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Duarte Variant/Classical Galactosemia (D/G) Heterozygote으로 진단된 일란성 쌍둥이 1례
구교연,이철호,양정윤,이진성,Koo, Kyo Yeon,Lee, Chul Ho,Yang, Jeong Yoon,Lee, Jin-Sung 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.1
고전적 갈락토오스혈증(classical galactosemia; OMIM #230400)은 상염색체 열성 유전의 갈락토오스 대사장애로, 9번 염색체에 위치하는 GALT 유전자(OMIM *606999)로부터 전사되는 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12)의 심각한 결손으로 인해 유발되는 질환이다. GALT의 결함은 galactose-1-phosphate의 체내 축적을 일으켜, 신생아 시기부터 구토, 수유 곤란, 황달, 복수, 경련 발작, 기면 상태 등의 증상을 유발하고, 장기적으로는 백내장, 성장지연, 지능저하를 초래한다. 반면 Duarte형 갈락토오스혈증은 적혈구에서의 GALT 효소 활성도가 감소되어 있어 혈중 galactose와 galactose-1-phosphate의 농도가 증가하지만 임상적으로는 거의 증상을 보이지 않는 아형이다. 최근 신생아 선별검사의 발달과 함께, 무증상의 양성 판정 환아들이 늘고 있으며, 이들 환아들이 Duarte형 갈락토오스혈증일 가능성이 제기되고 있다. 이에 저자들은 국내에서 그 동안 드물게 보고되었던 N314D와 -119_-116delGT CA/E363K이형접합체의 Duarte형 갈락토오스혈증 일란성 쌍둥이 1례를 보고하고자 한다. Classical galactosemia (OMIM# 230400) is an autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism, due to a complete loss in galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT; E.C.2.7.7.12) enzyme activity. It caused by mutations in the GALT gene (OMIM$^*$ 606999) that is located at chromosome 9p13. The GALT enzyme deficiency results in a build-up of galactose and galactose-1-phosphate, causing life threatening complications such as feeding problems, failure to thrive, hepatocellular damage, bleeding and sepsis. However, Duarte galactosemia, a variant form of GALT deficiency, has residual GALT enzyme activities in erythrocytes and do not have manifest the symptoms of classical galactosemia. Since the advent of newborn screening (NBS) for galactosemia, we rarely encounter such overwhelmingly ill newborns. The positive NBS with no symptoms indicates the possibility of Duarte galactosemia besides a simple false positive and it has to be differentiated from classical galactosemia which is a medical emergency. In Korea, detection rate of Duarte galactosemia is very low and its genetic information is restrictive, too. We report a case of monozygotic twins with D/G galactosemia compound heterozygote in proven by the mutational analysis of GALT gene, which revealed N314D polymorphism and -119 to -116 delGTCA.
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구교연(Kyo Yeon Koo),차상훈(Sang Hoon Cha),최정일(Jeongil Choi) 한국IT서비스학회 2021 한국IT서비스학회지 Vol.20 No.4
In the rapidly developing 4th industrial revolution. RPA is increasing in use at home and abroad due to its advantages of simplifying workflow and providing flexibility and scalability at the same time. Thus, this paper conducted an empirical study on companies using RPA to determine which factors affect the intention to use the services provided by RPA systems. As system characteristics, exogenous variables were selected as information quality, system quality, and service quality of the information system success model. The endogenous variables were selected as the system acceptance factors for the performance and effort expectancy of the integrated technology acceptance model, and the perceived economic values and functional values were additionally selected. For the purpose of this study, a structured questionnaire was used for empirical analysis and the proposed hypothesis was verified through the path analysis of structural equations. As a result of the study, there was no significant relationship between service quality and effort expectancy, between service quality and economic value, and it was verified that the relationship between other factors was positively significant.
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서정환,구교연,김규연,이철호,양정윤,이진성,Suh, Junghwan,Koo, Kyo Yeon,Kim, Kyu Yeun,Lee, Chul Ho,Yang, Jeong Yoon,Lee, Jin-Sung 대한유전성대사질환학회 2012 대한유전성대사질환학회지 Vol.12 No.2
제 3형 당원병 (Glycogen Storage disease, Type III: OMIM #232400)은 상염색체 열성 유전을 하는 매우 드문 유전 질환으로, 1p21 염색체에 존재하는 AGL 유전자 (OMIM *610860)로부터 전사되는 글리코겐을 분해하는 효소인 가지제거효소(amylo-1,6 Glucosidase; EC 3.2.1.33 and 1,4-${\alpha}$-D-glucan 4-${\alpha}$-D-glycosyltransferase; EC 2.4.1.25)의 결함으로 인해 유발되는 질환이다. 제 3형 당원병의 환자들은 분해되지 못한 글리코겐이 조직에 축적되면서 증상이 발생하는데, 효소가 분포하던 조직에 따라 그 증상은 다양하게 나타난다. 제 3a형 당원병에서 간비대, 저신장, 그리고 저혈당증 증상은 아동기에 주로 나타나나 나이가 들면서 증상이 호전되어 사춘기를 전후하여 정상이 되는 경우가 많으며, 심근병증 및 근무력감, 운동발달지연 등의 근질환 증상은 영아기나 아동기에는 뚜렷하지 않지만 나이가 들면서 심해져 30-40대 이후 성인기에 나타나는 경우가 많다. 저자들은 간비종대, 심근 약화 증상, 근무력증 등의 전형적인 제 3a형 당원병의 임상증상 및 생화학적 특성이 관찰된 25세 여환에게서, AGL 유전자의 분석을 통해 제 3a형 당원병을 확진하였기에 이를 보고하는 바이다. Glycogen storage disease type III (GSD type III, OMIM #232400) is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of the glycogen-debranching enzyme (GDE) with a mutation in the AGL gene (OMIM *610860). It is known to be bifunctional enzyme, that is, having two independent catalytic activities; 1,4-${\alpha}$-D-glucan 4-${\alpha}$-D-glycosyltransferase (EC 2.4.1.25) and amylo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33) that occur at separate active sites on a single polypeptide chain. Most patients with GSD type III usually have symptoms related to decreased glycogenolysis in liver and muscles, such as hepatomegaly, hypoglycemia, failure to thrive, hyperlipidemia, muscle weakness and cardiomyopathy (type IIIa), however some patients show symptoms restricted to liver (type IIIb). GSD type III is diagnosed by enzyme test through liver or muscle biopsy or mutation analysis of the AGL gene. We report the case of GSD type III proven by gene study after liver biopsy, which revealed c.476delA, c.3444_3445insA in exon 6, 27 of AGL gene in Korean patient.
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