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A Newborn Case of Maple Syrup Urine Disease Type 1B Presenting with Lethargy and Central Apnea
강영태,최성환,고정민,신승한,김이경,김한석,Kang, Youngtae,Choi, Sung Hwan,Ko, Jung Min,Shin, Seung Han,Kim, Ee-Kyung,Kim, Han-Suk The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2018 대한유전성대사질환학회지 Vol.18 No.2
단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다. Maple syrup urine disease (MSUD, OMIM#248600) is a rare and autosomal recessively-inherited metabolic disorder that is caused by mutations in the branched-chain ${\alpha}$-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) genes. It prevents the normal breakdown of branched-chain amino acids (BCAAs), such as leucine, isoleucine, and valine, and leads to poor feeding, lethargy, abnormal movements, seizure, and death if untreated. Here, we report the case of a Korean newborn of biochemically- and genetically-confirmed MSUD manifesting lethargy and central apnea, the acute state of which was successfully treated. The molecular genetic investigation revealed two novel heterozygous mutations (p.Ala32Phefs*48 and p.Val 130Phe) in BCKDHB, and both parents were confirmed as carriers. We emphasize the importance of early diagnosis and prompt introduction of specific treatment for MSUD in life saving and prognosis.
Propionibacterium acnes Serotype Ⅰ 및 Ⅱ의 Sarcoma 180 복수암세포의 성장억제에 대한 비특이면역 효과
강영태,정상인,최철순,양용태 중앙대학교 의과대학 의과학연구소 1987 中央醫大誌 Vol.12 No.2
Although the anti-tumor effects of nonspecific active immunization with bacterial adjuvant producys may be limited, diverse biological response modifiers(BRM) including BCG, Corynebacterium parvum and Brucella abortus have been employed to enhance the immune response through the activation of macrophages and matural killer cells and to restore the T cell function of cancer patients. Propionibacterium acnes serotypeⅡ that is a predominant resident microorganism of the skin is most similar to previous descriotions of Corynebacterium parvum. In our previous study on the quantitative bacteriology of P. acnes isolated from the skin and serology with sera obtained from healthy persons, it was found that the distribution of serotypeⅠ was much higher than that of serotypeⅡ. However, the physiological role and significance of immunological function of two serotypes as BRM's were not elucidated. In this study, nonspecific tumor immunity of the saline extracts of cell wall components and ether extractedbacilli of P.acnes serotypeⅠand Ⅱ, and Brucella aboturs against the growth of Sarcoma 180 ascites tumor cells in ICR-JCR mice was assessed. The saline extracts of cell wall components appeared to be more effective than the ether extracted bacilli to inhibit the growth of ascites tumor cells. Mean survival days of mice administered with either the saline exyracts of cell wall components of P.acnes serotypeⅠor the ether extracted intact bacilli of P. acnes serotypeⅡ were significantly extended in comparison with that of control group. These results indicated that the enhancement of nonspecific immune response by P. acnes was associated with cell wall components, but there was no significant difference between two serotypes of P. acnes in antitumor immunization aganist Sarcoma 180 ascites cells in mice.
Candida pseudotropicalis로부터 Cytochrome c Peroxidase의 정제 및 특성에 관한 연구
강영태,김일 단국대학교 대학원 1992 學術論叢 Vol.16 No.-
A Cytochrome c Peroxidase was isolated and purified from Candida pseudotropicalis and its properties were studied. The enzyme has heme c as prosthetic group, and shows a peak at 412nm in oxidized form and peak at 418, 520 and 552 nm in reduced form. It peroxidatically oxidizes the reduced form of cytochrome c(horse heart). Molecular weight of this enzyme was estimated as 34 kDa on sodium dodecyl sulfate - polyacrylamide gel electrophoresis(SDS-PAGE). Some properties of the purified enzyme are presented.