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        임신 14주에 진단된 합지체 기형 1예

        정은호 ( Eun Ho Jeong ),공두식 ( Du Sik Kong ),김인현 ( In Hyun Kim ),이경술 ( Kyung Sul Lee ),이건호 ( Gun Ho Lee ),김재홍 ( Jae Hong Kim ),김수진 ( Su Jin Kim ) 대한주산의학회 2003 大韓周産醫學會雜誌 Vol.14 No.4

        합지체 기형은 양하지의 일부 혹은 전부의 융합을 특징으로 하는 태아기형으로서 6만명당 1명의 발생률을 가지며 대부분 출생 후 5일 이내 사망한다. 국내문헌에는 임신 20 주 이후 진단한 5예 및 12주에 진단된 1예가 보고 된 바 있으며 보통 임신 이삼분기 이후에 동반되는 심한 양수과 소증으로 진단의 어려움이 있어왔다. 최근 초음파 영상발전과 질초음파 검사의 도입으로 주요 기형을 임신 초기에도 주요 기형의 진단이 가능하게 되었다. 저자들은 양수과소증이 발생하기전인 임신 일삼분기에서 질식 초음파 및 복식 초음파로 척추측만증등을 동반한 합지체 기형의 1예를 진단하여 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Sirenomelia, characterised by a complete or incomplete fusion of the lower extremities, is a severe form of caudal defect affecting 1 in 60,000 births. Most cases of sirenomelia die within 5days after birth and are associated with abnormalities such as renal genesis, urinary tract agenesis, single umbilical artery, etc. Thirdtrimester ultrasonographic diagnosis is usually impaired by severe oligohydramnios whereas the amount of amniotic fluid may be efficient to allow diagnosis in the late first trimester. We report of a case of sirenomelia at 14 weeks of gestation using prenatal transvaginal and transabdominal ultrasonography.

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