An Arg1239His mutation of the CACNL1A3 gene in a Korean family with hypokalemic periodic paralysis

여채영,김명규,김지윤,조영국,우영종,김영옥,김찬종 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.7

Familial hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a rare inherited channelopathy that often presents with episodic weakness accompanied by hypokalemia. Thus far, mutations in the gene encoding two ion channels (CACNL1A3, L-type calcium channel alpha-1 subunit and SCN4A, a sodium channel type IV alpha subunit) have been identified. Several cases of familial hypoPP in children have been reported in Koreans, but there are only a few cases with identified mutations. We report a 12-year-old boy and his affected mother with hypoPP who has a heterozygous G to A substitution at codon 1239 in exon 30 of the CACNL1A3 gene that causes a change from arginine to histidine (Arg1239His, CACNL1A3). This mutation is common among Caucasians; however, it has not yet been reported in Koreans. The patients were treated with oral acetazolamide and potassium replacement and were instructed to avoid precipitating factors. After the medication and lifestyle modification, the paralytic attacks significantly decreased.

터너증후군에서 핵형에 따른 임상질환의 발병양상

여채영,우영종,이대열,김민선,김은영,김종덕,김찬종 대한소아청소년과학회 2010 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.53 No.2

Purpose:Turner syndrome (TS) is a disorder in which various anomalies can be accompanied, especially cardiovascular, renal, thyroid and auditory problems. The aim of this study is to identify the incidence of these disorders in patients with TS according to karyotype. Methods:We reviewed medical records of 90 patients with TS diagnosed by chromosomal analysis in 4 hospitals from Jan 1998 to Dec 2007. We evaluated these cases by prepared protocol of 4 medical problems. Results:The distribution of karyotype was 45,X (47.8%), mosaic pattern (34.4%) and structural aberration group (17.8 %). Renal anomalies, cardiovascular anomalies, thyroid disorders and auditory problems are accompanied in 4.4%, 10.0 %, 11.1% and 5.6%, respectively. 45,X group had renal anomalies (7.0%), cardiovascular anomalies (18.6%), thyroid disorders (9.3%) and auditory problems (11.6%). Mosaic group had renal anomalies (3.2%), thyroid disorders (12.9%), no cardiovascular anomalies and auditory problems. Structural aberration group had cardiovascular anomalies (6.3%), thyroid disorders (12.5%) and no other 2 problems. Patients with 45,X group had a significant higher incidence of cardiovascular anomalies (P=0.025). Conclusion:Our results indicate that there are differences clinically according to karyotype of TS, especially in incidence of cardiovascular anomalies. 목적:터너증후군은 45,X의 전형적인 핵형 이외에도 다양한 정도의 X 염색체의 이상을 가진 질환으로 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환 및 청력이상을 동반하는 빈도가 많다. 본 연구에서는 핵형에 따른 동반질환의 발생빈도와 양상을 조사하였다. 방법:1998년 1월부터 2007년 12월까지 호남지역 4개 병원에서 염색체검사상 터너증후군으로 확진된 90명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 이들의 핵형을 45,X 군, 모자이시즘군, 구조적 이상군으로 분류하고 신장 및 심장초음파, 갑상샘기능검사, 청력검사 등을 통하여 동반질환의 발생빈도를 조사하였다. 결과:45,X 군은 47.8%, 모자이시즘군은 34.4%, 구조적 이상군은 17.8%의 분포를 보였다. 신장, 심혈관 기형, 갑상샘질환, 청력이상은 각각 순서대로 4.4%, 10.0%, 11.1%, 5.6%의 빈도를 보였다. 45,X 군은 신장 기형이 7.0%, 심혈관 기형이 18.6% 갑상샘 질환이 9.3%, 청력이상이 11.6%에서 나타났다. 모자이시즘군은 신장기형이 3.2%, 갑상샘 질환이 12.9%의 발생율을 보였고 심혈관 기형과 청력이상이 있는 환자는 없었다. 구조적 이상군은 심혈관 기형이 6.3%, 갑상샘질환이 12.5%에서 나타났다. 45,X 군에서는 심혈관 질환의 발생율이 다른 두군에 비하여 통계적으로 유의하게 높았다(P=0.025). 결론:터너증후군에서 핵형별로 동반질환의 분포가 다른 양상을 보였으며 적절한 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하여 적절한 관리가 필요하리라 생각된다.

수업에 의해 변화되는 9학년 유전 개념의 생태 지위 분석

여채영 ( Chae Yeong Yeo ),정재훈 ( Jae Hoon Jeong ),임수민 ( Soo Min Lim ),김영신 ( Young Shin Kim ) 한국과학교육학회 2011 한국과학교육학회지 Vol.31 No.5

개념 생태에서 개념은 독립적으로 존재하는 것이 아니라 생태적 환경 하에 놓여 생태 지위를 차지한다. 생물학의 많은 개념들 중에서 유전 개념은 유전 단원 외에도 여러 단원과 관련되어 있으며, 유전 단원 내에서도 영역 사이의 개념 간 의존도가 높은 단원이므로 생태 지위적 접근을 통해 개념의 다양성과 개념 근접성을 분석하였다. 이를 위하여 9학년 학생 995명을 대상으로 하였다. 설문지의 설문 영역은 유전자, 염색체, 체세포분열, 감수분열로 4가지 유전 관련 개념을 대상으로 하였다. 설문지는 각 영역과 관련된 생물학적 개념이나 용어를 제시하게 하고, 제시한 생물학적 개념이나 용어를 각 영역과의 관련된 정도를 1에서 30의 점수로 표시하게 하였다. 9학년 학생들을 대상으로 수업을 통한 유전개념의 변화를 생태 지위적 접근 방법으로 분석하였다. 수업을 통해 전체 개념 수는 감수분열, 체세포분열, 염색 체, 유전자 영역 순으로 모든 영역에서 증가하였고, 전체 개념 수의 증가로 인해 상대밀도는 감소하였다. 개념 다양성 지수는 감수분열, 체세포분열, 염색체, 유전자 순으로 모두 증가하였다. 그리고 학습 후 개념들의 상대밀도의 차이가 감소하였으며, 관련성 점수의 차이도 감소하여 개념 간 유사성이 증가하였다. 이 결과를 바탕으로 다음의 결론을 얻을 수 있었다. 첫째, 학습을 통해 유전개념의 개념 다양성이 증가하였다. 둘째, 학습을 통해 유전개념의 개념 근접성이 증가하였다. In conceptual ecology, a concept does not exist independently but occupies an ecological niche in ecological environment. Among many biological concepts, genetic concepts are connected to several units including the genetics unit, and within the genetics unit the concepts of sub-areas are highly dependent on one another. For this reason, we analyzed conceptual diversity and conceptual proximity of genetic concepts through the ecological niche approach. For this purpose, we surveyed 995 9th graders. The areas covered in the survey were four genetic concepts: gene, chromosome, mitosis, and meiosis. The questionnaire presented biological concepts or terms related to each area, and the respondent marked the relevance between the presented biological concepts or terms and each area on a scale of 1~30 points. With 9th grade students, we analyzed the change of genetic concepts through class by the ecological niche approach. Through class, the total number of concepts increased in all of the areas, and the increase was smallest in the area of meiosis followed by mitosis, chromosome and gene. Relative density decreased with increases in the number of concepts. The conceptual diversity index also increased through class in all of the areas, and the increase was smallest in the area of meiosis followed by mitosis, chromosome and gene. In addition, difference in the relative density of concepts was reduced after class, and difference in the score of relevance was also reduced and consequently similarity among concepts increased. From these results were drawn conclusions as follows: First, through class, the conceptual diversity of genetic concepts increased. Second, through class, the conceptual proximity of genetic concepts increased.

생태계에 대한 학습발달과정의 개발과 평가

여채영 ( Chae Yeong Yeo ),이효녕 ( Hyo Nyong Lee ) 한국과학교육학회 2016 한국과학교육학회지 Vol.36 No.1

미국과 유럽의 여러 국가에서 과학의 학문 내 핵심 개념을 중심으로 과학 교육과정을 재구성하려는 노력이 시도되고 있으며 그 중 대표적인 변화가 학습발달과정을 이용한 교육과정을 설계하는 것이다. 학습발달과정은 과학의 핵심 개념과 과학적 활동과정을 논리적이며 단계적으로 정교하게 기술한 틀로서 학생이 학습하는 동안 연속적이며 체계적으로 확립되어 가는 이해의 과정을 설명한다. 미국의 차세대과학기준(NGSS)에서 제시한 생명과학 핵심 개념 중 하나인 생태계에 관하여 학습발달과정을 개발하고 개발된 학습발달과정을 평가하고자 하였다. 이를 위해 학습발달과정에 대한 문헌 연구를 통해 개발절차를 Development, Assessment, Analysis, Amendment의 네 단계로 설정하고 순차적이며 반복적인 과정을 통해 생태계에 관한 학습발달과정을 개발하였다. 그리고 개발된 학습발달과정의 분석 결과 학습발달과정에 기반을 둔 평가는 학생의 능력을 파악하는데 신뢰할 수있는 정보를 제공한다는 결론을 도출하였다. 이를 통해 학습발달과정의 개발 과정에 효과적인 방법으로 핵심 성취기준을 이용한 Framework의 개발, OMC 문항 형식과 Rasch 모델을 이용한 평가와 분석 과정을 제안한다. 또한 경험적으로 검증된 학습발달과정을 이용하여 교육 내용, 교육 방법, 교육 평가가 연계된 교육과정 강화 방안을 제안한다. 국내 학습발달과정에 대한 연구가 부족한 시점에 이 연구를 통해 제안된 학습발달과정 개발 절차를 활용하여 학습발달과정의 개발에 수월성을 제공하고, 개발된 학습발달과정의 적용으로 교육과정의 표준과 방향을 제시할 수 있을 것이다. There have been much efforts to reconstruct the science curriculum focusing on Disciplinary Core Ideas(DCI) in many countries such as America and Europe, the most practical effort has been to design a curriculum with learning progressions(LPs). LPs describe stepwise how students can systematically move toward the understanding of more sophisticated ideas or scientific activities and explain in succession the process of understanding the ideas while the students learn. In this study, a LP for ecosystems has been developed, and the developed LP is then evaluated accordingly. The Ecosystem is one of the DCI of the life science in Next Generation Science Standards(NGSS). The development process of the LP was set at step 4(Development, Assessment, Analysis, and Amendment), and developed through an iterative process of sequences. As a result of analyzing the developed LP, an assessment based on the LP provides reliable information to identifying student ability. This study proposes the development process of the LP and its methodological aspects to use Core Achievement Standards, Ordered Multiple-Choice items and the Rasch model. In addition, using the empirically proven LP suggests a way of strengthening curriculum linked to educational content, teaching methods and assessment. Utilizing the proposed development process in this study will be to present the standard into the direction of becoming part of the curriculum. Currently, the state of domestic research for the LP is still lacking. This study determined the development process of the LP and the need to conduct future research on the LPs.

A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

박은영,김지윤,여채영,백희조,김찬종,김은영,우영종,김영옥 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.12

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a rare white matter disorder, first described in the early 1990s. The brain in patients with MLC appears swollen on MRI, with diffuse white matter abnormalities; in addition, there is an invariable presence of subcortical cysts, primarily in the anterior temporal region sparing the deep white matter, basal ganglia, thalami, and cerebellum. Patients with MLC present with macrocephaly and neurological abnormalities such as motor deterioration, ataxia, spasticity, and cognitive deficits. We report a twenty-month-old boy who presented with seizures and macrocephaly, delay in development, and abnormal brain MRI findings compatible with the diagnosis of MLC. The brain MRI revealed bilateral hypersignal intense subcortical white matter regions in the frontal, temporal, and parietal lobes on T2-weighted images, which were not yet associated with cystic changes. During follow-up, the frequency of seizures decreased after anticonvulsant medication was started, but the head circumference remained above the 97th percentile, and the patient continued to have developmental delay.

과학과 교육과정의 연계성 국제 비교: 광합성 개념 중심으로

이효녕 ( Hyonyong Lee ),여채영 ( Chaeyeong Yeo ) 한국과학교육학회 2015 한국과학교육학회지 Vol.35 No.5

우리나라 교육과정은 2007 개정 및 2009 개정 교육과정을 통해 미래사회가 요구하는 인재 양성을 목적으로 개선되고 있다. 이러한 목적을 달성하기 위한 개정 방향은 질 높은 교육과정을 위해 연계성 강화에 초점을 두었다. 교육과정에서 연계성은 미래 사회를 대비하기 위한 교육과정의 설계 기준으로 고려해야 할 요소이다. 연계성에는 계속성 및 계열성을 포함하는 종적 연계성과 통합성에 관한 횡적 연계성이 있다. 계속성과 계열성은 교과 내용이 반복되고 지속되는 위계를 의미하며, 통합성은 교과 간 내용의 수준, 범위, 관련성을 말한다. 이번 연구에서는 연계성을 분석하기 위한 기준을 세워 우리나라 과학과 교육과정의 연계성을 종적 및 횡적으로 분석하였다. 또한 과학교육의 성취 수준이 높고 체계적인 교육과정을 갖춘 국가(영국, 캐나다, 미국, 핀란드, 싱가포르, 대만)들을 대상으로 한 국제 비교를 통해 우리나라 교육과정의 문제점을 발견하고 개선 방안을 모색하였다. 그리고 생명과학 광합성 개념의 연계성을 국제 비교 함으로써 우리나라 과학과 교육과정에서 필요한 연계성 강화 근거를 도출하였다. 연구 결과를 정리하면 다음과 같다. 첫째, 우리나라 과학과 교육과정은 종적 연계성에 초점을 두고 있으며 상대적으로 횡적 연계성에 소홀하다는 문제점이 발견되었다. 이를 보완하기 위해 횡적 연계성이 높은 영국, 미국, 핀란드와 같이 ‘자연’, ‘환경’과 같은 관점을 도입하고 학생의 흥미와 관심을 고려한다. 둘째, 실제 교육 현장에서 개념의 단순 반복 또는 개념의 특정 학년에 집중으로 계속성과 계열성이 결여되어 있었다. 그 대안으로 Big Idea와 같은 내용 체계나 개념 구성의 기준을 마련하고 캐나다, 미국, 싱가포르의 교육과정에서 자주 등장하는 ‘시스템’의 관점 도입을 제안한다. 마지막으로 횡적 및 종적 연계성의 공통 기준으로서 교육과정의 교육 내용이 학생들의 발달이나 수준에 적절한지 확인할 수 있는 근거가 부족하였다. 개념 위계와 교육 순서를 제시하는 근거로 최근 해외에서 학생의 학습발달과정 연구가 증가하고 있는 추세이다. 우리나라 교육 현장에 적용이 가능한 학습발달과정에 대한 연구가 필요하며 그에 따라 교육과정을 개발하여야 할 것이다. The Korean education curriculum is making efforts to improve education to foster competencies that the future society demands through the 2007 and 2009 revised curriculum. The revised curricula focus on enhanced articulation for the quality curriculum. In this study, the curriculum is analyzed for vertical and horizontal articulation. In addition, the study found a problem in Korea``s curriculum through international comparison and sought improvement. Furthermore, the study compared internationally articulation of the concept of photosynthesis, of which the results are as follows. First, our science curriculum focuses on vertical articulation and has relatively neglected the problem of horizontal articulation. To compensate for this problem, curriculum design should introduce aspects of ‘nature’ and ‘environment’ and should consider the interests and concerns of students, as countries with high horizontal articulation do. Second, the actual education field has a problem with the a lack of continuity and sequence because of concentration of concept in a specific grade or simply repeating the concept across multiple grades. These results have led to alternative proposals that should arrange basis of concept configuration such as ‘Big Idea’ and should establish the adoption of ‘systems’ frequently appearing in the other curricula. Finally, there may be mentioned a lack of research on students`` learning progression, which can be a common standard of horizontal and vertical articulation. Research on learning progression has been a trend overseas, but there exists no study to fit Korea``s situation, so education fields need to conduct the appropriate research on learning progression as part of the commitment to high-quality curriculum.

성조숙증의 원인:호남지역 다기관 연구

나정민,이양진,김민선,이대열,여채영,김찬종,김종덕,김은영 대한소아내분비학회 2009 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Vol.14 No.1

Purpose:We analysed the spectrum of diagnoses made in a consecutive group of children referred for signs of precocious puberty and evaluated the clinical and endocrinologic characteristics. Methods:Retrospective analysis of 375 children (365 girls and 10 boys) referred for evaluation of signs of precocious puberty between January 2003 and May 2007 was done. Results:The conditions causing precocious puberty were early puberty (36.3%), true precocious puberty (30.4%), premature thelarche (29.1%), pseudo-precocious puberty (3.7%), and premature pubarche (0.5%). Among girls, there were differences in the age of onset of puberty (premature thelarche, 5.4±2.6 years vs. true precocious puberty, 6.9±1.1 years vs. early puberty, 8.6±0.5 years). True precocious puberty girls showed higher height SDS (standard deviation score), weight SDS, BMI (body mass index) percentile, basal FSH (follicle stimulating hormone), LH (luteinizing hormone) and estradiol, more accelerated growth velocity and bone age than those with premature thelarche. True precocious puberty patients showed higher height SDS, weight SDS, and more bone age advancement when compared to those with early puberty. Later onset (>2 years) premature thelarche appeared in 89 girls (81.7% of premature thelarche) at 6.4±1.6 years, and among 42 patients followed-up, 8 girls developed true precocious puberty later. Conclusion:Common conditions causing precocious puberty are early puberty, true precocious puberty, and premature thelarche. Although premature thelarche may be regarded as a benign condition, true precocious puberty can develop in some patients, so careful follow-up will be needed. 목적:성조숙증은 2차 성징이 평균치의 2 표준편차보다 빨리 나타날 때로 정의하며, 일반적으로 여아에서 8세 미만, 남아에서 9세 미만에 2차 성징이 나타나는 경우를 의미한다. 저자들은 성조숙증 증상을 주소로 내원한 환아들을 대상으로 원인을 분류하고, 원인별 임상, 성장 및 내분비 검사의 특징을 알아보고자 하였다. 방법:2003년 1월부터 2007년 5월까지 광주기독병원, 전북대병원, 전남대병원, 원광대병원에 성조숙증 증상을 주소로 내원한 환아 375명을 대상으로 하였다. 결과:성조숙증은 대부분 여아에서 발생하였다(97.3 %). 성조숙증의 원인은 조기 사춘기(36.3%), 진성 성조숙증(30.4 %), 조기 유방발육증(29.1%), 가성성조숙증(3.7%), 조기 음모발생증(0.5%) 순이었다. 진성 성조숙증은 대부분 특발성이었고, 뇌 병변은 전체의 5.3%에 불과했다. 조기 유방발육증, 진성 성조숙증, 조기 사춘기 여아 세 군을 비교했을 때, 사춘기 증상이 발현된 당시 나이는 조기 유방발육증 5.4±2.6세, 진성 성조숙증 6.9±1.1세, 조기 사춘기 8.6±0.5세로 차이가 있었다(P<0.05). 3) 진성 성조숙증 여아들은 조기 유방발육증 여아들보다 키 표준편차점수, 체중 표준편차점수, 체질량지수 백분위수, 연성장속도, 골연령과 역연령의 차이, FSH, LH, estradiol 기저치 등이 더 증가되었다(P<0.05). 진성 성조숙증 여아들은 조기 사춘기 여아들보다 키 및 체중 표준편차점수, 골연령 진행은 더 증가되었지만(P<0.05), 체질량지수 백분위수, 성장속도, 성호르몬치는 차이를 보이지 않았다. 조기 유방발육증을, 2세 이전에 유방발달을 보인 조기 발현군과 2세 이후에 보인 후기 발현군으로 구분하였다. 후기군이 더 많았고(81.7%), 추적되었던 후기군 중 19%에서 진성 성조숙증으로 진행하였다. 결론:성조숙증의 흔한 원인은 조기 사춘기, 진성 성조숙증, 조기 유방발육증이었다. 조기 유방발육증의 경우, 시간이 지나면 소실되는 좋은 예후를 보이나, 일부에서 진성 성조숙증으로 진행하는 경우가 있으므로 추적 관찰을 요한다.