Neonate Born to Diabetic Mother

황진순 ( Jin Soon Hwang ) 대한주산의학회 2006 大韓周産醫學會雜誌 Vol.17 No.3

신생아의 직장체온과 고막 및 액와체온과의 비교

황진순(Hwang Jin-Soon),송경애(Sohng Kyeong Yae) 기본간호학회 1997 기본간호학회지 Vol.4 No.2

특발성과 기질성 성장호르몬 결핍증 환아에서 성장호르몬 치료 후 최종 성인신장과 신장 증가에 영향을 미치는 인자

최임정,황진순,신충호,양세원,Choi, Im Jeong,Hwang, Jin Soon,Shin, Choong Ho,Yang, Sei Won 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.8

목 적 : 특발성과 기질성 성장호르몬 결핍증 환자에서 성장호르몬 치료 후 최종 성인신장과 총신장(SDS) 증가 그리고 이에 영향을 미치는 인자에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1990년부터 2000년까지 서울대학병원 소아과에 내원하여 성장호르몬 결핍증으로 진단되어 성장호르몬 치료를 받은 후 최종 성인신장에 도달한 환자를 대상으로 하였다. 특발성 GHD 3명(남 : 여, 11 : 2)과 기질성 GHD 22명(남 : 여, 12 : 10)에게 성장호르몬을 각각 $0.62{\pm}0.15IU/kg/wk$, $0.52{\pm}0.11IU/ kg/wk$ 용량으로 $3.2{\pm}2.4$년 동안 일주일에 3-7회 피하주사하였다. 결 과 : 1) 치료 시작 전 신장표준편차점수는 특발성 GHD 군에서는 $-4.13{\pm}1.28$, 기질성 GHD 군에서는 $-1.66{\pm}1.06$으로 특발성 GHD 군이 의미 있게 작았으며, 특발성 GHD 군에서 골연령 또한 역연령에 비해 $5.2{\pm}2.9$년 정도로 지연되어 있었다. 2) 치료 첫해 성장속도는 특발성 GHD 군에서 $9.69{\pm}3.19cm$, 기질성 GHD 군에서는 $7.87{\pm}3.65cm$이었다. 3) 사춘기 시작시 신장은 특발성 GHD 군에서 $-2.28{\pm}0.95$ SDS, 기질성 GHD 군에서는 $-0.55{\pm}1.25$ SDS이었다. 4) 최종 성인신장은 특발성 GHD 군에서 $-1.44{\pm}0.84$ SDS, 기질성 GHD 군에서는 $0.22{\pm}1.06$ SDS로 두 군 모두에서 치료 시작시 신장 SDS에 비하여 유의하게 증가되었다. 기질성 GHD 군에서 최종 성인신장이 더 컸으며, 두 군 모두에서 최종 성인신장은 사춘기 시작시의 신장과 깊은 연관 관계가 있었다(특발성, r=0.616, P<0.05; 기질성 r=0.830, P<0.001). 5) 총신장(SDS) 증가는 특발성 GHD 군에서 $2.69{\pm}1.36$으로 기질성 GHD 군($1.88{\pm}1.16$)보다 컸으나, 통계적 유의성은 없었다. 총신장(SDS) 증가는 두군 모두에서 성장호르몬 치료 시작시 신장 SDS가 중간부모신장 SDS에 비하여 작을수록 더 컸으며, 특히 기질성 GHD군에서는 치료 시작시 역연령에 비하여 골연령이 어릴수록, 사춘기전 신장(SDS) 증가가 클수록 더 컸다. 결 론: 특발성 GHD 환자에서 기질성 GHD 환자보다 최종 성인신장이 작았다. 성장호르몬에 의한 신장증가 효과는 치료 전 신장이 중간부모신장에 비하여 작을수록 컸으나, 절대적 최종 성인신장은 사춘기 시작 시 신장과 가장 깊은 관련이 있어, 조기진단 후에 적절한 용량의 성장호르몬으로 꾸준히 치료하여 사춘기가 나타나기 전까지 충분한 신장의 증가를 유도하여야만 만족할만한 최종 성인신장을 얻을 수 있을 것으로 생각된다. Purpose : The purpose of this study was to evaluate the factors affecting the final adult height and total height gain in idiopathic and organic growth hormone deficient(GHD) children after growth hormone(GH) treatment. Methods : Thirteen patients with idiopathic GHD and 22 patients with organic GHD who had been treated with GH and attained adult final height were included in this study. Factors which could affect the final adult height(FAH) and total height gain, were evaluated. Results : Height SDS(standard deviation score) at initial GH treatment in idiopathic GHD was significantly shorter than that in organic GHD($-4.13{\pm}1.28$ vs $-1.66{\pm}1.06$, P<0.001). Growth velocity during the first year of GH treatment was $9.69{\pm}3.19cm$(idiopathic GHD) and $7.87{\pm}3.65cm$(organic GHD). Height(SDS) at puberty in organic GHD was significantly greater than in idiopathic GHD ($-0.55{\pm}1.25$ vs $-2.28{\pm}0.95$, P<0.001). Final adult height(SDS) was significantly greater in organic GHD than in idiopathic GHD($0.22{\pm}1.06$ vs $-1.44{\pm}0.84$, P<0.001). In idiopathic GHD, total height gain (SDS) was most significantly correlated with midparental height minus initial height(MPH-IH)(SDS) (r=0.886, P<0.001). Total height gain(SDS) was more significantly correlated with MPH-IH(SDS) and prepubertal height gain(SDS) in idiopathic GHD(r=0.640, P=0.01, r=0.801, P<0.001). Conclusion : Final adult height was greater in organic GHD than in idiopathic GHD patients. While total height gain(SDS) was more pronounced in children with lower initial height compared to MPH, absolute final adult height was influenced by height at puberty. To improve the final adult height in children with GHD, height at onset of puberty must be increased by early diagnosis and continuous treatment with optimal doses of GH. There results should be evaluated with more patients.

인체의 복강 내 지방조직 배양을 통한 OB 유전자 발현과 Leptin 분비에 미치는 인슐린, Dexamethasone과 성장호르몬의 단독 또는 복합적 영향에 관한 연구

황일태,김경희,황진순,신충호,양세원,Hwang, Il Tae,Kim, Kyung Hee,Hwang, Jin Soon,Shin, Choong Ho,Yang, Sei Won 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.8

목 적 : 지방조직에 존재하는 OB 유전자에서 전사된 호르몬인 leptin은 여러 가지 생리적 요인이나, 호르몬에 의해서 영향을 받는다. Leptin의 발현에 대한 호르몬에 대한 연구가 많은 동물 실험들을 상대로 시도되고 있으나 사람에서 OB 유전자와 leptin 분비를 조절하는 호르몬의 영향 및 상호작용에 대해서는 아직 명확히 밝혀져 있지 않다. 본 연구는 사람의 복강에서 추출한 조직배양에서 OB 유전자와 leptin 분비를 조절하는 호르몬의 영향 및 상호작용에 대해서 알아보고자 하였다. 방 법 : 복부수술을 위하여 입원한 환자 7명을 대상으로 복강 내 지방조직을 절제하여 배양액에 호르몬을 첨가하지 않은 상태와 배양액에 인슐린, dexamethasone 및, 성장호르몬을 단독으로 첨가하거나, 인슐린과 dexamethasone을 동시에 첨가하거나, 인슐린과 dexamethasone과 성장호르몬을 같이 첨가한 상태에서 48시간 배양한 후 RNA를 추출하여 경쟁적 역전사 중합반응(competitive RT-PCR)을 시행하여 OB 유전자의 발현을 측정하고, human leptin IRMA Kit를 사용하여 지방조직에서 분비되는 배양액 내 leptin 양을 측정하였다. 결 과 : 인슐린은 단독으로는 OB 유전자 발현과 leptin 분비에는 영향을 미치지 못하였다. Dexamethasone은 OB 유전자의 발현과 leptin 분비를 증가시켰는데, 48시간 배양 후에 대조군에 비해 의미있게 증가하였다. 인슐린과 dexamethasone을 같이 배양시에는 OB 유전자 발현에 있어서는 의미있는 차이는 없었으나, leptin 분비는 48시간 배양 후 대조군에 비해 의미있게 증가하였다. 또한 성장호르몬 단독으로는 OB 유전자의 발현에 영향을 미치지는 못하나, 인슐린, dexamethasone, 성장호르몬을 같이 배양시에 인슐린과 dexamethasone의 OB 유전자 발현과 leptin 분비증가 능력을 억제시켰다. 결 론 : 인슐린 단독으로는 leptin 분비를 증가시키지 못하나, dexamethasone에 의해 상승작용이 나타나고, 이는 dexamethasone이 OB 유전자 발현을 증가시킨 후에 인슐린이 세포질내에서의 leptin 분비를 증가시킨다고 추정할 수 있다. 성장호르몬의 억제효과는 성장호르몬이 인슐린이나 dexamethasone에 대한 지방조직의 반응성을 변화시킴으로써 간접적으로 leptin의 발현을 조절할 것으로 추정되며, dexamethasone이 OB 유전자 발현을 증가시킨 후에 인슐린이 세포질 내에서의 leptin 분비를 증가시킨다는 것에 대한 연구가 더 필요하리라 사료된다. Purpose : We investigated the hormonal control of OB gene expression and leptin secretion in cultured human visceral adipose tissue. Methods : Visceral adipose tissues were cultured for up to 48 hrs in modified Eagle's medium with varying concentration of hormones : Control(no hormone), bovine insulin(100 nM), Dexamethasone(DEX, 100 nM), growth hormone(GH, 40 ng/mL), insulin+DEX(100 nM each), insulin+DEX+GH(100 nM insulin and DEX, 40 ng/mL GH). Quantitative analysis of leptin mRNA was performed by competitive reverse transcription polymerase chain reaction, and leptin secretion in culture medium was measured by IRMA using a commercial kit. Results : The addition of dexamethasone to the medium significantly increased OB gene expression and leptin secretion(P<0.05). Unlike dexamethasone, insulin did not affect OB gene expression and leptin secretion. Both insulin and dexamethasone, at high concentration, significantly stimulated leptin secretion compared with basal values(P<0.05). Leptin gene expression was not significantly increased by GH treatment alone, however GH, in combination with high concentrations of insulin and dexamethasone, attenuated the stimulatory effects of high concentrations of insulin and dexamethasone. Conclusion : Insulin cannot increase leptin secretion without the presence of dexamethasone. The mechanism suggested is that insulin may increase leptin secretion in cytoplasm only after dexamethasone increases the expression of OB gene. Further studies are necessary to elucidate the mechanism of the action of insulin on leptin secretion after increasing OB gene expression by dexamethasone.

소아에서 만성 기능성 변비의 분변 박힘 제거에 대한 전해질이 함유된 Polyethylene Glycol(PEG)의 효과 및 안전성에 관한 연구

소홍섭,배선환,윤혜선,황진순,So, Hong Seop,Bae, Sun Hwan,Yoon, Hei Sun,Hwang, Jin Soon 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.11

목 적 : 전해질이 함유된 PEG 용액은 삼투성 제재로 소아의 대장내시경 및 수술 전 저치를 위한 장세척에 주로 사용되어 왔으나 다른 삼투성 제재에 비하여 만성 기능성 변비 치료의 분변박힘 제거에 대한 연구는 극히 미흡하다. 이에 저자들은 만성 기능성 변비로 입원한 환아들을 대상으로 분변 박힘 제거에 있어서 전해질이 함유된 PEG 용액의 효과 및 안전성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법: 2000년 5월부터 2003년 7월까지 을지병원 소아과에 입원한 만성 기능성 변비 환아 26명(11명은 외래에서 일반적 방법으로 분변박힘 제거에 실패하였다)을 대상으로 전해질이 함유된 PEG 용액을 경구 요법(9명, 34.6%), 관장 요법(10명, 38.4%), 또는 병행 요법(7명, 14.3%)을 시행하여 분변 박힘 제거의 효과와 배변횟수의 변화, 부작용의 발생을 확인하였다. PEG 용액은 경구 요법의 경우 1회 60-80 mL/kg(PEG로 3.9-5.3 g/kg)를 3시간 이내에 음용하였으며, 하루에 1-2회 시행하였다. 관장 요법의 경우 1회 15-25 mL/kg(PEG로 0.975-1.625 g/kg)로 하루에 1-3회 관장을 시행하였다. 결 과 : 모든 환아에서 PEG 용액 요법 시행 전에 단순 복부 방사선 사진에서 분변 박힘이 확인되었으며 시행 후에는 분변 박힘이 호전되었다. 배변횟수는 관장 요법을 시행한 환아 중에서 1명을 제외한 모든 환아에서 유의한 증가를 보였다. 부작용은 하루 6회 이상의 수양성 변이 3명(11.5%)에서 발생하였고, 두통이 1명(3.8%)에서 발생하였으나 별다른 치료없이 호전되었다. 이외의 부작용의 증상은 발생하지 않았다. 치료 후 혈청 전해질 농도 검사는 16명의 환아에서 시행되었으며 두통을 호소했던 환아에서 경미한 고나트륨혈증(146 mmol/L)이 있었으며 이외의 환아에서는 정상 범위 내로 나타났다. 치료 후 혈청 삼투질 농도 검사는 11명의 환아에서 시행됐으며 모두 정상 범위 내로 나타났다. 순응도는 경구 복용군의 환아들이 짠맛에 대한 부담감을 호소하였으나 복용에는 지장이 없었다. 결 론 : 일반적인 요법으로 분변 박힘 제거에 실패한 환아를 비롯한 만성 기능성 변비 환아에서 전해질이 포함된 PEG 용액은 분변 박힘 제거에 효과가 있었으며 심각한 부작용은 없었으며 순응도도 좋은 것으로 나타났다. 그러나 연구 대상의 수가적고, 모든 환아에서 치료 후의 혈청 전해질 농도 및 삼투질 농도의 확인이 이루어지지 않은 문제점이 있기 때문에 향후 보다 많은 소아를 대상으로 연구가 시행되어져야 할 것으로 생각된다. Purpose : Polyethylene glycol(PEG) with electrolytes has been used for intestinal clearance for colonoscopy and operations in children. But its efficacy and safety for disimpaction in children with chronic functional constipation has been studied little. Methods : This study enrolled 26 patients with chronic functional constipation(11 children had failed to disimpaction by conventional management at OPD) who were admitted to the Eul-Ji Hospital between May 2000 and July 2003. PEG with electrolytes was administered per oral and/or rectal enema. We observed the effects for disimpaction by measuring the frequency and consistency of stools, and by simple abdominal X-ray. We evaluated the safety by measuring serum electrolytes and osmolarity in three hours after PEG with electrolytes administration, and by observation of the clinical status of the patients. The protocol of PEG with electrolytes was a dose of 60-80 mL/kg within three hours per oral and/or of 15-25 mL/kg by rectal enema. Results : In all patients, simple abdominal X-ray films showed improvements of fecal impaction. Consistency and frequency of stool were improved in all patients except one. As for side effects, diarrhea developed in three patients(11.5% of all patients). Headaches developed in one patient(3.8% of all patients) but it improved without treatment. Serum electrolytes was checked in 16 patients after PEG with electrolytes management and mild hypernatremia(146 mmol/L) was checked in one patient. Serum osmolarity was checked in 11 patients after PEG with electrolytes management and was normal in all patients. Conclusion : PEG with electrolytes was effective and safe for disimpaction in children with chronic functional constipation, including patients who had failed in disimpaction by conventional management.

신생아 대사이상 선별검사 이상으로 진단된 I형 타이로신혈증

손영배,이해상,이장훈,황진순,Sohn, Young Bae,Lee, Hae-Sang,Lee, Jang Hoon,Hwang, Jin Soon 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2

I형 타이로신혈증은 타이로신의 분해 과정 중 최종단계에 관여하는 효소인 fumarylacetoacetate hydrolase(FAH)의 결핍에 의한 대사 이상질환이다. 급성 I형 타이로신혈증은 치명적인 간부전이나 혈액응고장애와 같은 급성 임상증상이 나타난 이후에는 예후가 불량하였으나 최근에는 신생아 대사이상 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해졌고 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione nitisinone (NTBC) 약물 치료로 타이로신혈증의 치료 성적이 향상됨에 따라 신생아 대사이사 선별검사를 통한 조기 진단과 조기 치료가 더욱 중요해졌다고 할 수 있다. 이에 저자들은 심각한 출혈이나 간부전과 같은 급성 이상 증상이 나타나기 전 신생아 대사이상 선별검사로 조기 진단 및 조기 중재적 치료로 양호한 경과를 보이고 있는 I형 타이로신혈증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Tyrosinemia type I is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that caused a mutation. Clinical symptoms include progressive liver damage with liver failure, coagulopathy, hypophosphataemic rickets, renal tubular dysfunction and a high risk of hepatocellular carcinoma. If left untreated, the affected infants may die from liver failure within the first year of life. PharmacoloIcal therapy with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) has offered an effective therapeutic option in addition to dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. As prognosis of tyrosinemia type I is improving with early diagnosis and early treatments, it meets the criteria for a condition that would benefit from newborn screening. We report a case of tyrosinemia type I diagnosed by newborn screening and successive biochemical analysis of plasma and urine, treated by dietary restriction and NTBC.

정밀 정량 제어 기술을 적용한 가정용 페인트 배합기 개발

옥창훈(Chang-hoon Ok),황진순(Jin-soon Hwang),박성구(Sung-gu Park),정명진(Myung-Jin Chung) 대한기계학회 2020 대한기계학회 춘추학술대회 Vol.2020 No.12

Townes-Brocks 증후군 1례

소홍섭,최현주,윤혜선,황진순,손근찬,So, Hong Seop,Choi, Hyun Ju,Yoon, Hye Sun,Hwang, Jin Soon,Sohn, Keun Chan 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.4

저자들은 항문 직장 기형, 손기형, 감각신경성 난청을 동반한 소이증, 일측성 신 무형성증을 증상으로 나타내고, 가족력이 없는 TBS 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Townes-Brocks syndrome is an uncommon autosomal dominant condition first described by Townes and Brocks in 1972. We experienced a newborn female who presented with clinical findings of Townes-Brocks syndrome in an otherwise unaffected family. The patient showed the full spectrum of anomalies including anterior placed anus, triphalangeal thumb, preaxial polydactyly, pre-auricular tags, microtia without opening, sensorineural hearing loss and unilateral renal agenesis.

체온측정방법의 정확도와 간호시간 및 발열감별 타당도 비교

송경애(Sohng Kyeong Yae),강성실(Kang Sung Sil),황진순(Hwang Jin Soon),김명자(Kim Myung Ja) 기본간호학회 1998 기본간호학회지 Vol.5 No.1

장기 추적 관찰된 사립체 유전자 A3243G 변이 환자의 임상표현형과 자연경과

안미선(Mi Sun Ahn),정우철(Woo Chul Jeoung),황진순(Jin Soon Hwang),김성환(Sung Hwan Kim) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.2

목 적: 사립체 호흡연쇄효소 결핍으로 인해 발생하는 사립체 질환은 현재 병인이나 자연경과가 자세히 밝혀져 있지 않은 진행성 질병이다. 그러나 질병의 진행을 막을 수 있는 근본적인 치료법은 없고 단지 효과가 입증되지 않은 대증치료에만 의존하고 있는 실정이다. 저자들은 사립체 A3243G유전자 변이가 확인된 환자에서 A3243G 유전자 변이의 첫 임상표현형, 첫 증상에 따른 질병의 진행양상, 예후를 파악하여 A3243G 유전자 변이의 자연경과를 평가하고자 하였다. 방 법: 1998-2005년까지 아주대병원 소아신경과를 방문한 환자 중 사립체 A3243G 유전자 변이가 확인된 환자 7명을 대상으로 7년간 장기 추적 관찰하였다(7.4±3.0 : 3-11년). 첫 증상에 따라서 대상 환자를 신경계 증상 환자군과 전신 증상 환자군으로 분류하였고, 첫 증상에 따른 질병의 진행양상을 파악하기 위해서 연속적인 뇌 자기공명영상 검사와 뇌 자기공명분광법을 시행하였다. 결 과 : A3243G 유전자 변이의 임상증상은 간질발작, 두통, 치매, 근병증, 강직성 사지마비, 눈근육마비, 감각신경성 청각장애, 전신 쇠약감, 심근병증, 당뇨, 저신장 등 대단히 다양하다. 대상 환자 7명 중 4명은 간질발작과 두통 같은 신경계 증상으로 첫 증상으로 발현되었고, 3명은 당뇨와 전신 쇄약같은 전신증상으로 발현되었다. 신경계 증상으로 발현된 환자들은 난치성 간질과 뇌졸중양 발작이 반복되면서 끊임없이 진행하여서 독립적인 생활이 불가능하거나 사망하였다. 전신 증상으로 발현된 환자들은 3-11년 동안 임상적 휴지기를 보이다 뇌졸중양 발작과 간질발작 같은 신경계 증상이 동반되었으나, 뇌졸중양 발작은 반복되지 않았고 모두 독립적인 생활이 가능하였다. 결 론 : 사립체 A3243G 유전자 변이는 첫 증상에 따라 예후가 달라 신경계 증상으로 첫 증상이 나타나는 경우 예후가 불량하여서 뇌졸중양 발작이 끊임없이 반복되면서 사망하거나 독립적인 생활이 불가능하였다. 그러나 첫 증상이 전신증상으로 나타나는 경우는 장기간 임상적 휴지기를 보이다 신경계 증상이 나타나지만 예후가 양호하다. 향후 많은 수의 환자를 대상으로 사립체 A3243G 유전자 변이의 진행양상과 자연경과를 전향적으로 규명할 필요가 있다. Purpose : Mitochondrial disorder is a progressive disease, but there are no specific treatment modalities to prevent the progression. Also, there has been little understanding on the pattern of disease progression nor natural history. The aim of this study was to elucidate the initial clinical phenotypes, patterns of the disease progression, and its natural history of the patients with mitochondrial A3243G mutation. Methods : Among the patients with biochemically or genetically confirmed mitochondrial disorders, 7 patients with A3243G mutation were included in a 7 year follow-up observation(range: 3-11 years). We classified the patients into two groups by the initial clinical presentations : systemic and neurologic onset. They were clinically evaluated with serial brain MRI and MRS for the evaluation of the disease evolution patterns. Results : The clinical manifestations of mitochondrial A3243G mutation were extremely variable; seizure, headache, dementia, myopathy, sensorineural hearing loss, external ophthalmoplegia, diabetes mellitus, cardiomyopathy, easy fatigability, and short stature. Among the 7 patients, 4 patients initially presented neurologic symptom such as seizure(3) and headache(1), and 3 patients systemic symptoms such as DM(2) and easy fatigability(1). All the patients with neurologic onset showed relentless progression with recurrent strokelike episodes and intractable seizures, and finally fell into be functionally dependent states or death. All the patients with systemic onset showed clinically silent periods for 3-10 years, and still they were in functionally independent states despite subsequent neurologic symptoms. Conclusion : We could find out the relationship between initial clinical phenotypes and final outcomes in mitochondrial A3243G mutation. However, the population is small in this study so that a larger scaled analysis is needed.