소아기 중증근무력증 27례에 대한 임상적 고찰

손병희(Byeong Hee Son),황태규(Tae Gyu Whang),이순용(Soon Youg Lee) 대한소아신경학회 1994 대한소아신경학회지 Vol.2 No.1

Twenty-seven cases of myasthenia gravis in childhood were diagnosed and treated in the Department of Pediatrics, Inje University Hospital from February 1981 till February 1994 were reviewed clinically. Mean age of myasthenia gravis was 5.02±3.11 years of age and 16 cases(59.3%) were below the age of 5 years. Male to female ratio was 1:1.7. Most common initial clinical manifestation was ptosis noted all cases, followed by strabismus, diplopia, and impairment of lateral gaze. Edrophonium and neostigmine test were positive in all cases and antiacetylcholine receptor antibody was posiive in two cases among 3 in which antiacetylcholine receptor antibody study was done. There was no associated disease except one case of hyperthyroidism. Anticholinesterase therapy was tried in all case with 11 cases of remission, and predisolone was added in 12 cases who were not respond to anticholinesterase therapy with 9 cases of remission. Response to mestinon was not so effective(40.7%) and steroid was effective in juvenile myasthenia gravis that didn't respond to anticholinesterase therapy.

1997년에 부산지역에서 유행한 무균성 뇌막염

박영희,김원정,손병희,김성원,Park, Young Hee,Kim, Won Jung,Son, Byeong Hee,Kim, Sung Won 대한소아감염학회 1998 Pediatric Infection and Vaccine Vol.5 No.1

목 적 : 1997년 하절기에도 부산지역에서는 소아에서 무균성 뇌막염이 유행하였다. 이는 1990년대에 들어서 1990년, 1993년, 1996년에 이어 4번째의 유행으로서 전국적인 유행의 일부였다. 이에 저자들은 1997년 하절기에 부산지역에 유행하였던 소아의 무균성 뇌막염의 특징을 알아보고, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 대상 및 방법 : 1997년 4월 상순부터 10월 하순까지 부산 성분도 병원 소아과에 입원하여 임상증상 및 뇌척수액 검사상 뇌막염소견을 보이며 세균배양 검사상 균이 자라지 않는 환아 265명을 대상으로 하였다. 결 과 : 1) 성별분포는 남아 167례(63%), 여아 98(37%)로 남녀비는 1.7:1 이었다. 2) 평균 연령은 $6.2{\pm}3.29$세였다. 3) 유행시기는 4~10월이었다. 4) 임상증상은 발열 99.6%, 구토 99.2%, 두통 99.2% 발진 6.0%였다. 5) 발열기간은 $3.34{\pm}2.21$일이었다. 6) 입원기간은 $5.3{\pm}3.21$일이었다. 7) 혈액검사상 백혈구수는 $11,200{\pm}4,163/mm^3$이었다. 8) 뇌척수액 검사상 백혈구수는 $156.1{\pm}394.7/mm^3$이었다. 9) 원인 바이러스는 coxsackievirus B5, echovirus 6, 30, type nonspecific enterovirus 등이 검출되었다. 결 론 : 1997년 유행한 무균성 뇌막염은 1996년 유행한 무균성 뇌막염과 비교해 보았을 때, 발생연령이 증가하였고, 발열기간과 발진의 빈도가 감소하여 전반적인 임상증상은 경하였다. 유행시기는 4~10월로, 1996년 5~10월과 차이가 없었으며 원인 바이러스는 coxsackievirus B5, echovirus 6, 30, type nonspecific enterovirus이었고, 1996년은 echovirus 9, coxsackievirus A24, type nonspecific enterovirus였다. Purpose : In the summer 1997, there was an outbreak of aseptic meningitis in Pusan area. We report the clinical features and viral studies of aseptic meningitis in Pusan area in 1997. Methods : 265 children with aseptic meningitis who had been admitted to Department of Pediatrics, St. Benedict Hospital between April to October 1997 were included. Results : 1) Male-to-female ratio was 1.7:1. 2) Mean age was $6.2{\pm}3.29$ years. 3) It occured mostly April to October. 4) Clinical manifestations were fever 99.6%, vomiting 99.2%, headache 99.2%, rash 6.0%. 5) The duration of fever was $3.34{\pm}2.21$ days. 6) The duration of admission was $5.3{\pm}3.21$ days. 7) WBC count in peripheral blood were $11,200{\pm}4,163/mm^3$. 8) WBC count in CSF were $156.1{\pm}394.7/mm^3$. 9) Causative agents were coxsackievirus B5, echovius 6, 30, type nonspecific enterovirus. Conclusion : Aseptic meningitis in 1997 compared with that in 1996 had clinical feature of increase in age, decrease in duration of fever and incidende of rash. It occurred mostly April to October in 1997 and May to October in 1996. Causative agents were coxackievirus B5, echovirus 6, 30, type nonespecific enterovirus in 1997, and echovirus 9, coxsackievirus A24, type nonespecific enterovirus in 1996.

뇌성마비의 임상적 고찰

강원식,전경훈,손병희,김성원,Kang, Won Sik,Cheon, Kyong Whoon,Son, Byeong Hee,Kim, Sung Won 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.4

Purpose : Cerebral palsies are the most common and severe motor disabilities in childhood. There is currently increased interest in their occurrence and patterns of likely cause for a variety of reasons. Therefore, a retrospective study was carried out to understand the clinical features of cerebral palsy. Methods : A retrospective chart review was conducted of all children with cerebral palsy who were diagnosed at St. Benedict Hospital between March 1999 and March 2001. Results : Cerebral palsy patients were classified into 6 major groups. Of six groups, spastic diplegia is the most common type of cerebral palsy(55.3%). The risk factors of cerebral palsy were placenta previa(1 case), placenta abruption(1 case), cytomegalovirus infection(1 case), prematurity (53 cases), neonatal asphyxia(12 cases), dystocia(2 cases), breech delivery(1 case), multiple birth(5 cases), head trauma(3 cases), meningitis(2 cases) and unknown(26 cases). Among the 59 in the preterm group, 37 patients showed MR or CT images of periventricular leukomalacia. Among the 44 in the term group, 15 patients showed MR or CT images of atrophy. Among 103 patients, 29 patients(28.2%) had a seizure disorder. Conclusion : It is very importent to understand the clinical features and risk factors of cerebral palsy for physicians to diagnose and manage cerebral palsy patient. 목 적: 저자들은 뇌성마비의 임상양상과 원인인자를 관찰함으로써 본질환의 원활한 진단과 치료에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 운동발달 지연이나 자세이상으로 성분도병원 소아과를 방문하여 뇌성마비로 진단 받고 부설 소아물리치료실에서 추적 관찰한 103명의 환아를 대상으로 후향적인 연구를 통하여 뇌성마비 환아의 생리적 분류와 고위험요인 및 뇌단층 또는 뇌자기공명영상의 결과 등을 분석하였다. 결 과 : 1) 총 103명의 환아들 중 남아가 64명, 여아가 39명이었다. 2) 뇌성마비 환아들 중 미숙아 출생이 59명, 만삭아 출생이 44명이었다. 3) 대상 환아 103명의 생리적 국소학적 분류에서는 경직성 반신마비가 55례(53.4%)로 가장 많았다. 4) 대상 환아의 위험인자로 산전인자는 전치태반 1례(0.9%), 태반조기박리 1례(0.9%), 거대세포 바이러스 감염 1례(0.9%)였다. 주산기 인자는 미숙아 출생이 59례(52.2%), 신생아 가사 12례(10.6%), 난산 2례(1.7%), 다태임신 5례(5.5%), 둔위분만 1례(0.9%)였다. 산후인자는 두부 외상 3례(2.7%), 뇌막염 2례(1.8%)였으며, 총 103명의 환아들 중 원인을 모르는 경우도 26례(23%)였다. 5) 대상 환아의 뇌단층촬영 및 뇌자기공명영상 소견은 미숙아군 59례 중 55례에서 관찰한 결과 37례(62.7%)에서 뇌실주위연화증이 가장 많았고 정상소견도 6례(10.2%)였다. 만삭아군은 44례 중 33례에서 관찰한 결과 뇌위축이 15례(41.7%)로 가장 많았고, 정상소견을 보인 경우도 6례(13.6%)였다. 6) 대상 환아 103명 중 29례(28.2%)에서 경련을 동반하였다. 결 론: 최근의 뇌성마비 원인인자와 임상양상 등 그 특징을 이해함으로써 뇌성마비의 진단과 치료에 도움이 될 것으로 사료된다.

Mycoplasma pneumoniae 폐렴에 합병된 뇌경색 1례

전경훈,강원식,손병희,김성원,Cheon, Kyoung Whoon,Kang, Won Sik,Son, Byeong Hee,Kim, Sung Won 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.5

저자들은 학동기 아동에서 중요한 호흡기 감염원의 하나인 Mycoplasma pneumoniae 폐렴 환아에서 합병된 뇌경색 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Mycoplasma pneumoniae is the most common pathogen of the respiratory tract among schoolaged children and young adults. The incidence of CNS complication is reported as 0.1-7% of Mycoplasma pneumoniae infections. We experienced a case of cerebral infarction complicated by Mycoplasma pneumoniae, and reviewed the literature about the CNS complication of Mycoplasma pneumoniae infection.

Rett 증후군 34례의 MECP2 유전자 변이에 관한 연구

박상조,황태규,손병희,김철민,Park, Sang Jo,Hwang, Tae Gyu,Son, Byeong Hee,Kim, Chul Min 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.10

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Rett syndrome(RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 per 10,000-15,000 female births worldwide. It was initially described by Andreas Rett in 1966. RTT involves developmental regression characterized stereotypic hand movements, tremors, gait apraxia, seizures, deceleration of head growth after the age of 6-18 months. The disease-causing gene was identified as MECP2 on chromosome Xq28. We carried out mutational analysis of MECP2 genes in RTT patients. Methods : Whole blood(5 cc) of 34 sporadic RTT patients was collected in EDTA-anticoagulated tubes. Genomic DNA was extracted from peripheral blood using the E.Z.N.A. blood DNA kit. Four exons of the MECP2 gene were amplified by PCR in 34 Korean with RTT. We carried out PCR divided the exon three into two parts and the exon four into five parts. Primer sequences designed by Amir et al. in 1999 were almost used(AF030876). Sequencing primers used were the same as PCR. DNA sequencing reactions were performed using an ABI 377 DNA sequencer and ABI PRISM dye terminator cycle sequencing reaction kit(Perkin-elmer). The results were compared with the normal DNA sequence(X99686). To confirm the change of sequence on novel mutations, RFLP analysis was performed. Results : The MECP2 mutations were detected in 23(67.6%) of the 34 patients. The mutations consisted of 12 different types including nine missense and three nonsense mutations. Of these, three (L100V, G161E and T311M) mutations were newly identified. Most of the mutations discovered are located within MBD(39.1%) and TRD(39.1%). In this study, three(T158M, R270X, R306C) mutations were identified high frequency. Conclusion : MECP2 gene was also an important cause of Korean RTT patients. MECP2 gene study is an important tool for diagnosis of Korean RTT patients.

열성경련 환아에서 혈청 및 뇌척수액내 Na와 Zn의 변화

조우제(Woo Jae Cho),손병희(Byeong Hee Son),김성원(Sung Won Kim) 대한소아신경학회 1999 대한소아신경학회지 Vol.7 No.2

목 적 : 열성경련은 소아에서 흔한 경련성 질환으로 그 발생기전이 아직 정확하게 규명되지는 않았지만 전해질 이상과 신경전달물질의 변화 및 미량 원소의 농도가 중요하다고 생각되어져 왔다. 이전의 연구에서 혈청 Na와 CSF의 아연 농도가 열성경련에서 감소한다고 보고하였다. 이에 저자들은 급성인후염, 무균성 뇌수막염과 열성경련에서 혈청과 뇌척수액 내의 Na와 Zn의 농도 변화의 차이에 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1998년 3월에서 12월까지 경련없이 발열이 있었던 군과 열성경련으로 성분도병원 소아과에 입원한 환아 37명(남 21명, 여 16명)을 대상으로 말초정맥혈과 뇌척수액의 Na와 Zn을 측정하였다. 제Ⅰ군은 경련 없이 발열만 있었으며 대부분의 원인이 급성인후염인 군(남 6명, 여 5명), 제Ⅱ군은 무균성 수막염과 발열을 동반한 군 (남 8명, 여 7명), 제Ⅲ군은 열성 경련과 정상 뇌척수액 소견을 보인 군(남 7명, 여 4명)으로 하였다. 통계는 SAS프로그램을 이용하였으며 Wilcoxon 2-Samplc Test로 분석하였다. 결 과 : 1) 대부분의 원인이 급성 인후염인 열성 질환군인 Ⅰ군은 11명(남 6명, 여 5명)이었으며 평균연령은 34.1개월이었으며 말초 혈액의 Na과 아연 농도의 평균치는 143.09±2.84mmol/L과 90.38±9.09㎍/L이었고, 뇌척수액의 Na과 아연 농도의 평균치는 138.72±5.53mmol/L, 41.61±13.03㎍/L이었다. 2) 무균성 뇌수막염인 제Ⅱ군은 15명(남 8명, 여 7명)이었으며 평균연령은 65.1개월이었으며 말초혈액의 Na과 아연 농도의 평균치는 141.60±2.49mmol/L과 90.28±13.64㎍/L이었고, 뇌척수액의 Na과 아연 농도늬 평균치는 139.64±4.64mmol/L, 45.80±12.66㎍/L이었다. 3) 열성 경련인 Ⅲ군 경우 11명(남 7명, 여 4명)이었으며 평균연령은 47.4개원이었으며 말초 혈액의 Na과 아연 농도의 평균치는 142.54±1.80mmol/L, 97.16±14.54㎍/L이었고, 뇌척수액의 Na과 아연 농도의 평균치는 138.82±2.25mmol/L, 41.04±11.17㎍/L이었다. 4) 세 군간의 뇌척수액과 말초혈액의 Na와 아연 농도차이는 Wilcoxon 2-Sample test(Normal Approximation)상 유의한 차이가 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 열성경련 환아에서 혈청과 뇌척수액 내에서 저 나트륨혈증과 저 아연치를 보이지 않았다. 미량원소 검사 시기와 약물 복용등에 따른 측정치의 정상화도 고려할 수 있으며 미량원소의 변화가 중추신경계 일부에 국한되어 나타날 가능성도 있다. 그러나 아직 전해질과 미량원소가 열성경련의 발생에 관여하는지는 논쟁의 여지가 많은 부분이다. 그러므로 열성경련의 원인이 될 수 있는 미량원소 그리고 흥분성 또는 억제성 신경전달 물질에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다. Purpose : A febrile convulsion is a common event during childhood, its pathogenesis is not clear. But there are some hypotheses including electrolyte imbalance, neurotransmitter and metabolic change. Hyponatremia has been thought to decrease the threshold for febrile convulsion and low cerebrospinal zinc level induced by fever or infections causes low cerebrospinal gamma-aminobutyric acid(GABA) which is a major inhibitory neurotransmitter. We therefore carried out a prospective study to investigate whether there is an association with serum sodium levels, CSF zinc concentration and febrile convulsions. Methods : Blood and CSF samples for sodium and zinc were taken from 37 children at Pusan Saint Benedict Hospital due to febrile illness from March 1998 to December 1998. They were divided into three groups: 11 with fever but without convulsions(Group I), 15 with aseptic(viral) meningitis(Group II), and 11 with febrile convulsions(Group III). The results were analyzed by Wilcoxon 2 Sample Test. Results : The means of serum sodium, Zn level and CSF Na, Zn level in the febrile convulsion group were not significantly lower than in other groups(for serum Na : group I 143.09±2.84mmol/L, group II 141.60±2.49mmol/L, group III 142.54±1.80mmol/L; for CSF Na : group I 138.72±5.53mmol/L, group II 139.64±4.64mmol/L, group III 138.82±2.25mmol/L; for serum Zn : group I 90.38±9.09micro gram/L, group II 90.28±13.64micro gram/L, group III 97.16±14.54micro gram/L; for CSF Zn : group I 41.61±13.30micro gram/L, group II 45.80±12.66micro gram/L, group III 41.04±11.17micro gram/L). There was no statistically significant difference in serum sodium and CSF zinc between the three groups of children. Conclusion : There is no evidence in this study, that hyponatremia may increase the susceptability to febrile convulsion or that zinc deprivation may play a role in the pathogenesis of febrile convulsion in previous study. So, more study of pathophysiology of febrile convulsion is needed.

폐 침윤이 동반된 기관지천식 발작 입원 예의 특징에 관한 연구

정민구(Min Goo Jeong),김탁수(Tag Soo Kim),손병희(Byeong Hee Son),김성원(Sung Won Kim) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1999 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.9 No.3

목 적 : 기관지천식 발작시에 기도 감염증이 합병되어 입원하는 경우를 흔히 붙 수 있으며, 소아 기관지천식 발병의 기여인자들 가운데 호흡기 감염이 가장 중요한 인자로 알려져 있다. 소아의 경우 기관지천식 발작시에 패렴 둥의 호흡기 감염이 합병되어 입원하지 않으면 안되는 경우가 있어 주의가 필요하다. 이에 저자들은 기관지천식 발작으로 입원하는 경우 폐 침윤이 동반된 예와 폐 침윤 및 합병중이 없었던 예를 임상적으로 비교 하여 폐 침윤이 동반된 예의 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1993년부터 1997년까지 5년간 부산 성분도병원 소아과에 기관지천식 발작으로 입원한 628례 중에서 흉부 X-선 소견상 폐 침윤이 동반되었던 315래(이하 폐렴군이라함)와 기관지천식 발작 증상 이외에 폐 침윤 및 합병증이 없었던 197311(이하 비합병군이라 함)를 대상으로 하였다. 두 군의 입원시의 연령, 기관지천식 첫 발증시의 연령, 성별 빈도, 기관지천식 발증부터 입원까지의 기간, 입원 기간, 월별 분포, 임상 병형, 기관지천식 중등도, 임상 검사치 둥에 관하여 비교 검토하였다. 통계학직 처리는 t 검정과 χ^2검정을 사용하였다. 결 과 : 1) 입원시의 연령은 폐렴군에서 비합병군보다 유의하게 낮았다(P<0.05). 2) 기관지천식 첫 발증시의 연령은 폐렴군에서 비합병군보다 유의하게 낮았다(P<0.05). 3) 성별 빈도는 폐렴군과 비합병군 두 군 모두에서 남아의 빈도가 높았다. 4) 기관지천식 발증부터 입원까지의 기간, 입원 기간은 폐렴군에서 비합병군보다 유의하게 길었다(P<0.05). 5) 월별 분포는 폐렴군과 비합병군 모두에서 9-11월의 빈도가 전체 연중 빈도의 1/3 이상을 차지하고 있다. 6) 임상 병형은 두 군 모두 아토피-통년형의 빈도가 가장 높았으며, 비아토피형의 경우 폐렴군에서 비합병군보다 많았다. 7) 입원시 기관지천식 발작 증등도는 폐렴군에서는 경증의 빈도가 높았고, 비합병군에서는 중등중의 빈도가 높았다. 8) 발열 빈도 및 말초혈 백혈구 수, 혈청 CRP치는 폐렴군에서 비합병군보다 유의하게 높았다(P<0.05). 9) 혈청 IgE치는 두 군간의 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 기관지천식으로 입원한 소아에서 폐 침윤이 동반된 경우 폐 침윤 및 합병중이 없었던 예보다 입원시의 연령, 기관지천식 첫 발증시의 연령이 유의하게 낮았으며, 기관지천식 발증부터 입원까지의 기간, 입원 기간이 유의하게 길었고, 발열 및 혈액 염증 반응의 빈도가 높았다. 기관지천식 환아에서 기관지천식 발작시 조기에 폐렴 등의 호홉기 감염에 유의함으로써 입원 빈도 및 입원 기간 등을 줄일 수 있으리라 생각된다. Purpose : The respiratory tract infections including pneumonia have been the major contributing factor for bronchial asthma, and are frequently involved in hospitalization due to asthma attack. We studied clinical characteristics of hospitalized cases due to asthma attack with and without pneumonic infiltrates. Methods : Over 5 years between January 1993 and December 1997, 628 patients were hospitalized due to asthma attack. 315 of them had pneumonic infiltrates on chest X-ray(defined as pneumonia group) and 197 patients had no pneumonic infiltrates(uncomplicated group). The clinical characteristics of both groups were reviewed retrospectively. Results : The age on admission and first attack in pneumonia group were significantly younger than those of uncomplicated group(P<0.05). The incidence of male was higher than that of female in both groups. The interval from attack to admission and duration of hospitalization were much longer in pneumonia group (P<0.05). The bronchial asthma attack was most frequently occurred between September and November. The atopy-perennial type was predominant in the both groups, and the incidence of non-atopy type was higher in the pneumonia group. The mild asthma attack was predominant in the pneumonia group and moderate one was predominant in the uncomplicated group. The incidence of fever and inflammatory reaction(peripheral blood WBC count, serum CRP level) were higher in the pneumonia group(P<0.05). There was no significant difference in the serum IgE level between two groups. Conclusion : Frequency and duration of hospitalization due to asthma attack might be lessened by prevention against respiratory tract infection.

Lemierre Syndrome Diagnosed in a 10-year-old Child

정종원 ( Jong Won Jung ),오승록 ( Seung Rok Oh ),윤승현 ( Seung Hyun Yoon ),김철암 ( Cheol Am Kim ),손병희 ( Byeong Hee Son ),이균우 ( Kyun Woo Lee ) 중앙대학교 의학연구소 2018 中央醫大誌 Vol.43 No.1

Lemierre's syndrome is a rare disease that primarily occurs in adolescents and young adults. It is characterized by thrombophlebitis of internal jugular vein and bacteremia after acute oropharyngeal infection. The main causative bacteria of this disease is Fusobacterium necrophorum. We report a case of 10-year-old male, who presented with persistent fever and right internal jugular vein thrombosis and obliterance. The case was diagnosed based on the clinical features along with findings of computed tomography and ultrasonography. Chung-Ang J Med 2018; 43(1): 37-41

두통으로 내원한 15세 소아에서 발생한 뇌 정맥동 혈전증 1례

김지성(Ji Sung Kim),최재용(Jae Yong Choi),서현석(Hyun Seok Seo),김철암(Cheol Am Kim),이균우(Kyun Woo Lee),손병희(Byeong Hee Son) 대한소아신경학회 2012 대한소아신경학회지 Vol.20 No.4

소아의 뇌 정맥동 혈전증은 다양한 원인에 의해 일어나는 보기 드문 질환으로 다양한 임상양상을 보일 수 있고 장기간 신경학적 이상을 일으킬 수 있으며 일부에서는 사망에 까지 이를 수 있는 질환이다. 저자들은 극심한 두통과 구토로 내원한 15세 남자 환자에서 방사선학적 검사에서 뇌 정맥동 혈전증이 확인된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Cerebral Venous Sinus Thrombosis (CVST) in children is rare and its cause is multifactorial. The clinical manifestations of CVST vary and may cause long-term neurological sequelae and even death on rare occasion. In this case, a 15 year old boy presented with severe headache and vomiting for 1 day. Brain MRI with venography revealed multiple lesions of CVST in superior sagittal sinus and the left transverse sinus. Anticoagulation therapy was performed for 3 months, which led to the complete resolution in superior sagittal sinus and partial resolution in left transverse sinus.

결신 발작 양상으로 내원한 가성부갑상선기능저하증 환아 1례

이호준(Ho jun Lee),최석원(Seok Won Choi),정종원(Jong Won Jung),이균우(Kyun Woo Lee),김철암(Cheol Am Kim),손병희(Byeong Hee Son) 대한소아신경학회 2016 대한소아신경학회지 Vol.24 No.2

가성부갑상선기능저하증은 저칼슘혈증과 고인산혈증, 혈중 부갑상선호르몬 증가를 가져오는 드문 질환으로, 저칼슘혈증으로 인해서 경련이나 강직이 발생할 수 있다. 가성부갑상선기능저하증은 몇 개의 아형으로 나뉘는데, 그 중에서 Albright 선천성 골이형성증(AHO)를 동반하는 Ia, Ic 형이 대부분인 것으로 알려져있다. 저자들은 결신 발작 양상을 주소로 내원한 11세 남아에서 AHO를 동반하지 않은 가성부갑상선기능저하증을 경험하였기에 보고하는 바이다. 정상 수준의 지능과 AHO에 해당하는 증상을 가지고 있지 않았고 GNAS 유전자 돌연변이도 발견되지 않았지만 저칼슘혈증과 고인산혈증, 혈중 부갑상선호르몬 증가를 보였으며, 24시간 소변에서 칼슘과 인산염, cAMP가 감소되어 있었다. 기타 혈액검사와 뇌파에서는 이상이 없었으며, AHO를 동반하지 않은 가성부갑상선기능저하증으로 진단하고, 경구 calcium carbonate와 calcitriol 복용 후 호전되었다. 소아에서 발생하는 간질중첩증이나 재발성 경련은 뇌 손상을 일으킬 수 있으므로, 경련성 질환 환자 내원 시 오진을 막기 위해서 전해질 불균형을 확인해 보아야 한다. Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disease characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, and elevated serum levels of the parathyroid hormone (PTH). Symptoms of hypocalcemia include seizures and tetany. PHP can be divided into the following subtypes: Ia, Ib, Ic, and II. Type Ia and Ic have morphological characteri stics called Albright's hereditary osteodystrophy (AHO). AHO is associated with characte-ristic developmental abnormalities that include a short stocky stature, a short neck, brachydactyly, a round face, central obesity, mental retardation and subcutaneous ossifications. In Korea, cases of PHP with AHO are reported intermittently, however, cases of PHP without AHO are very rare. We encountered an 11-year-old boy who initially presented with dialeptic seizures who was otherwise healthy with normal development. At first, we thought that he was probably the absence seizure patients. But, His EEG shows a normal pattern. An investigation at that time revealed hypo-calcemia, hyperphosphatemia, elevated PTH levels, normal intelligence, and a lack of features that would indicate AHO. Based on Molecular analysis using direct sequen-cing that targeted the GNAS gene was performed, but a GNAS gene mutation was not found. Based on the normal intelligence level of the patient, the lack of AHO features, and the results of the molecular analysis, he was diagnosed with PHP type Ib or II. Oral therapy with calcium carbonate (0.5 g/day) and calcitriol (0.5 mcg/day) was initiated. One month later, his serum calcium and phosphate levels improved. Seizures did not recur. The major purpose of our case report is to stress the impor-tance of confirming electrolyte imbalance when examining patients who have had a seizure episode.