장애 이해의 해석학적 구조화와 법

김나경(Kim Na-kyoung) 한국생명윤리학회 2015 생명윤리 Vol.16 No.2

유전자검사가 일상화, 보편화되고 있지만, 한편으로는 유전 질환과 장애 개념의 친화성에서 그리고 다른 한편 장애에 대한 사회문화적 인식이 충분히 성숙하지 못한 상황으로 인해 유전자검사의 확산이 장애에 대한 이해를 왜곡하는 계기가 되는 것은 아닌가라는 우려가 등장한다. 장애에 대한 이해를 왜곡하지 않는, 유전자검사에 대한 합리적인 법제화는 유전자검사의 구조적 특징을 분명히 인식하고 장애로서의 유전 질환에 대한 온전한 이해에 기초할 때에 비로소 가능하다. 유전자검사는 분석과 해석의 이원적 구조 그리고 검사 및 검사결과가 불확정적이라는 열린 구조를 지닌다. 그리고 이러한 점에서 궁극적으로는 검사대상자가 검사결과의 의미를 성찰하고 자신의 삶으로 주체적으로 수용하는 커뮤니케이션을 그 본질로 한다. 다른 한편 유전자검사 결과 진단 혹은 예견되는 유전 질환은 - 무엇보다 만성 또는 중증인 경우, 장애와 구별되기 어렵다는 점에서 – 특히 장애의 본질적 요소로서 ‘의료적 손상’에 대한 장애학의 논의에 기초하여 이해할 필요가 있다. 장애학의 이해에 따른다면 ‘본질적인 해(害)-손상 주체가 생성하는 긍정적 가치-사회적 장애와의 상호작용’이라는 손상의 다층적 차원이 유전 질환에 내재해 있다. 그렇다면 유전자검사의 법제화에서는 유전자검사의 구조적 특징과 손상의 다층적 차원을 성찰하고 삶을 기획하는 것을 가능하게 하는 유전 커뮤니케이션의 구조화가 필연적으로 요청된다. 그런데 현행 생명윤리안전법은 유전자검사의 정의에서 검사의 구조적 특징을 분명히 드러내거나 반영하지 않고 있으며, 유전자검사결과 확정되는 유전질환에 대한 개인의 이해가 성찰과 삶의 기획의 과정이 되게 함으로써 장애에 대한 이해가 왜곡되지 않도록 하는 장치 역시 결여하고 있다. 생명윤리안전법이 유전자검사의 정당성을 담보할 수 있기 위해서는 우선, ‘분석’과 ‘해석’이라는 유전자검사의 이원적 구조를 명시화하고 이러한 정의 규정을 기초로 유전 커뮤니케이션인 ‘설명-동의’와 ‘유전상담’이 의료전문성에 기초하여 수행되도록 동법의 구체적인 규율방식을 개정할 필요가 있다. 더 나아가 유전 상담을 치료적 행위의 한 부분으로 분명히 인식하면서 현재 결여되어 있는 유전 상담에 관한 규율을 새로이 도입하고, 동 규율에 기초하여 검사 대상자가 유전 상담을 통해 유전질환을 둘러싼 다양한 관점들을 교환하면서 성찰적인 결정을 내릴 수 있도록 하는 장치를 마련할 필요가 있다. Genetic Diagnosis become routine and common today. But the concern is being raised that the proliferation of genetic diagnosis could distort the understanding of disabilities. For the reasonable legislation for genetic testing the following prerequisites need to be fulfilled: on the one hand, the legislation should be based on the understanding of the structural characteristics of genetic testing. Genetic diagnosis has a dualistic structure consisting of the analysis and interpretation and the structure is open because the diagnosis itself and its result are indefinite. In this context the genetic diagnosis is intrinsically a kind of communication. On the other hand, the legislation needs to reflect the reasonable understanding of genetic disease as disability. The concept of disability consist of (medical) impairment and social exclusion and the impairment has three dimensions, i.e. the intrinsic harm-the positive value formed by the agent who experiences the impairment-the interplay with the social disability. One of the mightiest problem of the Bioethics and Biosafety Act is that this Act lacks the structuralization of the ‘genetic communication’ based on the above-mentioned understanding as preconditions. First of all, the clause for the definition of genetic diagnosis does not clarify the two intrinsic components of the genetic diagnosis. Secondly, the regulation of imformed consent does not state about what the testee needs to be informed concerning the scientific validity, analytical validity and medical usefulness of the diagnosis. Thirdly, there is no regulation for genetic counselling at all. Without the amendment of those clauses concerning the definition and informed consent and the insertion of a clause for genetic counselling the legitimacy of the regulation of genetic diagnosis cannot be ensured.

유전자검사기술 확대에 따른 국내 유전자 프라이버시 침해의 제 문제 -생명윤리 및 안전에 관한 법률 제6장을 중심으로-

이보형 한국지식재산연구원 2017 지식재산연구 Vol.12 No.1

The world genetic testing market marks a steep growth because of FDA’s approval about Bloom syndrome genetic test and disclosure of Obama administration’s investment plan to precision medicine. Catching up with new trend, Korean administration has relaxed regulations about genetic test to permit private enterprise to conduct Direct-To-Customer genetic test. Not only the change will make Korean genetic testing market grown-up, but it will cause genetic privacy problem nobody considered. However, there are few discussions to treat ‘Bioethics and Safety Act’ to regulate genetic testing. This paper considers domestic genetic privacy problem based on the expansion of genetic testing patent. To focus on Chapter 6 of ‘Bioethics and Safety Act’, it tries to conceptualize domestic genetic privacy and adduce 4 kinds of infringement. Especially, the problems caused by the cross border transfer of gene data and the character of the property rights about genes are major issues. Furthermore, these are needed to be regulated by improvement of domestic legislation because these issues are not illegal to carry out on punishment. 유전자검사 시장의 가파른 성장세와 대비되게도, 유전자 관련 특허 생태계 구축에 있어 유전자 프라이버시에 대한 논의가 선행되어야 한다는 목소리는 점차 힘을 잃고 있다. 국내 유전자검사 규제는 최근 민간업체에서도DTC 방식의 유전자검사를 실시할 수 있도록 허용한 바 있다. 이는 국내 유전자검사시장 규모의 확장을 통해 바이오산업을 활성화시키겠다는 계획을내비친 것으로서 업계의 환영을 받고 있으나, 일각에서는 유전자 프라이버시 침해를 방조하는 결과를 낳을 수 있다는 우려를 표한다. 본고는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제6장을 토대로, 유전자검사기술 확대로 발생할 수있는 국내 중심의 개인정보보호 문제를 고찰하여 유전자 관련 특허 생태계조성의 기틀을 닦는 작업을 수행한다. 먼저 국내 유전자 프라이버시의 개념정립 후 침해의 4유형으로서 유전정보의 국외이전 침해, 인체유래물 및 유전정보 소유주의 본인/타인 여부에 따른 3가지 침해를 제시하고, 보완을 위한법제개선책을 제시한다. 구체적으로는 (1) 질병관리본부의 유전자검사 허가기준을 낮추고, 유전자검사 금지항목을 줄여 나가는 방식, (2) 개인정보 보호법상 ‘익명화’의 구체화, (3) 비의료기관의 유전자검사 시 인체유래물 소유자를 확인할 수 있는 제도의 의무화, (4) 유전정보 상당부분을 공유하는 이들에 대하여 ‘가족정보’ 개념의 법제화 등을 들고 있다. 이러한 시도는 국내 유전자 관련 특허 확대를 위한 기반제도와 개인의 유전자 프라이버시 보호를 위한안전망 사이의 균형점을 모색하는 시발점이 될 수 있으리라 사료된다.

DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사의 정당성 구조와 법정책

김나경 대한의료법학회 2018 의료법학 Vol.19 No.3

DTC(Direct-to-Consumer) gene testing is a gene testing that is sold and provided directly to consumers. With the revision of Bioethics and Safety Act in 2016, a gene testing agency which is not a medical institution, has been able to directly carry out gene testings on items allowed by the Minister of Health and Welfare. Agencies conducting gene testing are currently promoting and selling not only through the internet, but also through pharmacies, cosmetics companies, insurance companies, and medical institutions. However, the regulation of the current law on DTC-gene testing is not yet fully concretized and systematized. Given the nature of gene testing, it is important that gene testing should ensure that the analysis is of a certain level of scientific accuracy, and that the interpretation of the test results is reasonable and that the subject should be possible to have a reasonable reflection on his/her own identity in the process of the interpretaion. However, there always exists a risk in DTC-gene testing that the validity of the test may be distorted by the inherent properties of the DTC genetic test. In DTC-gene testing, the for-profit nature of gene testing is reinforced through 'direct' sales of tests, which creates the risk of distorting the legitimacy structure of gene testing. These risks are already becoming reality, causing the internal incoherence and the logical limitations of the interpretation of the current legal system of DTC-gene testing. In order to overcome this problem, we first need to examine the nature of the test according to the test items in the DTC gene testing, which is especially for comprehensive health care, and based on this, to establish reasonable standards for the scope and method of testing. In order to secure the scientific validity of the testing, more specialized personnel are required to carry out and manage the testing process, and furthermore, it is need to establish a device which can guarantee the minimum scientific trust for the criteria of selection of testing, which may be differentiated by the testing items. In addition, in case the scientific criteria for the selection of testing are weakened, it would be desirable to burden a greater obligation on the inspection body concerning the consumer's understanding of such uncertainties.In particular, since DTC-gene testing lacks face-to-face communication, there is a need to build diverse counseling or other assistance systems that help consumers reflect on the meaning of gene testing in a multifaceted way without being biased toward commercial and commercial interest. DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사(이하 DTC-유전자검사)란 말 그대로 ‘소비자’에게 직접’ 판매·제공되는 유전자검사이다. 지난 2016년 생명윤리 및 안전에 관한 법률이 개정되면서, 우리나라에서는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 보건복지부장관이 허용하는 항목에 대한 유전자검사를 직접 실시할 수 있게 되었다. 그리고 유전자검사를 시행하는 기관들이 현재 인터넷을 통해서뿐만 아니라 약국, 화장품 회사, 보험회사, 의료기관 등을 통해 홍보와 판매를 하고 있다. 그러나 DTC-유전자 검사에 대한 현행법의 규율은 아직 충분히 구체화되고 체계화되어 있다고 보기 어렵다. 유전자검사의 특성에 비추어볼 때, 유전자검사에서 중요한 것은 분석이 어쨌든 일정 수준의 과학적 정확성을 담보할 수 있어야 하며, 검사결과에 대한 해석이 타당하고 해석 과정에서 검사대상자가 자신의 정체성을 확립할 수 있는 합리적 성찰이 가능해야 한다는 점이다. 그런데 DTC-유전자검사에는, 동 검사의 고유한 속성으로 인해 검사의 정당성이 왜곡될 위험이 존재한다. DTC-유전자검사에서는 유전자검사의 영리성이 검사의 ‘직접’ 판매를 통해 강화되는데, 그로 인해 유전자검사의 정당성 구조가 왜곡될 위험이 발생한다. 그리고 이러한 위험은 이미 현행법상 DTC-유전자검사 규율체계의 내부적 부정합성과 해석의 논리적 한계를 야기하면서 현실화되고 있다. 이러한 문제를 극복하기 위해서는 우선 – 특히 포괄적인 헬스 케어를 대상으로 하는 – DTC-유전자검사에서 검사 항목에 따른 검사의 성격을 살펴보고, 이에 기초하여 검사의 범위나 방식에 대한 합리적인 규제 기준을 마련할 필요가 있다. 우선 검사의 과학적 타당성을 확보하기 위해서는 보다 전문적인 인력이 검사 업무를 수행하고 관리하며, 더 나아가 검사 항목별로 차등화되어 있을 수 있는 검사 선정의 기준이 최소한의 과학적 신뢰를 담보할 수 있는 장치를 마련할 필요가 있다. 뿐만 아니라 검사 선정의 과학적인 기준이 약화되어 있는 경우에는 그러한 불확실성에 대한 소비자의 이해를 도모하는 것과 관련하여 검사기관에게 보다 강한 의무를 부담지우는 것이 바람직할 것이다. 특히 DTC-유전자검사에서는 대면 커뮤니케이션이 결여되어 있으므로, 분석의 불완전성을 소비자에게 분명히 인식시키는 것을 넘어서서 소비자가 영리적·상업적 이해 관계에 일방적으로 편향되지 않으면서 유전자검사의 의미를 다각적으로 성찰하도록 돕는 다양한 상담이나 기타 부조 시스템을 구축할 필요가 있다.

독일 유전자검사법의 규율 구조 이해 - 의료 목적 유전자검사의 문제를 중심으로 -

김나경 대한의료법학회 2016 의료법학 Vol.17 No.2

The Human gene testing act (GenDG) in Germany starts from the characteristic features of gene testing, i.e. dualisting structure consisted of anlaysis on the one side and the interpretation on the other side. The linguistic distincion of ‘testing’, ‘anlaysis’ and ‘judgment’ in the act is a fine example. Another important basis of the regulation is the ideological purpose of the law, that is information autonomy. The normative texts as such and the founding principle are the basis of the classification of testing types. Especially in the case of gene testing for medical purpose is classified into testing for diagnostic purpose and predictive purpose. However, those two types are not always clearly differentiated because the predictive value of testing is common in both types. In the legal regulation of gene testing it is therefore important to manage the uncertainty and subjectivity which are inherent in the gene-analysis and the judgment. In GenDG the system ensuring the quality of analysis is set up and GEKO(Commity for gene tisting) based on the section 23 of GenDG concretes the criterium of validity through guidelines. It is also very important in the case of gene testing for medical purpose to set up the system for ensurement of procedural rationality of the interpretation. The interpretation of the results of analysis has a wide spectrum because of the consistent development of technology on the one side and different understandings of different subjects who performs gene testings. Therefore the process should include the communication process for patients in oder that he or she could understand the meaning of gene testing and make plans of life. In GenDG the process of genetic counselling and GEKO concretes the regulation very precisely. The regulation as such in GenDG seems to be very suggestive to Korean legal polic concerning the gene testing. 독일 유전자검사법은 분석과 해석이라는 유전자검사의 이원적 구조에 대한 이해에 기초하여 법문언을 의미론적으로 차별화한다. 동법은 우선 유전자 “검사”, “분석” 및 검사결과에 대한 “판단”을 언어적으로 구별한다. 법 제3조의 정의 규정을 보면 ‘분석’은 각 유형의 분석 기술을 표상하는 용어로 그리고 ‘판단’은 가능성에 대한 예견을 함축하는 용어로 사용하고 있음을 확인할 수 있다. 아울러 동법은 정보적 자기결정권을 법의 이념적 목표로 상정하는데 이에 기초하여, 한편으로는 유전정보가 갖는 의미에 대한 올바른 인식에 기초하여 개인이 자신의 삶을 새롭게 기획하는 과정의 합리성을 확보하고 다른 한편 타인의 유전정보를 합리적으로 이해하는 것을 도모하는 장치를 마련하라는 정언명령이 도출된다. 이러한 규범텍스트의 설정과 이념은 유전자검사법에서 검사의 유형을 분류하는 기초가 된다. 특히 의료 목적 유전자검사의 경우에는 그 목적에 따라 진단적 검사와 예견적 검사로 분류되는데, 검사가 갖는 예견적 가치는 어느 검사에서든 보편적으로 인정된다는 점에서 양자가 분명히 구별되기는 어렵다고 보인다. 이러한 점에 비추어볼 때, 유전자검사에 대한 법적 규율에서 중요한 것은 무엇보다 유전자검사를 구성하는 분석과 판단 행위에 내재된 불확실성과 주관성을 합리적으로 관리하는 것이다. 동법은 한편으로는 분석 행위의 정확성을 도모하기 위해 제5조에서 분석의 질을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있으며, 제23조에 설치 근거를 둔 유전자진단위원회(GEKO)에서는 가이드라인을 통해 분석의 타당성을 확보하기 위한 구체적인 기준을 제시하고 있다. 다른 한편 해석의 스펙트럼이 넓은 의료 목적 유전자검사의 경우 해석의 절차적 합리성을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있다. 특히 GEKO는 가이드라인을 통해 의료 목적 유전자검사에서 유전적 특징이 갖는 의미에 대한 가치평가의 기준으로 임상적 타당성, 유전자변형의 병인론적 의미, 임상적 유용성 등을 제시한다. 다만 이러한 가치평가 기준의 구체적 내용들은 과학 기술의 발전에 따라 늘 새롭게 변화될 수 있고 더 나아가 연구 주체나 의료 행위의 주체에 따라 그 의미에 대한 이해가 달라질 수 있다. 그렇기 때문에 유전자검사에서 다른 한편 중요한 것은 피검사자가 유전자검사의 구조적 특징 및 검사와 검사결과의 의미를 이해하고 유전자를 둘러싼 개인적 불안과 기대를 조율하면서 자신의 삶을 기획할 수 있도록 하는 합리적 절차를 마련하는 것이다. 이를 위해 유전자검사법은 – 우리나라의 생명윤리안전법은 마련하고 있지 않은 – 유전상담의 절차를 제도화하고 있다. 이러한 이해를 종합해볼 때, 독일 유전자검사법 역시 아직 개선되어야 할 문제들을 안고 있지만, 유전자검사의 고유한 특징을 인식하는 데에서 출발하여 검사의 이념적 목표를 분명히 하고 규율 영역을 설정하는 기본 구상, 커뮤니케이션의 이상을 실현하고 임상적 적용을 위한 다양한 가이드라인을 전문 기구에서 지속적으로 고민하고 제정하는 시스템 등은 우리 생명윤리안전법의 올바른 정책적 방향을 모색하는 데에 시사하는 바가 크다.

착상전유전자선별검사와 배아생성자의 권리

배현아,이석배 서울대학교 법학연구소 2018 서울대학교 法學 Vol.59 No.1

Preimplanatation genetic screening (PGS) is used to detect numerical chromosome abnormalities and structural chromosome rearrangements. The Bioethics and Safety Act limits the use of genetic diagnosis and screening for embryos and fetuses. But PGS is an treatment option that is relatively unregulated and lack standardization compared with other form of preimplantation genetic diagnostic testing since medical indication is not a prerequisite for PSG. It is possible for pregnant women or couples to request PSG without medical indications. The choice to use PSG is necessarily restricted to pregnancies that result from assisted reproductive technology such as In vitro Fertilization (IVF), which entails the problem of selecting embryos to implant and destroying unselected embryos in the screening process. There is also the possibility that embryos that do not actually have chromosomal abnormalities will be needlessly destroyed, due to the current technical limitations of PSG. The use of PSG could be grounded in women’s right to self-determination of one’s body, to support the means of pregnancy chosen by women, and to facilitate the birth of a healthy child. However, PSG without medical indications can cause problems relating to sex-selection and eugenics, as well as create additional issues of discrimination in cases where socio-economic factors make certain biomedical technologies inaccessible. Even if based on the right to choose in matters regarding pregnancy and birth, establishing a balanced political approach on bioethics is needed for the application and usage of biomedical technology considering further ethical and legal concerns. 염색체의 수적, 구조적 이상 유무를 보기 위하여 착상전유전자선별검사(Preimplantation Genetic Screening, PGS)가 활용되고 있다. 생명윤리법은 배아나 태아를 대상으로 하는 유전자검사의 목적을 제한하고 있으나 의학적 적응증이 필수적인 요건이 아니기 때문에 의학적 적응증이 없는 착상전유전자선별검사도 여성 또는 부부가 원한다면 가능하다. 착상전유전자선별검사를 선택하기 위해서는 필수적으로 체외수정을 통한 임신방식을 선택하여야 하며, 검사 과정에서 배아를 선택하여 착상을 시도하고 선택되지 않은 배아를 폐기하는 문제가 있다. 착상전유전자선별검사의 의학적 한계로 인해 정상 염색체의 배아가 불필요하게 폐기될 가능성도 있다. 여성의 신체에 대한 자기결정권에 근거하여 임신 방식의 선택이나 건강한 아기를 출산하기 위하여 착상전유전자선별검사를 활용할 수 있다. 그러나 의학적 적응증이 없는 착상전유전자선별검사는 성별선택이나 우생학적 문제, 사회경제적 조건에 의해 특정 생명과학기술에 접근할 수 없는 경우 또 다른 차별의 문제를 만들어낼 수 있다. 출산에 관한 선택권에 근거하더라도 의생명과학기술의 적용과 활용이 윤리적 법적 문제를 야기하지 않도록 균형 있는 생명윤리정책 방향의 설정이 필요하다.

간호대학생의 유전지식과 유전자검사에 대한 태도 및 의도

현수진,전상은 한국자료분석학회 2017 Journal of the Korean Data Analysis Society Vol.19 No.3

본 연구는 간호대학생의 유전지식과 유전자검사에 대한 태도 및 의도를 파악하기 위한 서술적 조사연구로, D시 소재 3개 대학교에 재학중인 간호대학생 530명을 편의표집하여 시행하였다. 자료수집은 2016년 11월 25일부터 12월 10일까지 이루어졌고, 자료분석은 SPSS/Win 22.0 프로그램을 이용하여 실수, 백분율, 평균, 표준편차, chi-square test, t-test, ANOVA를 이용하였다. 연구결과 대상자들의 유전지식의 평균점수는 15.95±1.51이었고, 유전자검사에 대한 긍정적 태도는 평균 26.19±3.42점이었으며, 부정적 태도는 평균 21.26±4.88이었다. 유전자검사에 대한 의도가 있는 학생은 332명(64.6%)이었으며, 유전자검사에 대한 의도가 있는 학생들은 의도가 없는 학생들에 비해 유전지식의 평균이 16.11±1.40으로 더 높게 나타났으며(F=12.90, p<0.001), 유전자검사에 대해 더 긍정적인 태도를 가진 것으로 나타났다(F=0.91, p=0.006). 따라서 유전자검사의 적용에 있어서 개개인이 유전자검사에 대한 긍정적인 태도와 정확한 지식을 가질 수 있도록 돕고, 개인의 특성과 태도를 고려한 개별화된 상담프로그램의 개발이 필요할 것이라 생각된다. The purpose of this study was to identify the levels of genetic knowledge, and attitudes and intentions towards genetic testing of nursing students. Total 530 nursing students were recruited from three universities in D city. Data were analyzed using frequencies, means, t-test and ANOVA with SPSS 22.0. The participants' genetic knowledge was 15.95±1.51, the positive attitudes toward genetic testing was 26.19±3.42, the negative attitudes toward genetic testing was 21.26±4.88. There were significant differences in genetic knowledge (p<0.001) and attitude toward genetic testing according to their intention to genetic testing (p=0.006, p=0.001). The participants with the intention of genetic testing showed higher levels of genetic knowledge (t=3.452, p<0.001) and more positive attitude toward genetic testing (t=6.596, p=0.006) than those without the intention. Therefore, it is necessary to develop an individualized counseling program considering persons‘ characteristics and backgrounds to promote an accurate knowledge and a positive attitude of genetic testing in the application of genetic testing.

산업융합 규제 샌드박스 유전자 DTC(Direct to Consumer)검사 키트 상품에 관한 연구 - 서비스경험요인분석을통한뉴키트상품제안을중심으로-

추진기 한국상품문화디자인학회 2019 상품문화디자인학연구 Vol.58 No.-

The "gene revolution" era, in which genes analyze information about individual diseases and physical characteristics, is beginning. Recent advances in genetic analysis technology have resulted in a rapidly decreasing price and analysis period. Humans contain genes in 3 billion pairs of sequences in DNA, thanks to the huge advances in computing ability to analyze sequences. In response to this era, the government has implemented an industrial convergence regulatory sandbox for certification and licensing standards for new products and services for genetic testing. The regulatory sandbox is a system that exempts or suspends existing regulations for a period of time when new products or services are launched in new industries and new technologies. In Korea, this cost reduction has led to genetic testing that can be easily done in our lives.As the Law on Bioethics and Safety was revised in June 2016, private companies can conduct DTC (direct to consummer) genetic analysis service for the general public. The commodity market has opened. Medical and pharmaceutical companies are launching gene test services one after another and selling them through various distribution channels. Genetic testing reveals the genetic information of an individual to help heal or prevent genetic disorders, and furthermore, it is expected that the individual will be an important foundation for managing the health of the individual. Therefore, the proposal of the most suitable genetic test kit product design from the application of the test to the actual sample collection and return by analyzing the individual genetic DTC test kit provided in Korea from the experience of user experience is significant. The development of genetic test kit products based on the user's experience is expected to be able to utilize basic data for efficient and popular dissemination of individual genetic tests, and to help form new medical culture and improve public health. 유전자를 통해 개인의 질병 · 신체적 특징 정보를 분석하는 "유전자 혁명" 시대가 열리고 있다. 최근 유전자 분석 기술의 발전으로 가격과 분석 기간이 급속도로 줄고 있기 때문이다. 인간은 DNA 내 30억 쌍의 염기서열에 유전자를 담고 있는데, 염기서열을 분석하는 컴퓨터 성능이 크게 발전한 덕분이다. 이러한 시대에 맞춰 정부에서도 유전자 검사에 관한 새로운 상 품 및 서비스에 맞는 인증, 허가 기준을 위한 산업융합 규제 샌드박스 제도를 실시하게 되었다. 규제 샌드박스는 신산업・ 신기술 분야에서 새로운 제품이나 서비스를 출시할 때 일정 기간 동안 기존 규제를 면제하거나 유예시켜주는 제도이다. 우 리나라에서도 이러한 비용 절감이 우리생활에서 쉽게 할 수 있는 유전자검사로 이어졌고 지난 2016년 6월 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’이 개정되면서 민간 기업이 일반인을 대상으로 한 유전자 분석 서비스, DTC(Direct to Consumer, 소비 자 직접 의뢰) 상품시장이 열렸다. 이에 의료 · 제약업체들이 유전자 검사 서비스를 속속 출시, 다양한 유통채널을 통해 판 매하고 있는 모습이다. 이에 국내에 제공되고 있는 개인 유전자 DTC 검사 키트 상품을 경험디자인적 관점에서 분석하여 검사 신청에서 실질적인 검체 채취와 반송에 이르기 까지 가장 적합한 유전자검사 키트 상품 제안은 의미가 크다고 하겠 다. 사용자의 경험을 기반으로 한 유전자검사 키트 상품 개발은 앞으로 효율적이고 대중적인 개인 유전자 검사보급에 기초 적 자료 활용이 가능할 것이며 새로운 의료 문화형성과 국민보건의료 향상에 도움을 줄 것으로 기대한다.

소비자 대상 직접 유전자검사의 윤리적 우려를 종사자 교육으로 전환하기

박수경,김정아 한국의료윤리학회 2022 한국의료윤리학회지 Vol.25 No.1

우리나라의 소비자 대상 직접 유전자검사는 2015년 최초로 법적으로 허용되었다. 2020년 생명윤리법 일부개정에 따라 유전자검사기관의 종사자는 법에서 정한 교육을 받아야 하며 그 교육 내용에는 유전자검사의 윤리적 쟁점이 포함된다. 본 논문에서는 현재까지 소비자 대상 직접 유전자검사 관리 체계에서 논의가 되었던 쟁점들을 검토하고, 법제 현황을 점검한다. 법 조항을 통해 유전자검사 기관의 질 관리, 유전정보의 2차 사용에서의 동의, 유전정보에 의한 사회적 차별 금지, 소비자 오도 예방을 위한 정확한 정보 제공의 기반이 마련되었다고 볼 수 있다. 그러나 실제 현실에서 이 조항들이 실현되기 위해서는 종사자 교육의 기회를 잘 활용하여야 할 것이다. 이 연구는 소비자 대상 직접 유전자검사의 윤리적 함의를 비첨과 칠드레스(Beauchamp T. L., Childress J. F.)의 4원칙의 틀로 검토하고, 검토 내용에 근거하여 종사자 교육 내용과 방법론을 제안하고자 한다. 저자들은 지금까지 소비자 대상 직접 유전자검사를 놓고 논의되었던 함의들을 자율성 존중, 선행과 해악 금지, 정의 차원으로 분석하며, 이러한 함의들이 모두 교육 내용에 포함되어야 한다고 주장한다. 소비자 대상 직접 유전자검사에 제기되어 온 여러 우려를 종사자들이 인지하도록 하는 것은 교육적 효과를 가지며, 자신들의 업무에서 해와 위험을 최소화할 수 있도록 도울 것이다. 덧붙여 저자들은 소비자 대상 직접 유전자검사 기관의 종사자들이 발휘해야 하는 절제, 겸손, 통합성의 덕목을 교육 내용으로 포함하기를 권고한다.

생명윤리법상 유전자검사의 허용기준에 관한 법적 논의

황만성 원광대학교 법학연구소 2016 의생명과학과 법 Vol.15 No.-

New genomic information and technologies are leading to the development and use of genetic tests to identify inherited variations in human genes tha affect an individual’s health and disease risks. Genetic tests are performed for different purposes and at different points in an individual’s lifetime. We can categorize genetic tests into several types based on the purpose of the tests. Recently, Article 50 (Restrictions, etc. on Genetic Tests) of Bioethics and Safety Act was revised to allow genetic testing institution, not a medical institution, shall conduct a genetic test in connection with the prevention of a disease when the Ministry of Health and Welfare admits need. It is so called as DTC(Direct To Clients). So there is some discuss about the range of DTC. Although genetic testings are very useful to enhance human health,there are some potential risks when we use genetic testings. Genetic test can makes some ethical, legal problems like harm to genetic privacy, problems of genetic discrimination, and abortion. Especially, genetic test for physical appearance or character, which has no reliable scientific proof and is likely to mislead the testee, and in DTC the risk of above will be more serious.

Analysis of Amelogenin Gene and Short Tandem Repeat(STR) loci LPL, F13B, F13A01, FESFPS, vWA from the Dental Calculus

김상배,최종훈,윤창륙,김종열,Kim, Sang-Bae,Choi, Jong-Hoon,Yoon, Chang-Lyuk,Kim, Chong-Youl The Korean Academy of Orofacial Pain and Oral Medi 1999 Journal of Oral Medicine and Pain Vol.24 No.2

치석에는 박리상피세포, 백혈구 등이 포함되어 있어 이들의 핵 내에 있는 DNA의 유전자형을 찾아내 개인식별을 할 수 있을 것으로 추정된다. 본 연구에서는 치석만으로 개인식별이 가능한지를 알아보고자 40명으로부터 채취한 치석을 증류수에 세척한 군과 세척하지 않은 군으로 나누어 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응법을 이용하여 증폭절편다형(AMP-FLPs)을 실시한 후 성별검사를 위한 X-Y homologous amelogenin gene과 유전자지문검사를 위한 STR유전좌위 LPL, F13B, Triplex(F13A01, FESFPS, vWA) 등 6개의 유전자를 검색하여 - X-Y homologous amelogenin gene과 LPL, F13B는 각각 증폭하였으며 F13A01, FESFPS, vWA 세 유전자는 동시에 증폭하였음 - 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) X-Y homologous amelogenin gene 검색으로 세척군에서 27개의 검체 중 8개, 비세척군에서 13개 중 11개에서 성별검사가 가능하였다. 2) LPL유전자는 세척군, 비세척군에서 각각 27개 검체중 2개, 13개 검체 중 5개가 검색되었으며 3개의 대립유전자(10, 11, 12)와 4개의 유전자형 (10-10, 10-11, 10-12, 11-12)이 나타났다. 3) F13B유전자는 세척군, 비세척군에서 각각 27개 검체 중 1개, 13개 검체 중 4개가 검색되었으며 2개의 대립유전자(9, 10)와 2개의 유전자형(9-10, 10-10)을 관찰하였다. 4) F13A01유전자는 비세척군에서만 13개 검체 중 3개가 검색되었고 3개의 대립유전자(3.2, 4, 6)와 3개의 유전자형(3.2-3.2, 4-5, 4-6)을 관찰하였고, 세척군에서는 나타나지 않았다. 5) FESFPS유전자는 비세척군에서만 13개 검체 중 1개가 검색되었고 유전자 형은 11-12로 나타났다. 6) vWA유전자는 세척군, 비세척군에서 각각 1개씩 검색되었으며, 3개의 대립유전자형(14, 16, 17)와 2개의 유전자형(14-16, 14-17)을 관찰하였다. 이상의 결과를 종합해 볼 때, 치석은 X-Y homologous amelogenin gene증폭을 통한 성별검사와 단일 STR유전좌위 증폭을 통한 유전자지문형 검사에는 유용하나 복합 STR유전좌위의 검색에는 부적합한 것으로 나타났으며 법의학적시료로 응용이 가능한 것으로 사료된다.