한국인 소아청소년기 발달지연의 원인질환으로서의 유기산대사이상질환

이종윤,이예승,최중완,배은주,박원일,오필수,이홍진,Lee, Jong Yoon,Lee, Ye Seung,Choi, Joong Wan,Bae, Eun Joo,Park, Won Il,Oh, Phil Soo,Lee, Hong Jin 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2

목적: 유기산대사이상질환군은 신경계의 급만성 손상을 일으킬 수 있는 선천성대사장애 질환군으로 현재까지 밝혀진 질환들만 60여 질환에 이르는 다양한 질환들이 포함되어 있는 질환군이다. 그동안 국내에서는 이에 대한 연구가 되지 못하였고, 정리된 바 없다. 이에 본 연구자들은 발달지연을 일으키는 유기산대사이상질환군에 대하여 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월 1일부터 2011년 12월 31일까지 5년 동안 한림대학교 춘천성심병원 임상 유전학 연구소에 유기산분석이 의뢰된 3,345명의 환자들 중 발달지연의 정보가 있었던 738명의 환자들을 2개월에서 2세까지의 영아기, 12세까지의 소아기, 12세 이후의 청소년기의 3군으로 나눠서 발작의 유무에 따른 유기산혈증을 비교 분석하였다. 2개월 미만의 신생아기의 환자들은 제외하였다. 나머지 연령군의 경우는 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 함께 발작이 있었던 경우에는 전신발작, 국소발작, 복합발작으로 나눠서 비교분석하였고, 발달지연만 있었던 군과 발달지연과 발작이 동시에 나타났던 군의 차이를 알아보았다. 결과: 전 연령군에서 발작의 유무와 상관없이 발달지연이 있었던 모든 환자를 정리하여보면 전체 환자는 738명이었고, 그중 398명(53.9%)은 유기산분석에서 정상소견을 보였고, 340명(46.1%)에서 유기산대사이상이 진단되었다. 가장 많았던 진단은 MRCD로 253명(34.3%)이었으며, 케톤체분해이상이 39명(5.3%)로 뒤를 이었고, 3-히드록시이소부티르산혈증이 26명(3.5%)이 있었으며, 제2형 글루타르산혈증이 8명(1.1%)이 있었고, 소수의 환자들이 진단된 경우로는 피루브산탈수소효소결핍증이 3명(0.4%), 3-메틸글루타르산혈증과 제1형 글루타르산혈증이 각각 2명(0.3%)씩 있었으며, 메틸말론산혈증, 에틸말론산혈증, 3-메틸크로토닐글리신혈증, HMG-CoA lyase 결핍증 및 지방산산화이상들이 각각 1명(0.1%), 씩 진단되었다(Table 5). 결론: 발달지연을 일으킬 수 있는 유기산대사이상질환군에서 가장 높은 빈도를 차지하고 있었던 것은 MRCD였으며, 그 뒤를 케톤체분해이상과 3-히드록시이소부티르산혈증이 잇고 있었으며, 그 외 다양한 질환들이 소수지만 진단되고 있으며, 이 질환들은 치료와 재발의 예방이 가능하다는 점에서 발달지연의 감별진단에 반드시 포함시켜야 된다고 판단된다. Purpose: Developmental delay is caused by very diverse etiologic diseases. Most chronic disorders has some influence on development. Chronic or acute disorders of CNS are main etiologic diseases of developmental delay. Up to now, over 60 diseases are included in organic acidopathies and most of them causes acute or chronic recurrent CNS damage and developmental delay. We have done this study to find out the importance of organic acidopathies causing developmental delay in Korean childhood and adolescent patients. Method: Retrograde analysis for 738 patients with developmental delay whose clinical informations are available and have done urine organic acid analysis for 5 years period, between Jan. 1st 2007 to Dec. 31th 2011. Statistical analysis was done with Student's t test using SPSS. Result: Out of 738 patients, 340 patients (46.1%) showed abnormalities on urine organic acid analysis. The most frequent disease was mitochondrial respiratory chain disorders (MRCD) (253, 34.3%), followed by ketolytic defects(39, 5.3%), 3-hydroxyisobutyric aciduria (26, 3.5%), glutaric aciduria type II (8, 1.1%), pyruvate dehydrogenase deficiency (3, 0.4%), 3-methylglutaric aciduria (2, 0.3%), glutaric aciduria type I (2, 0.3%), ethylmalonic aciduria (1, 0.15%), methylmalonic aciduria (1, 0.15%), HMG-CoA lyase deficiency (1, 0.15%), 3-methylcrotonylglycinuria (1, 0.15%), fatty acid oxidation disorders(1, 0.15%) and FAOD (1, 0.15%). Conclusion: Mitochondrial disorders are most frequent etiologic disease on all age group, followed by ketolytic defects and various organic acidopathies. The number and diversities of organic acidopathies emphasize meticulous evaluation of basic routine laboratory examinations and organic acid analysis with initial sample on every developmental patient.

Isolated Glycerol Kinase Deficiency

이종윤,김희권,배은주,오필수,박원일,이홍진,Lee, Jong Yoon,Kim, Hui Kwon,Bae, Eun Ju,Oh, Phil Soo,Park, Won Il,Lee, Hong Jin The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1

3세된 환아가 응급실에 혼수와 복통을 주소로 전원되었다. 응급실에서 시행한 신체 진찰에서 drowsy한 정신상태를 나타내었으나 다른 신경학적 검사에서 특별한 이상 소견을 보이지는 않았다. 시행한 혈액 및 소변 검사에서 고글리세롤혈증(hyperglycerolemia), 케톤혈증(ketonemia) 및 케톤요증(ketonuria)이 있었다. 아침 첫 소변으로 시행한 소변 유기산 검사에서 현저한 고글리세롤요증이 발견되었으며, 암모니아의 상승, 음이온차의 상승, 전해질의 이상 등의 소견이 없어 단독성 GKD를 의심하였다. GK 유전자 검사를 시행한 결과 exon 11 주위 인트론에서 4염기가 삽입된 새로운 돌연변이를 확인하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. A 3-year-old boy was transferred to emergency room (ER) with lethargy and abdominal pain. Physical examination revealed drowsy mental status but neurologically intact. Basic evaluation in ER shows hypoglycemia (43 mg/dL), hyperglycerolemia, ketonemia and ketonuria. Initial urine organic acid was performed and the result showed severe hyperglyceroluria. Under suspicion of isolated GKD, GKD gene was obtained from his DNA from white blood cell in peripheral blood and sequencing was performed. Isolated glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked inborn error of metabolism that is either symptomatic or asymptomatic. GKD is due to deletions of, or mutations within, the GK gene, and there is no genotype-phenotype correlation. Gene study that we performed showed normal at a well-known mutation site, but found 4-base insertion at 79 base pair away from the beginning of exon 11.

국내 캐릭터를 통한 다중적 자아의 선호유형 연구

이종윤 ( Lee Jong Yoon ) 한국주관성연구학회 2016 주관성연구 Vol.- No.34

캐릭터(Character)는 작품 속에서 등장하는 대상뿐만 아니라 마스코트와 같이 상징성을 목적으로 한 대상과 등 장인물을 상품화한 제품 등도 포함하는, 좀 더 포괄적인 의미를 담는다. 캐릭터는 영상커뮤니케이션 분야와 콘텐츠 분야로의 확산을 촉진시키고 있다. 본 연구의 목적은 캐릭터 이용자들이 어떠한 이유로 캐릭터를 선호하는지에 대해서 요인을 추출하고 그 유형을 발견하는데 있다. 제1유형인 스토리 추억형은 예전에 캐릭터가 지니고 있는 스토리적인 측면에서 공감대를 느끼고 한눈에 들어오는 단순한 형태의 캐릭터에 친근감을 느끼는 유형이다. 제2유형인 친근감 선호형으로 캐릭터에서 느끼는 친근감과 디자인적인 면에서 완성도가 뛰어나고 색, 형태등이 좋아서 선호하는 유형으로 나타났다. 제3유형인 이미지 선호형으로 캐릭터에서 느끼는 귀엽고, 푸근하고, 독특한 이미지와 친근감과 디자인적인 면에서 시각적으로 색감, 선, 대상의 특징을 그대로 살리려는 측면에서 선호하는 것으로 나타났다. 본 연구결과 캐릭터는 스토리텔링, 디자인, 스토리텔링과 디자인 측면에서 다양하게 표현되어야 이용자들이 만족하고 이러한 결과들이 이론적 측면과 산업적인 측면의 발전에 도움이 될 것이다. A Character is a more comprehensive meaning that includes not only the object that appears in the work but also the object that is symbolic like mascot and the product that commercializes the Character. Characters are promoting the spread of video communication and content. The purpose of this study is to extract the factors and find out the type of character preference for character users. The first type, story memories, is a type of familiarity with a simple type of character that comes to a glance and feels sympathy from the side of the story that the character has in the past. As a second type of friendlyness preference type, it showed excellent affinity with the character and sense of design in terms of design, and preferred color and form. As a third type of image preference type, it seems to be preferred in terms of preserving the characteristics of color, line, and object visually in terms of cute, warm, unique image and intimacy and design that the character feels in the character. As a result of this study, the characters should be expressed variously in terms of storytelling, design, storytelling and design, and the users will be satisfied and these results will contribute to the development of theoretical and industrial aspects.

국내 캐릭터를 대상으로 색채 기호분석에 관한 연구

이종윤(Lee, Jong Yoon),김동민(Kim, Dongmin),윤주현(Eune, Juhyun) 한국색채학회 2017 한국색채학회 논문집 Vol.31 No.4

사물인터넷(IoT) 사용에 대한 초기 이용자의 탐색적 유형연구

이종윤 ( Jong Yoon Lee ),홍장선 ( Jang Sun Hong ),윤주현 ( Joo Hyeon Yoon ) 한국주관성연구학회 2015 주관성연구 Vol.- No.30

사물인터넷(IoT)은 모든 사물(클라우드, 빅데이터,모바일 등)에 연결성을 추가, 새로운 서비스와 플랫폼이 탄생해 다양한 융합산업을 창출 및 촉진할 것으로 본다. 본 연구의 목적은 사물인터넷(IoT) 이용자들이 어떠한 만족을 얻고, 어떻게 인식하고 있는지 이해하고 그 유형을 발견하는데 있다. 제1유형인 매력적 사물인터넷 이용자-긍정적 프라이버시형은 사물인터넷(IoT) 사용에 대해서 긍정적이나 프라이버시 보호장치의 보완이 필요하며, 사물인터넷(IoT)을 언제 어디서든 공간의 제약없이 다각적으로 편리하게 활용한다. 제2유형인 반감적 사물인터넷 이용자-반감적 프라이버시형은 사물인터넷(IoT) 사용에 대해서 부정적인 성향과 프라이버시 침해를 문제로 들고 있으며, 디지털적인 이로움보다 사생활 침해에 대한 반감이 더 크다. 제3유형인 제한적 사물인터넷 이용자-오류방지 제시형은 사물인터넷(IoT) 사용에 대해서 긍정적이나 부정확한 정보전달에 대한 방지가 필요하다고 인식하며, ‘원격제어’, ‘원격사용’에 대한 편의성에 긍정적으로 인식하고 있다. 제4유형인 부정적 사물인터넷 이용자-사생활 신중형은 부정적인 인식과 사생활 침해의 요소가 많은 기기로 인식하며, 공공의 이익과 사생활 침해의 대립, 실제 사용 영역의 한계를 문제점으로 들고 있다. 본 연구결과는 사물인터넷(IoT) 이용 및 만족도 향상을 위한 구체적인 발전 방안을 마련해 줄 것이다. The Internet of Things (IoT) will lead to new services and platforms by additionally providing connectivity with all ‘things` (i.e. cloud, big data, mobile). The objective of this research is to identify the satisfaction that users of IoT gain and users` awareness and investigate different types of satisfaction and awareness. Type 1, shows positive attitudes towards the user of IoT but requires supplementation of privacy protection equipment for IoT use with a desire of easily using IoT without limitations of time and location. Type 2, shows a negative attitude towards the use of IoT and rises issues on invasion of privacy; their animosity towards invasion of personal lives is greater than the digital benefits. Type 3, shows a positive attitude towards the use of IoT but also is aware that inaccurate information delivery should be prevented; they are positively aware of the convenience of ‘remote control` and ‘remote use.` Type 4, have negative awareness of IoT and regard it as a device that has many factors related to invasion of privacy; they point out the limits of the practical use domain and the conflict between public interest and privacy invasion as problems. This research will provide a specific development method to improve the use and satisfaction of IoT.

토혈을 동반하지 않은 대동맥식도누공의 내시경적 진단 1예

이종윤 ( Jong Yoon Lee ),장진석 ( Jin Seok Jang ),김동균 ( Dong Kyun Kim ),차재황 ( Jae Hwang Cha ),최원종 ( Won Jong Choi ) 대한소화기학회 2019 대한소화기학회지 Vol.73 No.1

Aortoesophageal fistula (AEF) is an extremely rare but lethal cause of massive gastrointestinal hemorrhage. Characteristic symptoms are mid-thoracic pain, sentinel minor hemorrhage, and massive hemorrhage after a symptom-free interval. Prompt diagnosis and immediate treatments are necessary to reduce mortality. However, AEF is difficult to diagnose because it is uncommon and often leads to death with massive bleeding before proper evaluation. We report a case of endoscopic diagnosis of AEF that did not present with hematemesis; it was treated with thoracic endovascular aortic repair (TEVAR) and surgery. A 71-year-old female presented to the emergency department with epigastric discomfort. Endoscopy demonstrated a submucosal tumor-like protrusion and pulsating mass with blood clots. Contrast-enhanced chest CT confirmed AEF due to descending thoracic aortic aneurysm. The patient immediately underwent TEVAR to prevent massive bleeding and subsequently underwent surgery. Endoscopists should consider AEF if they see a submucosal tumor-like mass with a central ulcerative lesion or a pulsating protrusion covered with blood clots in mid-esophagus during an endoscopy. (Korean J Gastroenterol 2019;73:35-38)

일본의 임산가공분야의 (林産加工分野) 연구동향

이종윤 ( Jong Yoon Lee ) 한국산림과학회 1979 한국산림과학회지 Vol.41 No.1

입체환지방식 도시개발사업 시행을 위한 제도적 개선사항에 관한 연구

이종윤(Lee, Jong Yoon),이주형(Lee, Joo Hyung),송호창(Song, Ho Chang) 한국부동산학회 2010 不動産學報 Vol.41 No.-

1. CONTENTS (1) RESEARCH OBJECTIVES The purpose of tllls study is to analyze the order of priority to the institutional reform of multi-level replotting development projects (2) RESEARCH METHOD This paper perform the preceding studies list up the reform points for the multi-level replotting development projects and survey the experts to check whether the list would be effecti ve and utilized AHP(Analytic Hierarchy Process)Analysis for the results of the survey (3) RESEARCH FINDINGS Preæding studies have simply examined the refonn points for the multi-level replotting development project model, not specifying the elements of the system to be refonned or not setting priorities among them. Henæ, their refonn measures do not seem to be systematic 2. RESULTS This study offers method of institutional improvement for the multi-level replotting development projects. the results of this study can be summarized as follows; the areas of institutional reform(' supports for local inhabitants' ’ 'local inhabitants agreemeent ’ 'detailed criteria'’ 'institutional reforms', 'feasibility government') have a improvement necessity

역할 이론을 활용한 아바타의 사례 연구

이종윤(Lee Jong-yoon),윤주현(Eune Ju-hyun) 한국디자인학회 2011 시그포럼 Vol.1 No.-

네티즌들은 가상공간에서 자기 자신의 대리자아인 아바타를 통해 사회적 역할 모습들을 보여주고 있다. 본 논문은 자기 자신의 성 입장과 다른 성의 입장에서 보는 이상적인 아바타의 사회적 역할을 보고 그 역할 변화에 따른 의상, 헤어스타일, 액서세리 등의 차이점을 발견하고자 한다. 아바타에 대한 개인의 의견, 태도 등을 주관성을 탐구하는 과학적 절차로 요인 분석의 통계방법인 Q방법론을 적용하였다. 아바타 캐릭터나 배경 등을 통해 네티즌들이 자기 현실의 입장에서 추구하는 사회적 역할을 보여 주었다. 구체적으로 제1유형인 현실적 대체자아-현실적 대체자아, 귀속적 지위-귀속적 지위. 제2유형인 이상적 대체자아-이상적 대체자아, 성취된 지위-성취된 지위, 제3유형인 비현실적 대체자아-비현실적 대체자아, 성취된 지위-성취된 지위, 제4유형인 현실적 대체자아-이상적 대체자아, 귀속적 지위-성취된 지위의 유형을 보여주었다. 이 연구는 네티즌들이 가상공간에서 나타내는 아바타의 사회적 역할과 현실세계의 사회적 역할이 동일시되어 가고 있다는 점을 고찰하여 사회과학측면에서 가상공간의 아바타 역할 변화와 디자인 측면에서 아바타의 의상, 헤어스타일, 액서서리의 변화들을 사회적 역할의 변화에 맞추어 제작에 활용될 수 있다.

열대산 광엽수재의 (廣葉樹材) Xylan 에 관한 연구 (Ⅰ) - 목재분석 -

이종윤 ( Jong Yoon Lee ) 한국산림과학회 1977 한국산림과학회지 Vol.35 No.1

Tropical hard wood produces a number of extracts, especially hot-water extracts. The lignin content in the two kinds of bangkirai and red lauan belonging to genus Shorea, was as high as in temperate zone soft wood, mangrove wood of genus Rhizophara contained it on the same level as temperate zon hard wood and keruing of genus Dipterocarpus was in between the two kinds of bangkirau and red lauan, and keruing wood. The xylose content of saccharose composition in the tree of genus Shorea, was as low as in needle-leaved trees, mangrove wood contained it on the same level as broad-leaved trees and the xylose content in keruing wood was in between the above two kinds of wood. The total retrieving rate of alditol acetate acetificated with sulphuric acid and acetic anhydride, did not reach 100%, even if it was supplemented. There was no difficulty in analyzing alditol immediately after acetification but, when it was left for four or five days, the acetificated alditol acetate was dissolved. The pyridine alditol acetificated with pyridine and acetic anhydride, showed the same result.