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- 저자 : 권해식 ( Hae Sik Kweon ) (검색결과 1 건)
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최경민 ( Kyoung Min Choi ),권해식 ( Hae Sik Kweon ),이동우 ( Dong Woo Lee ),남궁란 ( Ran Namgung ),박민수 ( Min Soo Park ),이철 ( Chul Lee ),이영목 ( Young Mok Lee ),이진성 ( Jin Sung Lee ) 대한주산의학회 2003 Perinatology Vol.14 No.1
미토콘드리아 대사질환은 지방산 산화장애, 피루브산염 대사장애 및 호흡사슬 결함으로 분류되는데, 호흡 사슬 결함의 신생아기 임상증상은 반복적인 무호흡, 경련이 동반된 혼수, 선천성 젖산혈증, 긴장저하, 간기능부전, 비후형 심근증 등이며, 진단은 세포질과 미토콘드리아의 산화환원 상태를 반영하는 지표인 혈장의 젖산, 피루브산염, 케톤체의 측정과 그 molar ratios로 한다. 본 저자등은 신생아에서 심한 대사성 산증과 동반되어 혼수, 호흡부전, 간기능장애, 신부전증 등 다발성 장기 기능 부전소견을 보이며, 젖산 산혈증(>2.5mM), 증가된 젖산/피루브산염 비(>20), 케톤뇨 등이 확인되어 선천성 대사이상 중 미토콘드리아 호흡사슬 결함으로 진단된 1례를 보고한다. Mitochondrial diseases are classified into the three major categories, defects of fatly acid oxidation, defects of pyruvate metabolism, and defects of the respiratory chain, and all of these cause severe neuron-logic dysfunction in the newborn period. Defects of the mitochondrial respiratory chain present as recurrent apnea, seizures, congenital lactic acidosis, hypotonia, hepatic dysfunction and hypertrophic cardiomyopathy in the neonatal period. Laboratory findings of hyperlactataemia (>2.5mM), elevated lactate/ pyruvate (L/P) ratio (>20) and ketone body ratio (>2) suggest the diagnosis of mitochondrial respiratory chain defects. We report a case of mitochondrial respiratory chain defect diagnosed in the neonatal period presenting with multiorgan failure consisting of severe metabolic acidosis, comatous mental state, respiratory distress, hepatic dysfunction, renal failure with lactic acidosis (24mM), increased L/P ratios (55.6) and ketonuria (increased ratio of 3-hydroxybutyrate/acetoacetate).
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