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선형혼합모형의 역할 및 활용사례: 유전역학 분석을 중심으로
임정민,원성호,Lim, Jeongmin,Won, Sungho 한국통계학회 2015 응용통계연구 Vol.28 No.2
지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다. We have experienced a substantial improvement in and cost-drop for genotyping that enables genetic epidemiological studies with large-scale genetic data. Genome-wide association studies have identified more than ten thousand causal variants. Many statistical methods based on linear mixed models have been developed for various goals such as estimating heritability and identifying disease susceptibility locus. Empirical results also repeatedly stress the importance of linear mixed models. Therefore, we review the statistical methods related with to linear mixed models and illustrate the meaning of their estimates.
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이상욱(Yi Sang-Wook),조은희(Cho Eun-Hee) 한국생명윤리학회 2011 생명윤리 Vol.12 No.1
이 글에서는 잠재적 혜택으로 인해 전세계적으로 주목 받고 있는 바이오뱅크 사업이 성공적으로 시행되기 위해서 반드시 고려되어야 할 중대한 윤리적, 제도적, 문화적 사안을 논의하였다. 이를 바탕으로 우리는 바이오뱅크 사업은 대규모 참여자가 오랜 기간 참여할 것이 요구되며 수집되는 정보가 광범위하고 일부는 민감하다는 점, 그리고 인지동의가 얻어지는 방식이 포괄적이고 사회적이어야 한다는 점에서 통상적인 의생명과학연구의 윤리적 고려를 뛰어넘는 문제를 제기한다고 주장한다. 이러한 문제를 해결하기 위해서는 바이오뱅크 사업에 대한 일반 시민의 공감대 형성과 사업주체에 대한 신뢰 구축 및 유지가 필수적이다. 이에 대한 비교사례로 사회적 공감대를 확보하고 시민의 의견을 적극적으로 반영하려고 노력한 영국, 일본의 바이오뱅크 사업과 그 점에 실패한 아이슬랜드, 통가의 바이오뱅크 사업을 분석하였다. 또한 인간유전체다양성 연구사업과 현재 시도되고 있는 개인유전체사업의 사례를 통해, 바이오뱅크 사업은 그 특성상 통상적인 인지동의 확보나 익명화 절차만으로는 해결할 수 없는 새로운 윤리적, 사회적 쟁점을 내포하고 있다는 점을 제기함으로써 바이오뱅크 사업의 공론화와 사업 추진 방향에 대한 공감대 형성의 필요성을 강조하였다. We argue that there are a number of important ethical, institutional, and cultural issues we need to examine for the successful operation of a biobank, which is recently pursued by many countries. A biobank requires the commitments of lots of people for a long period of time, and the information gathered there are diverse, and some of them, sensitive. Also, the informed consent for a biobank has to be quite comprehensive due to the intrinsically uncertain nature of the future research related to it, and social, due to the unique characteristics of genetic information. These facts suggest, we claim, that a biobank poses additional ethical challenges to those of conventional biomedical research. In order to tackle the challenges, we argue, it is crucial to establish proper social support for the biobank research and trust in its management. We discuss British and Japanese approaches to a biobank in contrast to Iceland’s and Tonga’s approaches, illustrating our claims. We also discuss the limitations of conventional anonymization in the case of biobanks, and consider the ‘open consent’ strategy of the Personal Genome Project as a potential alternative.
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