ( Yong Hee Yoo ),이풍연 ( Poong Yeon Lee ),위미순 ( Mi Soon Wee ),고응규 ( Yeoung Gyu Ko ),손준규 ( Jun Kyu Son ) 한국동물자원과학회(구 한국축산학회) 2011 한국축산학회지 Vol.53 No.1

초위성체(MS) 표지를 이용하여 한국재래돼지 집단의 각각의 분자유전학적 특성을 조사하고 그 평가를 통해 한국재래돼지에 대한 품종 및 계통분류의 기초를 마련하고자 본 연구를 수행하였다. 또한, 각 재래돼지 집단 내 및 집단간의 유전적 변이성을 확인하고, 그 분류 및 특성평가를 위한 MS 분석체계를 마련하여 국내 가축유전자원 관리에 활용하고자 하였다. 국내 관리기관 및 농가에서 보유하고 있는 6개 재래돼지 집단을 중국의 4개 재래돼지 집단 및 외래종 돼지 7개 집단과 함께 분석하였다. 도합 17집단 648두를 대상으로 26개 MS 표지로 분석한 결과, 한국재래돼지 집단은 외래종과 중국재래돼지로부터 분자유전학적으로 별개의 집단으로 확연히 구분되는 것을 확인하였다. 한국재래돼지 집단의 기대이형접합도(HE)는 0.65의 값을 보인 두 집단(B, D)을 제외한 나머지에서 0.48~0.55의 수준을 보여 전반적으로 외래종에 비해 낮았다. 한국재래돼지 집단간의 유전거리 또한 0.12~0.34 정도로 비교대상에 비하여 낮았다. 분석대상 한국재래돼지 6집단 중 세 개의 집단은 높은 유전적 균일도를 보였으나, 두 집단에서는 일부 집단의 혼입을, 나머지 하나의 집단에서는 둘 이상의 집단으로부터의 복잡한 혼입이 의심되는 매우 낮은 유전적 균일도를 확인하였다. 본 연구를 통하여 한국재래돼지 집단간의 유전적 차이 및 동질성, 그리고 집단내의 유전적 균일성을 확인하였다. 이러한 결과는 국내유전자원의 고유성을 인정할 수 있는 과학적인 근거로서, 국가수준의 가축유전자원 평가, 관리의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다. The study was conducted to select and optimize microsatellite(MS) markers for evaluation of Korean native pig(KNP) populations in order to provide standard for the classification and breed definition of the indigenous breeds. The study also aimed to characterize and classify each KNP populations. A total of 648 pigs from 17 pig populations including six KNP, four Chinese native pig and four commercial pig populations were analyzed with 26 MS markers. KNP populations formed separate cluster from those of Chinese native pig and introduced pig populations. Expected heterozygosity(He) of KNP populations were 0.48~0.55 except two populations with 0.65. Genetic distances between KNP populations were relatively shorter: 0.12-0.34. Among six KNP populations, three showed high genetic uniformity, two showed lower uniformity and one showed high level of impurity and heterozygosity. The results can be used to evaluate and manage animal genetic resources at national scale.

신생아 행동 특성과 Dopamine Transporter 유전자 및 Dopamine D2, D3, D4 수용체 유전자의 다형성

김성욱,박영남,김대광 대한소아청소년정신의학회 2001 소아청소년정신의학 Vol.12 No.2

연구목적: 신생아의 행동 특성과 DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자 다형성 사이에 연관이 있는지 평가하였다. 방법: 2000년 4월 17일부터 2000년 6월 17일까지 출생한 정상 신생아 114명을 대상으로 하였다. 신생아 행동 평가는 Neonatal Behavioral Assessment Scale(NBAS)을 이용하여 생후 약 18시간에 평가하였으며, 출산시 제대혈액을 채취하여 DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자 다형성을 검사하였다. DAT1, DRD2, DRD3 및 DRD4 유전자의 유전자형에 따라서 집단 사이에 NBAS 7개 항목 점수를 비교하였다. 결과: DAT1 유전자는 10/10 유전자형 집단과 비교해서 기타 유전자형 집단이 사회성-상호작용, 상태 조직력 및 상태 조절 능력 항목에서 유의하게 점수가 높았다. DRD2 유전자 Ser311/Cys311 유전자형은 Ser/Ser 유전자형 집단과 기타 유전자형 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD2 유전자는 TaqI A 및 TaqI B 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD3 유전자는 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD4 유전자 promoter 유전자형에 의한 집단 사이에 NBAS 항목 점수에 유의한 차이가 없었다. DRD4 유전자 반복배열이 긴 유전자형 집단은 짧은 유전자형 집단보다 습관화 항목 점수가 유의하게 높았다. 결론: 이러한 성적은 DAT1 및 DRD4 유전자 반복배열 다형성이 신생아 행동 특성에 영향을 미치는 유전적 기전일 가능성을 시사한다. Objectives : This study evaluated the association between behavioral characteristics and polymorphisms in DAT1, DRD2, DRD3, and DRD4 genes. Methods : The subjects were 114 neonates, who were born by normal spontaneous vaginal delivery and had no physical problems. The behavioral characteristics were evaluated using Neonatal Behavioral Assessment Scale(NBAS) at 17.8±7.0 hours after their birth to minimize environmental influences, and cord blood was used to analyze the gene polymorphisms. Results : In comparison to DAT1 gene 10/10 genotype group(N=93), other genotype group(N=19) showed significantly high NBAS scores on social-interaction, state organization, and state regulation. DRD2 gene Ser311/Cys311, TaqI A, and TaqI B polymorphisms showed no significant differences on NBAS scores when they were grouped by genotypes. DRD3 gene polymorphism and DRD4 gene promotor polymorphism showed no significant difference on NBAS scores when they were grouped by genotypes. In comparison to the short repeats(N=102), long repeats(N=10) in DRD4 gene showed significantly high habituation score of NBAS. Conclusion : These results suggest that the genetic effects of the neonatal behavioral characteristics may be mediated via DAT1 and DRD4 genes.

초위성체 표지로 본 한국 재래닭 집단의 분자유전학적 구성

이풍연(Poongyeon Lee),연성흠(Seong-Heum Yeon),김재환(Jae-Hwan Kim),고응규(Yeoung-Gyu Ko),손준규(Jun-Kyu Son),이희훈(Hee-Hoon Lee),조창연(ChangYeon Cho) 韓國家禽學會 2011 韓國家禽學會誌 Vol.38 No.2

초위성체(MS) 표지를이용하여한국재래닭집단의각각의 분자유전학적 특성을 조사하고, 그 평가를 통해 한국 재래닭에 대한 품종 및 계통 분류의 기초를 마련하고자 본 연구를 수행하였다. 또한, 한국 재래닭 집단 내 및 집단간 유전적 변이성을 확인하고, 그 분류 및 특성 평가를 위한 MS 분석 체계를 마련하여 국내 가축유전자원의 관리에 활용코자 하였다. 국내 관리 기관 및 농가 보유 11개 계통의 한국 재래닭 및 상용계 462 수를 대상으로 19개 MS 표지로 분석한 결과, 한국 재래닭 집단은 상용계부터 분자유전학적으로 별개의 집단으로 구분되며, 특히 한국 재래닭 중 긴꼬리닭 계통은 상용계와 국내 토종닭 어느 집단과도 확연히 분리되는 것을 확인하였다. 한국 재래닭 집단 간의 유전거리는 0.11~0.18로 비교적 낮게 나타났으나, 유전적 균일도는 R 계통을 제외하고 0.86~0.88로 코니쉬 계통을 제외한 상용계의 0.95~0.97보다 비교적 낮았다. 다만, 긴꼬리닭 집단의 유전적 균일도는 0.91~0.97로 높게 나타났다. 본 연구를 통하여 한국 재래닭 집단 간의 유전적 차이 및 동질성, 그리고 집단내 의유전적 균일성을 확인하고, 긴꼬리닭 계통의 위치를 확인하였다. 이러한 결과는 국내 유전자원의 고유성을 인정할 수 있는 과학적인 근거로서, 국가 수준의 가축유전자원 평가, 관리의 기초자료로 활용될 수 있을 것이다. The study was conducted to select and optimize microsatellite (MS) markers for evaluate Korean Native Chicken (KNC) breeds in order to provide standard for the classification and breed definition of the indigenous breeds. The study also aimed to characterize and classify each KNC populations for inventory and management of avian genetic resources. A total of 462 chickens from 11 populations of chicken breeds including eight KNC breeds and three commercial chicken breeds were analyzed with 19 MS markers. KNC breeds, especially Long-Tail Chicken breeds, formed separate cluster from those commercial chicken breeds. Genetic distances between KNC populations (0.11~0.18) were relatively shorter. Genetic uniformity of KNC (except KNCR breed) (0.86~0.88) were higher than that of commercial breeds (except Cornish) (0.95~0.97). On the other hand, genetic uniformity of KNC Long Tail (KNCLT) were relatively higher (0.91~0.97). The result can be used to evaluate and manage animal genetic resources at national scale.

밀리미터파를 이용한 무혈 혈당 측정에 관한 기초 연구

Kim Dong Kyun,Won Jong Hwa,Potapov Sergey N.,Meriakri Viacheslav V.,Chigryai Evgenii E. 대한전자공학회 2005 電子工學會論文誌-SC (System and control) Vol.42 No.1

As a basic research for the development of a non-invasive blood glucose sensor using millimeter waves, we have presented a method for measuring the dielectric properties of high loss dielectrics, based on the reflection method, and investigated the variation of the dielectric properties of glucose-water and glucose -0.9% NaCl solutions in the 10~90 GHz range. In the proposed method, a minimal reflection condition is formed by placing a specially-chosen low-loss plane-parallel plate in front of a high-loss medium under test at a given frequency range. Using the minimal power reflection coefficient and the corresponding frequency at this condition, tile dielectric properties of the medium can be determined. The measured results on pure water have shown the adequacy of the proposed method. The measured results on glucose-water and glucose -0.9% NaCl solutions in the 10~90 GHz range showed that the variations of the dielectric properties of glucose solutions according to the change of their glucose concentration were maximum in the 30~45 GHz range. From these facts we concluded that the variation of about 3 mole/L in the glucose solutions must be distinguished With the measurement accuracies of ±0.1 dB and ±0.01 GHz. 본 논문은 밀리미터파를 이용한 무혈혈당측정기 개발의 기초연구로서, 높은 유전손실을 지닌 유전체의 반사 유전특성 측정법을 제시하고, 이에 의해 10~90 GHz의 밀리미터파 대역에서 글루코오스 농도에 따른 글루코오스 수용액 및 글루코오스 -0.9% NaCl 용액의 유전특성 변화를 조사하였다. 제시된 측정법은 측정 유전제의 앞단에 평행평면판을 배치하여 측정 주파수대역 내에서 전력반사계수가 최소가 되는 최소반사조건이 형성되도록 하고, 이 조건에서 측정된 최소 전력반사계수와 주파수로부터 측정 유전체의 유전특성을 결정할 수 있는 방법이다. 순수의 유전특성에 대한 측정 결과들은 제시된 측정법의 타당성을 입증하였다. 또한 10~90 GHz 대역에서 글루코오스 농도 변화에 따른 글루코오스 용액 및 글루코오스 -0.9% NaCl 용액들의 유전특성 변화에 대한 실험을 통해, 타 대역에 비해 30~45 GHz 범위에서 글루코오스 농도 변화에 의한 각 용액들의 유전특성의 변화가 최대임을 알 수 있었다. 이를 통해 본 측정법에서 전력반사계수와 주파수의 측정 정밀도가 각각 ±0.1 dB와 ±0.01 GHz일 경우, 대략 3 mole/L 정도의 분해능으로 용액 내 글루코오스 농도 변화를 측정할 수 있음을 보였다.

분자 마커를 이용한 벼 해충 개체군의 생태적 특성 이해

박창규,서보윤,박홍현,이관석,김광호,이상계 한국응용곤충학회 2012 한국응용곤충학회 학술대회논문집 Vol.2012 No.10

해충 개체군의 생태적 특성들에 관한 논의들은 생물적, 무생물적 요소들과 관련지어 개체들의 시간적 공간적 점유 밀도 자료를 기반으로 전개되어져 왔다. 최근에는 다양한 해충 종들에 대한 풍부한 유전자 정보와 분석 관련 장비, 기술들의 비약적 발전을 바탕으로 해충 개체군의 침입, 확산, 생태적 특성들을 집단 유전학적 접근 방법으로 연구하는 것이 가능하게 되었다. 우리나라에서 벼 주요해충은 벼물바구미, 애멸구, 벼멸구, 혹명나방, 반점미 유발 노린재류 등을 들 수 있으며 이들 중 벼물바구미, 애멸구, 노린재류는 국내에서 월동이 가능하나 벼멸구, 혹명나방은 월동이 불가능한 것으로 알려져 있다. 국내 월동 가능 여부는 특정 개체군 집단의 유전학적 특성 형성에 큰 영향을 미칠 것으로 판단되는데, 특히 애멸구의 경우에는 국내에서 월동이 가능함과 동시에 중국으로부터 대량으로 비래하는 경우들이 보고되고 있어 국내 집단들 간의 집단 유전 구성이 다양할 것으로 판단된다. 따라서 본 발표에서는 이들 해충들에 대한 기존 생태 정보를 바탕으로 분자 마커를 이용하여 국내 지역 개체군의 특성 이해와 이들 해충 집단의 효율적인 중, 장기 관리 대책 수립을 위해 침입, 증식, 확산 등에 관한 자료를 집단 유전학적 관점으로 연구, 분석할 방향에 관하여 논의하고자 하였다.

에너지 저장 응용을 위한 반강유전체 Landau-Khalatnikov 시늉내기

송태권 한국물리학회 2023 새물리 Vol.73 No.2

For energy storage applications, various antiferroelectric properties were modeled via Landau–Khalatnikov (LK) simulations. LK simulation methods for switching sublattice polarizations of antiferroelectrics were developed through the control of coercive fields and frequency. The methods were compared with those developed in previous phenomenological studies. Through the coupling of antiferroelectrics and relaxor ferroelectrics, superior energy storage properties were obtained. Under optimal conditions, the recoverable energy storage density reached 9.66 J/m3 and the energy storage efficiency was 98%. These results showed that antiferroelectrics can be useful for environment-friendly energy storage applications. 에너지 저장 응용을 위하여 다양한 반강유전 특성에 대하여 Landau-Khalatnikov (LK) 시늉내기를 이용하여 반강유전체의 활용 가능성을 살펴보았다. LK 시늉내기가 반강유전체의 하부 격자 분극의 스위칭 특성을 설명하는 데 활용하는 방법을 주파수의 변화와 항전기장의 변화를 이용하여 개발하고 알려진 반강유전 현상론과 비교하였다. 반강유전과 완화형 강유전 특성을 결합하여 매우 우수한 에너지 저장 특성을 얻을 수 있음을 확인하였다. 이를 통하여 우수한 회수 에너지 밀도 9.66 J/m3와 저장 효율 98%를 얻을 수 있었고 반강유전체가 친환경 에너지 저장 응용에 널리 활용될 수 있음을 보였다.

에폭시 복합체의 주파수 변화에 따른 유전특성

이호식(Ho-Shik Lee) 한국유화학회 2018 한국응용과학기술학회지 Vol.35 No.3

주파수 변화에 따른 에폭시 복합체의 전기적 특성을 알아보기 위하여 온도 범위 20[℃], 100 [℃], 140[℃], 주파수 범위 30[Hz]~3[MHz] 사이에서 유전율 및 유전손실을 측정하였다. 저주파 영역에서 유전분산과 유전 손실이 나타나고 있음을 확인하였다. 또한 고온 영역에서는 충진제의 영향으로 유전율이 감소하는 것을 확인하였다. In order to study electrical properties of epoxy composites with various frequency. To measure of dielectric characteristics have been performed over a frequency range from 30[Hz] to 3[MHz] and a temperature range of 20[℃], 100[℃], 140[℃]. We observed values of dielectric constant and dissipation of the epoxy composites with various frequency. We were observed dielectric loss and dispersion in low frequency region. Also, we observed to decrease of the dielectric constant due to the effects of filler in high temperature region.

Phase Transition and Relaxor Behaviors in the Lead Magnesium Niobate-based Ferroelectrics

Y. J. KIM(김연중),J. H. LEE(이주호) 한국진공학회(ASCT) 2008 Applied Science and Convergence Technology Vol.17 No.2

PMN계 강유전체의 MPB 조성과 공존영역의 확산성을 이해하기 위해 유전 및 초전 특성을 분석하였다. PMN-PT계는 완만한 상전이를 보였으며, 이는 하나의 상유전과 2개의 강유전상이 공존함을 의미한다. 즉, 0.7PMN-0.3PT 조성 부근에서 능면정계와 정방정계의 공존 영역인 조성변태 상경계를 확인하였으며, 이들 조성은 연속적으로 능면정계→정방정계→입방정계로 상전이를 하였다. PT>0.325인 조성들은 측정된 진동수 범위에서 진동수 의존성을 보이지 않는 단일상의 강유전 특성을 보였으며, PMN>0.7인 조성들은 큰 진동수 의존성과 확산상전이의 전형적인 완화형 강유전 특성을 보였다. PMN-PT계의 조성변태 상경계 조성들은 우수한 유전 및 초전특성을 나타내었다. Dielectric and pyroelectric properties of relaxor ferroelectric in the PMN-PT solid solution series have been investigated. Features of the diffuse phase transition in PMN-PT system, typical relaxor ferroelectric materials, were studied as a function of temperature and frequency. The transition temperature of the ceramics with PT~0.325 did not depend on the measuring frequency. This can best realized in a relatively random environment that apparently is provided by PMN-rich complex perovskites, including those containing Pb. The composition with PT>0.35 show the characteristics of a normal single phase ferroelectric material. Thus the studies revealed that the morphotropic phase boundary in the PMN-PT system is in the vicinity of PT~0.3 and it has a small curvature and as a result the compositions near the morphotropic phase boundary show two phase transitions, rhombohedral→tetragonal→cubic, when the samples are heated up to higher temperature. The best optimum compositions are observed near the morphotropic phase boundary.

Phase Transition and Relaxor Behaviors in the Lead Magnesium Niobate-based Ferroelectrics

김연중,이주호,Kim, Y.J.,Lee, J.H. The Korean Vacuum Society 2008 Applied Science and Convergence Technology Vol.17 No.2

PMN계 강유전체의 MPB 조성과 공존영역의 확산성을 이해하기 위해 유전 및 초전 특성을 분석하였다. PMN-PT계는 완만한 상전이를 보였으며, 이는 하나의 상유전과 2개의 강유전상이 공존함을 의미한다. 즉, 0.7PMN-0.3PT 조성 부근에서 능면정계와 정방정계의 공존 영역인 조성변태 상경계를 확인하였으며, 이들 조성은 연속적으로 능면정계$\rightarrow$정방정계$\rightarrow$입방정계로 상전이를 하였다. PT>0.325인 조성들은 측정된 진동수 범위에서 진동수 의존성을 보이지 않는 단일상의 강유전 특성을 보였으며, PMN>0.7인 조성들은 큰 진동수 의존성과 확산상전이의 전형적인 완화형 강유전 특성을 보였다. PMN-PT계의 조성변태 상경계 조성들은 우수한 유전 및 초전특성을 나타내었다. Dielectric and pyroelectric properties of relaxor ferroelectric in the PMN-PT solid solution series have been investigated. Features of the diffuse phase transition in PMN-PT system, typical relaxor ferroelectric materials, were studied as a function of temperature and frequency. The transition temperature of the ceramics with PT$\sim$0.325 did not depend on the measuring frequency. This can best realized in a relatively random environment that apparently is provided by PMN-rich complex perovskites, including those containing Pb. The composition with PT>0.35 show the characteristics of a normal single phase ferroelectric material. Thus the studies revealed that the morphotropic phase boundary in the PMN-PT system is in the vicinity of PT$\sim$0.3 and it has a small curvature and as a result the compositions near the morphotropic phase boundary show two phase transitions, rhombohedral$\rightarrow$tetragonal$\rightarrow$cubic, when the samples are heated up to higher temperature. The best optimum compositions are observed near the morphotropic phase boundary.