대규모 대장암 데이터를 활용한 다중오믹스 데이터 통합 기법과 매개변수 분석

정인욱 한국정보과학회 2020 정보과학회논문지 Vol.47 No.8

Research is being conducted to reveal the mechanisms of diseases and organisms through analysis of genomic data including the expression information of genes. At the genomic level, the principles of living organisms or diseases are very complex, as there are many genes involved, and there is a sophisticated regulatory relationship between the genes. Additionally, various omics participate in the gene expression regulation. Recently, the volume of genome data generated yearly is rapidly increasing because of the decrease in the cost of next-generation sequencing. Various new technologies to measure multi-modal omics from one sample are in active development. In this study we conducted a parametric analysis on colon cancer multi-omics data to observe the effect of the sample number and omics objects on the classification of its four subtypes. Two well known multi-omics integration methods and our in-house built method were used for the analysis. As a result, we found that at least 100 samples and less than 5,000 omics objects were required to achieve a satisfactory subtype classification performance. Three different multi-omics analysis methods were compared. 유전자 발현정보를 포함한 다양한 유전체 데이터의 분석을 통해 질환과 생물체의 기작을 밝히기 위한 연구들이 활발히 수행되고 있다. 유전자 발현 조절 기작은 유전체 수준에서 수많은 유전자 간의 매우 정교하고 복잡한 관계에 의해 조절된다. 유전자 이외에 다양한 오믹스 또한 유전자 발현 조절에 관여한다. 최근 차세대 시퀀싱 비용의 하락으로 생성되는 유전체 데이터는 급속도로 증가하고 있다. 또한, 다양한 오믹스 데이터 생성을 위한 새로운 차세대 시퀀싱 기술들이 개발되고 있어 동일 생물체에 대해 여러 오믹스 데이터 측정이 가능하다. 본 논문에서는 제안하는 비음수텐서분해기법과 기존 다중오믹스 통합 기법들의 성능을 평가하고 데이터의 양 및 유전자 수와 같은 변수가 분석정확도에 미치는 영향력을 분석하였다. 대장암 데이터의 아형 분류를 위해 최소 100~150개 샘플과 5,000개 이하의 오믹스 개체가 필요한 것으로 분석됐다. 텐서분해기법이 가장 높은 분류정확도를 보였다.

다중오믹스 데이터를 위한 가중변수 스펙트럼 군집화 기법

이윤정,박세영 한국통계학회 2023 응용통계연구 Vol.36 No.3

In recent years, high-throughput sequencing technologies generated rich resources of diverse types of omics data. Using the integration and analysis of multi-omics datasets, we can better understand cancer etiology and treatment responses. One of the important goals of multi-omics analysis in cancer research is to classify tumors by identifying subtypes of cancer patients. However, there are limitations to applying the existing clustering methods due to high dimensionality and heterogeneity of omics data. In this paper, we propose a new clustering method based on the spectral clustering algorithm, in which different weights are assigned to each omic and gene. The proposed optimization problem is non-convex, and clustering is performed through the iterative update process. The proposed clustering method performs better than the existing methods through simulation and real data application. 생물학적으로 각기 다른 부분 정보를 담고 있는 오믹스(omics) 데이터를 통합한 다중 오믹스(multi omics) 분석의 중요한 목표 중 하나는 암 타입의 하위 유형을 식별하는 것이다. 그러나 오믹스 데이터의 높은 차원과 이질성으로 인해 기존의 군집화 방법을 적용하는 데에는 한계가 있다. 본 논문에서는 대표적인 그래프 이론에 기반한 스펙트럼 군집화(spectral clustering) 방법론을 기반으로 새로운 알고리즘을 제안하고, 각 오믹스 데이터와 유전자 별로 가중치를 부여하는 것을 통해 중요 오믹스 데이터와 유전자를 식별 할 수 있다는 점에서 기존의 다중 오믹스 분석방법과의 차별점이 있다. 제안하는 방법의 알고리즘 최적화 식은 비볼록 최적화(non-convex optimization) 문제로, 반복적으로 업데이트하는 과정을 통해 군집화를 진행한다. 또한 시뮬레이션과 실데이터 적용을 통해 제안하는 군집화 방법이 기존의 다른 방법들보다 성능이 좋은 것을 확인 가능하다.

국내 정밀의료의 현황과 방향성

한성민(Han Seongmin) 글로벌지식융합학회 2020 지식융합연구 Vol.3 No.2

본 연구의 목적은 정밀의료에 대한 현황 고찰과 더불어 미래에의 전망을 살펴보고자 함이다. 더불어 향후 정밀의료의 방향성에 대한 논의를 위한 탐색연구로서의 의의를 가진다.빅데이터 기술과 정보통신 기술이 결합한 바이오 의료 산업은 의료산업에서 고부가치적인 분야 중 하나로 주목받고 있다. 최근 3년 동안 의료 산업에서 화두가 되고 있는 분야는 정밀의료(precision medicine)이다. 전 세계는 차세대 의료 산업에서 정밀의료를 1순위로 뽑고 있다. 그러나 우리나라는 미국, 캐나다, 중국과 비교하면 첫 단계를 시작하는 수준이다. 현재까지 정밀의료에 대한 개념과 의미, 정밀의료의 기능과 활용 등에 대한 국내 정보가 제한적이다. 의료계에서는 정밀의료가 고평가되고 있으나 정밀의료의 현황과 방향성에 대해 조사한 문헌은 충분하지 않다. 따라서 본 연구는 정밀의료에 대한 개념과 정밀의료 산업에 대한 현황을 정리하였으며 향후 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위한 방향을 제안하였다.정밀의료는 우리의 건강과 건강 관리에 대한 생각과 사고 방식을 바꿀 수 있는 가능성이 높다. 정밀의료가 보편화하기 전 우리는 의사와 의료 제공자는 최신 과학 및 복잡한 데이터를 활용하여 환자를 이해하고 정확한 치료를 맞춤화 할 수 있는 새로운 기술과 도구를 배워야 할 것이다. 복잡한 생각을 환자들에게 전달하기 위한 도구가 필요할 것이다. 환자들은 유전학과 생물학에 대한 환자의 개인 데이터를 어떻게 보호되는지 그리고 그것들이 어떻게 사용되고 있는지를 알고 싶어 하므로 개인 정보를 강화하기 위한 견고한 플랫폼이 필요할 것이다. 향후 정밀의료 발전을 구축하기 위해서는 과학자들의 많은 연구와 정부와 민간의 파트너십, 시민 사회, 환자, 산업 및 정책 입안자의 협력이 필요할 것이다. The purpose of this study is to examine the current status of precision medicine and the prospects for the future. In addition, it has significance as an exploratory study to discuss the future direction of precision medicine. The biomedical industry, which combines big data technology and information and communication technology, is drawing attention as one of the high value-added fields in the medical industry. The field that has become a hot topic in the medical industry for the last three years is precision medicine. The world ranks precision medicine first in the next-generation medical industry. However, compared to the US, Canada, and China, Korea is at the level of starting the first stage. To date, domestic information on the concept and meaning of precision medicine and the functions and uses of precision medicine is limited. Precision medicine is highly evaluated in the medical field, but the literature on the current status and direction of precision medicine is insufficient. Therefore, this study summarizes the concept of precision medicine and the current status of the precision medicine industry, and proposes a direction for realizing personalized precision medicine in the future. Precision medicine is likely to change the way we think and think about health and health care. Before precision medicine becomes prevalent, we will need doctors and healthcare providers to learn new technologies and tools that can use the latest science and complex data to understand patients and tailor precise treatments. You will need tools to communicate complex thoughts to patients. Patients want to know how to protect their personal data about genetics and biology and how they are being used, so they will need a robust platform to enhance their privacy. In order to establish the advancement of precision medicine in the future, a lot of research by scientists, partnership between the government and the private sector, civil society, patients, industry and policy makers will need cooperation.

국내 정밀의료의 현황과 방향성

한성민(Seongmin Han) 마인드교육융합학회 2022 마인드 교육 Vol.1 No.1

본 연구의 목적은 정밀의료에 대한 현황 고찰과 더불어 미래에의 전망을 살펴보고자 함이다. 더불어 향후 정밀의료의 방향성에 대한 논의를 위한 탐색연구로서의 의의를 가진다. 빅데이터 기술과 정보통신 기술이 결합한 바이오 의료 산업은 의료산업에서 고부가치적인 분야 중 하나로 주목받고 있다. 최근 3년 동안 의료 산업에서 화두가 되고 있는 분야는 정밀의료(precision medicine)이다. 전 세계는 차세대 의료 산업에서 정밀의료를 1순위로 뽑고 있다. 그러나 우리나라는 미국, 캐나다, 중국과 비교하면 첫 단계를 시작하는 수준이다. 현재까지 정밀의료에 대한 개념과 의미, 정밀의료의 기능과 활용 등에 대한 국내 정보가 제한적이다. 의료계에서는 정밀의료가 고평가되고 있으나 정밀의료의 현황과 방향성에 대해 조사한 문헌은 충분하지 않다. 따라서 본 연구는 정밀의료에 대한 개념과 정밀의료 산업에 대한 현황을 정리하였으며 향후 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위한 방향을 제안하였다. 정밀의료는 우리의 건강과 건강 관리에 대한 생각과 사고 방식을 바꿀 수 있는 가능성이 높다. 정밀의료가 보편화하기 전 우리는 의사와 의료 제공자는 최신 과학 및 복잡한 데이터를 활용하여 환자를 이해하고 정확한 치료를 맞춤화 할 수 있는 새로운 기술과 도구를 배워야 할 것이다. 복잡한 생각을 환자들에게 전달하기 위한 도구가 필요할 것이다. 환자들은 유전학과 생물학에 대한 환자의 개인 데이터를 어떻게 보호되는지 그리고 그것들이 어떻게 사용되고 있는지를 알고 싶어 하므로 개인 정보를 강화하기 위한 견고한 플랫폼이 필요할 것이다. 향후 정밀의료 발전을 구축하기 위해서는 과학자들의 많은 연구와 정부와 민간의 파트너십, 시민 사회, 환자, 산업 및 정책 입안자의 협력이 필요할 것이다. The purpose of this study is to examine the current status of precision medicine and the prospects for the future. In addition, it has significance as an exploratory study to discuss the future direction of precision medicine. The biomedical industry, which combines big data technology and information and communication technology, is drawing attention as one of the high value-added fields in the medical industry. The field that has become a hot topic in the medical industry for the last three years is precision medicine. The world ranks precision medicine first in the nextgeneration medical industry. However, compared to the US, Canada, and China, Korea is at the level of starting the first stage. To date, domestic information on the concept and meaning of precision medicine and the functions and uses of precision medicine is limited. Precision medicine is highly evaluated in the medical field, but the literature on the current status and direction of precision medicine is insufficient. Therefore, this study summarizes the concept of precision medicine and the current status of the precision medicine industry, and proposes a direction for realizing personalized precision medicine in the future. Precision medicine is likely to change the way we think and think about health and health care. Before precision medicine becomes prevalent, we will need doctors and healthcare providers to learn new technologies and tools that can use the latest science and complex data to understand patients and tailor precise treatments. You will need tools to communicate complex thoughts to patients. Patients want to know how to protect their personal data about genetics and biology and how they are being used, so they will need a robust platform to enhance their privacy. In order to establish the advancement of precision medicine in the future, a lot of research by scientists, partnership between the government and the private sector, civil society, patients, industry and policy makers will need cooperation.