인간 배아 유전체 편집에 관한 윤리적 쟁점

전방욱(Jun Bang-ook) 한국생명윤리학회 2015 생명윤리 Vol.16 No.2

지난 10년간 핵산분해효소의 사용 기술이 급격하게 발전하면서 다양한 세포와 개체에서 유전체 편집이 가능해졌다. 최근에 개발된 clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)/Cas9(CRISPR associated 9) 시스템은 사용이 간편하여 이미 전세계의 많은 실험실에서 기존의 유전공학기법을 대신하여 사용되고 있다. 이 시스템을 적용한 포유동물배아와 인간줄기세포의 유전체 편집에 관한 논문이 잇달아 발표되면서 인간 생식세포 유전체 편집도 곧 이루어질 것이라는 우려를 낳게 되었다. 과학자 집단들이 자발적으로 모라토리엄을 선언해야 한다고 주장하는 가운데, 올해 4월 중국과학자들에 의한 인간 배아 유전체 편집 결과가 최초로 출판되었으며 이는 많은 논란을 불러 일으켰다. 이미 실현된 인간 생식세포 유전체 편집과 관련된 다양한 윤리적 함의를 살펴보고, 인간 배아 유전체 편집의 윤리성을 확립하기 위한 생명윤리학계의 시급한 대응이 필요하다는 점을 주장하고자 한다. The advance of nucleases technology in the past decade has enabled researchers to edit the genomes of various types of cells and organisms. Newly developed clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)/Cas9(CRISPR associated 9) system is much easier to handle and thus is being used in many laboratories worldwide instead of conventional genetic engineering technique. A series of papers on mammalian embryos and human embryonic stem cells edited by CRISPR/Cas9 system has been published, which has evoked concerns that the editing of human embryo genome is very near. While groups of scientists insisted to call for a moratorium, Chinese scientists published world first paper on the editing of the human embryo genome in April this year, which generated fierce debate. Therefore, this paper will consider ethical implication of the genome editing experiment already done on the human embryo, and will suggest that the immediate response of bioethics community is required to establish the ethics of human embryo genome editing.

유전체 편집에 대한 윤리적 판단의 기초 연구

최진일 가톨릭대학교 인간학연구소 2019 인간연구 Vol.0 No.38

Clustered regulatory interspaced short palindromic repeats-Cas9(CRISPR/ Cas9) has revolutionized genome editing technology. Genome editing researches on the human embryo that was theoretically possible in the past could also be realized through this technology. This paper examines the safety of genome editing technology and its ethical issues in using of the technology. The range of application of this technology is enormous, and the research scope is limited to genome editing studies targeting human embryos for the aim of therapy. I criticize the attitude of solving the ethical problem of genome editing mainly through the development of technology. This is because there are problems of bioethics that cannot be solved even if stability is secured due to the development of technology. I will also criticize the hasty debate on the ethical issues of genome editing, which are disconnected from the past, to bring it into the paradigm of the Fourth Industrial Revolution, and examine its limitations. In conclusion, it emphasizes that the foundation of ethical judgment on the act of intervention of science and technology (genome editing) applied to human life should be established on the truth about human. Clustered regulatory interspaced short palindromic repeat-Cas9(CRISPR/ Cas9, 크리스퍼-카스9)는 유전체 편집 기술에 획기적인 전환을 가져왔다. 과거 이론적으로 가능했던 배아를 대상으로 하는 유전체 편집 연구도, 이 기술을 통해 실현할 수 있게 되었다. 본 논문은 유전체 편집 기술의 안전성과 그 기술 활용 행위에 대한 윤리적 쟁점을 고찰한다. 이 기술의 활용 범위가 방대함으로, 연구 범위를 치료 목적의 배아를 대상으로 하는 유전체 편집 연구로 제한한다. 필자는 유전체 편집에 대한 윤리적 문제를 기술의 발전을 통해서 주로 해결하려는 태도를 비판한다. 기술의 발전으로 안정성이 확보되더라도 해결하지 못할 생명윤리의 문제가 있기 때문이다. 유전체 편집에 대한 윤리적 쟁점을 과거와 단절된 채, 제4차 산업혁명이라는 패러다임 안으로 끌어들이려는 성급한 논의에 대해 비판하면서, 그 한계가 무엇인지 또한 살펴본다. 결론적으로 인간 생명에게 적용되는 과학기술의 개입 행위(유전체 편집)에 대한 윤리적 판단의 기초는 인간의 진리 위에서 정립해야 함을 강조한다.

배아 유전자 치료: 왜 이 시점에 쟁점이 되고 있는가

조은희 한국생명윤리학회 2017 생명윤리 Vol.18 No.2

Recently, several research teams have conducted research on human embryonic genome editing therapy. This has facilitated deliberation on the ethical, legal and social implications of human embryonic gene therapy. This article reviews the work of researchers in this field to summarize how the genome editing technology is different from the pre-existing gene therapy, and figure out whether such changes mitigate previous concerns that prohibit the practice of gene therapy on the embryo. Off-target effects, mosaicism, and mutations induced by the double-stranded DNA breakage are mentioned as major obstacles that impede the human embryonic genome editing therapy. Researchers tend to focus primarily on how to solve such issues in a technical perspective, without sufficiently considering the potential consequences that could arise when this technology was applied to human embryonic gene therapy. For the sake of the general public and for the advancement of research, we need more comprehensive research in this field and subsequent productive discussions on embryonic gene therapy. 최근 배아의 유전자 치료를 목표로 하는 배아 유전체 편집 연구가 시도되고 있다. 이에 따라 배아 유전자 치료의 여러 가지 윤리적, 법적, 사회적 함의에 대한 논의가 본격화될 것으로 예상된다. 이 글에서는 유전자 편집 기술이 이전의 유전자 치료를 어느 지점에서 얼마나 변화시키고 있는지 그리고 과연 이러한 변화가 배아 유전자 치료에 대한 우려를 불식시키고 이를 허용하기에 충분한 것인지를 관련 연구자의 글을 바탕으로 과학적 쟁점을 중심으로 검토하였다. 배아 유전체 편집과 관련된 주요 문제로 표적 이탈 효과, 모자이크 현상, 돌연변이 발생 등의 문제가 거론된다. 그러나 이와 관련한 연구자들의 논의는 대부분 당면한 유전체 편집 과정 자체의 문제를 해결하기 위한 노력과 실적에 집중되어, 이 기술을 배아 유전자 치료에 적용하였을 때 발생할 수 있는 문제들을 다각적으로 검토하지 못하는 부분이 있다. 유전체 편집 기술을 적용한 배아 유전자 치료의 허용 여부를 논하기 위해서는, 편집 과정의 정확성이나 효율뿐만 아니라 이를 어떻게 검증할 수 있는지, 해당 유전자의 기능과 개인에게 미치는 장기적 영향, 치료 과정과 검증 단계에서 배아에 미치는 영향, 유전체 편집과 검증 과정이 배아의 착상과 발생 그리고 성장에 미칠 잠재적 영향 등에 대한 종합적인 정보가 필요하다. 이와 같은 정보가 충분히 제공될 때 비로소 배아 유전자 치료에 대한 법적, 윤리적, 사회적 논의가 생산적으로 이루어질 수 있을 것이다.

식물 유전체 편집을 위한 CRISPR/Cas9의 적용

이만보(Man Bo Lee),서용원(Yong Weon Seo) 고려대학교 생명자원연구소 2017 생명자원연구 Vol.25 No.-

초 록 최근 유전자 편집 기술을 Streptococcus pyogenes에서 유래한 CRISPR/Cas9 system이 주도하고 있다. 바이러스 침입에 대항하는 면역체계인 CRISPR/Cas9 system을 활용하여 목표 유전자에 돌연변이를 유발하거나 목표 유전자를 원하는 염기서열로 편집할 수 있다. CRISPR/Cas9 기술은 목표 유전자의 변화로 인한 생물학적 표현형 변화 연구에 적용되며 기능 유전학 연구에 핵심적인 역할을 할 수 있다. 나아가 인간 질병 modeling, 유전질환 치료, 신약 개발, 식물 바이오 매스 증대, 종자 생산량 증산 등 다양한 영역에서 활용 가능하다. CRISPR/Cas9 system의 CrRNA과 tracrRNA은 결합하여 sgRNA로서 역할을 하고 목표 유전자 특이성 및 Cas9 단백질의 인식에 관여한다. PAM 은 Cas9 단백질의 DNA 결합에 관여하는 필수적인 염기서열이며, 실험 설계 단계에서 sgRNA와 함께 고려되어야 한다. Cas9 단백질은 DNA에 double-strand break를 발생시켜 DNA 보수 기작을 유도한다. 목표 유전자는 DNA 보수 기작을 거치는 동안 돌연변이가 발생하거나 유전자가 편집된다. 식물은 인간의 주식, 치료제, 바이오 연료원 등을 제공하며 삶의 유지와 질적 향상에 밀접한 역할을 한다. 유전체에 임의 돌연변 이를 유발하는 기존의 화학적 물리적 돌연변이 유발 방법과 달리 CRISPR/Cas9 system은 식물 유전체 특정 위치에 돌연변이를 유발시킬 수있다. CRISPR/Cas9 system은 실제적으로 이미 개발된 Agrobacterium-mediated transformation과 particle bombardment 기술 등 식물 형질전환 기법을 통해 식물체에 적용 가능하다. 유전체 크기가 크고 반복 서열의 비중이 높은 일부 작물에서는 목표 유전자 특이성 확보가 어렵고 원하지 않는 유전자가 돌연변이 되는 off-target 발생 가능성이 높으나, 애기장대, 담배, 벼 등 모델 식물과 일부 작물에서 실제 적용 사례가 보고 되어 있다. CRISPR/Cas9 system은 실험이 단순하고 효율적이며 한 번에 여러 유전자에 적용 가능하고 비용이 저렴한 큰 장점을 가지고 있으며 식물을 포함한 동물, 심지어 인간에게도 적용 가능하다. CRISPR/Cas9 system을 활용한 유전체 편집 기술은 인간의 삶의 질 향상에 핵심적인 역할을 담당할 것으로 예측된다.

크리스퍼 유전자가위에 의한 인간 생식세포 유전체 편집의 윤리적 프레이밍

전방욱(Bang-Ook Jun) 국가생명윤리정책원 2018 생명, 윤리와 정책 Vol.2 No.2

새롭게 개발된 부위-특이적인 핵산분해효소인 CRISPR-Cas9은 최근 인간 배아에서 여덟 차례에 걸쳐 유전체 편집을 수행한 바에서 볼 수 있듯이 인간 생식세포 변형에 관한 그간의 우려를 현실로 만들었다. 이 논문의 목적은 CRISPR-Cas9에 의한 생식세포 유전체 편집을 Beauchamp와 Childress의 의료윤리의 네 가지 원칙이라는 윤리적 프레임에 따라 분석하는 것이다. 이를 위해, 기초연구, 전임상연구, 그리고 임상연구에서 윤리적 쟁점과 우려를 분류하였다. 생식세포 편집은 해악금지의 원칙에서 배아의 도구화, 생식세포 기증자 보호, 이익 대비 위험성, 미끄러운 비탈길, 예상치 못한 효과, 인간 유전자 풀의 변화, 장애인의 권리 위협 등의 문제와 우려가 제기된다. 선행의 원칙에서 유용한 과학지식 창출, 임상적용 위험 감소, 유전질환 극복, 유전적 자녀 출산, 건강 복지 기여, 우발적 발견등의 주장이 제기된다. 자율성 존중의 원칙에서 충분한 정보에 근거한 동의, 추적 검사, 비밀유지, 생식 자율성 등의 문제와 우려가 제기된다. 정의의 원칙에서 분배적 정의, 불평등, 인권훼손 등의 문제와 우려가 제기된다. 이 네 가지 의료윤리 원칙에 따른 프레이밍은 크리스퍼 유전자가위에 의한 생식세포 유전체 편집과 관련된 윤리를 더욱 잘 파악하도록 해준다. CRISPR-Cas9, a newly developed site-specific nuclease, makes old concern about human germline modification real as shown by eight experiments on human embryo. The focus on the paper will be on the ethical framing of embryo gene editing by CRISPR-Cas9. According the four ethical principles by Beauchamp and Childress, the ethical issues and concerns in basic studies, priclinical studies and clinical studies were categorized. Germline editing raises issues and concerns on the instrumentalization of embryos, protection of germline donors, risk-to-benefit ratio, slippery slope, unexpected effect, change of human gene pool, and threat on disability right by principle of non-maleficence. It raises issues on the creation of useful knowledge, reduction of clinical risks, reproduction of genetic children, contribution to health welfare, and incidental findings by principle of beneficence. It raises issues and concerns on the informed consent, follow up experiment, confidentiality, and reproductive autonomy by principle of respect for autonomy. And it also raises issues and concerns on inequity and violating human rights by principle of justice. Framing by these four principles of medical ethics allows us to better understand the ethics involved in germline genome editing by CRISPR-Cas9.

인간 유전자 편집 규제에 관한 연구

김윤선 ( Kim Yunsun ),김성화,양승욱,이단비 사법정책연구원 2024 연구보고서 Vol.2024 No.2

CRISPR-Cas9 사용이 제기하는 윤리적 질문들

전방욱(Jun Bang Ook) 가톨릭생명윤리연구소 2016 인격주의 생명윤리 Vol.6 No.2

최근 개발된 부위 특이적인 CRISPR-Cas9 핵산분해효소는 현행 유전자 변형 방법에 비해 비교적 손쉽게 사용할 수 있고 정밀 편집이 가능하기 때문에, 기존의 윤리적 물음들을 좀 더 현실적으로 만들거나 새로운 윤리적 물음을 제기하고 있다. 이 논문에서는 이 기술이 제기하는 윤리적 물음들을 유전자 치료, 유전자변형생물체의 제조, 유전자 드라이브라는 측면에서 검토해 보았다. 기초생물학 연구와 체세포 유전자 치료가 제기하는 윤리적 문제가 상대적으로 적으나, 생식세포의 치료는 의도적 편집을 통한 아이 출산의 정당성, 배아 등 생식세포 사용의 정당화문제, 다른 대체 방법의 사용 문제, 실제 적용사례의 제한, 미래세대의 동의를 받지 못하는 문제, 예상하지 못하는 위험성 발생, 후손의 정체성과 미래에 영향을 미치는 문제, 인간 유전자 풀에 미치는 영향, 사회적 격차 발생, 유전적 증강 등의 문제가 있다. 유전자변형생물체의 제조와 관련해서는 기존의 유전자변형생물체가 제기하는 기아 추방의 해결책이라는 주장의 정당성, 유전자변형생물체에 의한 환경오염, 윤리적으로 문제가 되는 유전자 포함, 생명공학회사의 농업 예속과 빈국 소농의 몰락, 유전자 사유화 및 농민의 육종 권리 무시, 자연 침해, 신에 대한 도전 등 이외에도 새로운 유전체 편집 방법에 의한 규제 회피의 위험성을 제기한다. 유전자 드라이브와 관련하여 ‘신성한 개념' 개념에 비추어, 종 멸절의 윤리적 정당성, 위험성이 덜한 다른 방법으로 대체 가능성, 비표적 종 및 근연종에 작용할 가능성, 기존 개체군 내로 확산가능성, 군집 동태에 비의도적 연쇄반응 초래 가능성, 생태계에 미치는 악영향, 유전자변형생물체의 확산을 규제하는 법령 재정비 필요성, 생물무기 등에 악용 가능성 등의 문제가 제기된다. 이처럼 CRISPR-Cas9 기술은 의무론적, 결과주의적 문제와 아울러 사회적, 법적 문제를 제기하므로, 이 기술의 바람직한 발전을 위해서는 그 적용 범위와 규제를 결정하기 위한 과학자와 일반대중을 포함하는 이해당사자간의 숙의가 필요하다. CRISPR-Cas9, recently developed site-specific nuclease, is relative ease and high precision compared to the conventional gene modifying tools. Therefore it makes old ethical questions real and raises new ethical questions. The focus of this paper will be on the several ethical questions raised in the areas of gene therapy, genetic modification of organisms, and gene drive. Germline editing raises different questions from basic research and somatic editing, such as the deliberate editing for reproduction, the use of human embryo, the relative efficacy to the alternate methods, fear of the unknown results, the identity and open future of future generations, human gene pool, genetic disparity, and genetic enhancement. Genetic editing of organism raises old questions on the legitimacy of the argument for reducing hunger, environmental contamination by genetically modified organisms, inclusion of ethically sensitive genes, distribution of risks and benefits, profit monopolization and gene privatization by biotech companies, exclusion of farmer's breeding right, neglects of naturalness and God's wish, alike the conventional genetic engineering, and new questions including the escape from the GMO regulation. Gene drive raises questions on the species extinction against 'sanctity of life', use of less dangerous options, gene flow to the unintended and related species, spread of gene drive to the susceptible native populations, unintended cascades for community dynamics, deleterious effects on the overall ecosystem, regulation to prevent transnational diffusion, and the development of the biological weapons. In summary, many deontological and consequentialistic questions, as well as the societal and legal questions raised by CRISPR-Cas9 could be solved by deliberation between stakeholders including the expert and the public on the application and regulation of this technology.

맞춤아기에 대한 생명윤리적 고찰 – 우생학적 사고를 중심으로 -

김태영 가톨릭대학교(성의교정) 가톨릭생명윤리연구소 2021 인격주의 생명윤리 Vol.11 No.2

The aim of this paper is to reveal the eugenic thought connoted by designer babies and examine its problems and implications from a bioethical perspective. The concept of designer babies is implied by people’s intention to influence the traits of a child to be born, and in that intention, there are inevitably criteria set by others (parents) in advance. Designer babies are the result of ‘designing behaviors’ that are intended to meet the criteria. Such designing behaviors include selecting an embryo without genetic defects by preimplantation genetic diagnosis (PGD) and replacing and editing the parts with genetic abnormalities in germ cells or embryos using mitochondrial replacement techniques (MRT) and genome-editing tools. In this article, designer babies are defined as babies created according to the criteria a person desires through the intervention by others, such as selection, exchange, and editing. Recently, the choice of reproduction appears to be made by the voluntary choice of individuals, unlike in the past eugenics, which was forced by the state or certain groups. However, given external factors at various dimensions, such as socio-cultural biases or cost-benefit pressures on genetic defects or disabilities, there are various significant impacts on individual choices. In this regard, reductionism, genetic intervention based on a person’s intention, and the logic of inclusion and exclusion that appear in designer babies connote that only the subject and object have been changed from group (states and certain groups) to an individual (parents and babies). Furthermore, this derives from eugenic thought that grades human beings into 'worthy lives' and 'worthless lives' according to conditions arbitrarily set by others, similar to eugenics in the past. Human beings cannot be reduced to their genes and treated as instruments to fulfill someone’s desire. Furthermore, a person should not be considered as an object graded by arbitrarily set criteria. Human beings can be accepted, respected, and welcomed within a family and a community, not because they have favorable genetic conditions, but because every individual has equal personal dignity from the very moment of existence. Therefore, designer babies cannot be justified, regardless of reproduction choice and technical availability. In a society where new technology emerges and individual rights and their autonomous decisions are prioritized, we must break away from the distorted notions and wrong perspectives about human beings and act freely but with responsibility. 이 논문의 목적은 맞춤아기에 담겨있는 우생학적 사고를 드러내 보이고 그 문제점과 함의를 생명윤리적으로 고찰하는 것에 있다. 맞춤아기의 개념에는 태어날 아이의 형질에 영향을 주려는 타자의 의도가 내포되어 있으며, 그 의도 안에는 필연적으로 타자가 설정한 기준이 존재한다. 맞춤아기는 그 기준에 맞도록 의도된 ‘맞춤 행위’의 결과물인 것이다. 착상 전 유전자 진단을 통해 유전적 이상이 없는 배아를 선별하는 것과 미토콘드리아 대체기술과 유전체편집 기술을 이용해 생식세포나 배아의 유전적 이상이 있는 부분을 변형하는 것, 모두 이와 같은 맞춤 행위에 해당한다. 이에 본 연구에서는 맞춤아기를 ‘선별, 교환, 편집 등 타자의 개입을 통해 타자가 원하는 기준에 맞추어 만들어지는 아기’로 정의하고자 한다. 현대사회에서는 이와 같은 출산에 관한 결정이 국가나 특정 집단에 의해 강제적으로 이루어졌던 과거 우생학과는 달리 개인의 자발적인 선택에 의해 이루어지는 것처럼 보인다. 하지만, 유전적 결함이나 장애에 대한 사회·문화적 편견이나 비용-편익적 압력과 같은 다양한 차원의 외부적인 요인이 개인의 선택에 상당한 영향을 끼치고 있다. 이러한 점에서, 맞춤아기에서 나타나는 유전자를 통해 인간을 바라보는 방식과 타자의 의도로 일어나는 유전적 개입 그리고 배제와 선택의 논리는, 그 주체와 대상이 집단(국가와 특정 인구집단)에서 개인(부모와 아기)으로 대체된 것일 뿐, 과거의 우생학처럼 타자가 자의적으로 설정한 조건에 따라 태어날 가치가 ‘있는’ 생명과 태어날 가치가 ‘없는’ 생명을 구분하는 우생학적 사고에서 비롯된 것이다. 인간은 유전자로 환원될 수 없고, 누군가의 욕망을 실현하기 위한 도구로 이용될 수도 없으며, 자의적으로 설정된 기준에 의해 서열화되는 대상이 될 수 없다. 인간이 태어나 가정과 사회에서 받아들여지고 존중받으며 살아갈 수 있는 것은, 좋은 유전적 조건을 갖고 태어나서가 아니라 인간은 존재하는 그 순간부터 ‘존재’ 그 자체로 인격으로서 존엄성을 가지기 때문이다. 따라서 아이의 출산에 관한 선택의 자유가 부모들에게 있고 기술적으로 가능하다고 하더라도 맞춤아기는 정당화될 수 없다. 새로운 기술이 등장하고 개인의 자율성이 우선시되는 오늘날 사회에서 인간에 대한 왜곡된 관념과 그릇된 가치관을 탈피하여 책임성을 가지고 자유로이 행동하는 것이 필요하다.

유전체 편집에 대한 샌델의 관점 검토와정치적 대응방안 모색

정진화 21세기정치학회 2021 21세기 정치학회보 Vol.31 No.1

Genome editing technology has dramatically enhanced human abilities, enabling the treatment of genetic intractable diseases to the birth of ‘Designer Baby’, and it gives us both expectation and fear. Genome editing will present a variety of societal problems that we should begin bracing ourselves against without delay, and the response will eventually result in the role of politics and democracy. This paper attempts to review the viewpoint of Michael Sandel on a theoretical basis to consider genome editing at the political dimension. Sandel’s community perspective has important significance in that it provides philosophical values ​​and measures for our society to have a solidarity, but there are limitations in practical side. Therefore this paper seeks to democratic decision-making structures and governance operations as a political countermeasure to overcome societal problems. A study that examines the problems of the development of science and technology based on political science is still in the beginning, but it can contribute to broadening the horizon of political science research, derive a interdisciplinary convergence and relevant follow-up studies, and provide policy implications.

유전자변형 농산물의 안전성 설득을 위한 은유

김훈기(Kim, Hoongi) 한국수사학회 2017 수사학 Vol.0 No.29

CRISPR/CAS9 technology is capable of modifying specific genes more accurately than ever before. It is actively applied to a variety of life forms, including agricultural products all over the world. Being aware of the continuing controversy regarding the safety of existing GMOs, experts use the metaphorical expressions of ‘editing’ or ‘targeting,’ rather than ‘modification,’ to promote smooth social acceptance of the technology. In Korea, attempts are being made to propagate the expression of ‘gene proofreading or correction’ in public. In addition, it is actively argued that the agricultural products to which the technology is applied are safe, such as products made by traditional breeding, including radiation breeding. In this process, the accuracy of the CRISPR/CAS9 technology and the capability of biological improvements are emphasized, while the possibilities of technical defects, such as off-target effects, and more various applications are hidden. As advanced biotechnology continues to be developed in the face of social controversy, the critical review of the metaphorical expression must continue.