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- 저자 : 우두현 (검색결과 3 건)
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Association of the hSRBC polymorphism with inflammatory bowel diseases
hSRBC is a recently identified tumor suppressor whose expression is frequently down-regulated in many types of human malignancies including colorectal cancer. hSRBC activation induces cell cycle arrest and apoptosis by enhancing the protein stability of p53. A recent study demonstrates that hSRBC is a novel transcription target of TNFa, which plays a crucial role in colonic inflammation and tumorigenesis. The hSRBC gene has more than 7 intraexonic single nucleotide polymorphisms (SNPs) leading to amino acid substitutions. Nevertheless, the association of the SNPs with human diseases has not been determined. To evaluate the possible association of hSRBC SNPs with the susceptibility to inflammatory bowel diseases (IBD), the present study performed genotype analysis of 4 intraexonic SNPs (G210A, G237C, T507C, and C797T), which lead to amino acid change, using 105 ulceritis colitis (UC) patients, 100 Crohn's disease (CD) patients, and 100 healthy individuals. Genomic DNAs extracted from blood specimens of the patients and controls were subjected to PCR for the amplification of target SNP regions, and genotyping analysis was carried out using restriction endonuclease digestion of the PCR products and subsequent agarose gel electrophoresis. While analysis of G210A, G237C, and C797T SNPs showed the predominant presence of the major alleles in more than 98% of patient and control groups, T507C SNP (CAGCT/CG, PvuII digestion) at the first position of codon 158 exhibited high heterozygosity in both patient and control groups. The allele frequencies of T507C were found to have different distribution in IBD patients and controls. The frequencies of T (Leu) and C (Pro) allele were 41% and 59% in healthy controls, but 29% and 71% in UC and 33% and 67% in CD, indicating the frequency of C allele is significantly higher in IBD patients compared to in healthy controls. The genotype frequencies were also found to have different distribution in IBD patients and controls. The CC genotype frequency was higher in UC (52%) and CD (46%) patients compared to controls (33%), suggesting that the hSRBC genetic variant might be associated with the susceptibility to IBD development. Although the number of specimens used is not enough, this study raises the possibility that the T507C SNP of hSRBC, a TNFa-inducible gene with proapoptotic activity, might help identify patient subgroups at high risk of IBD development. <배경> hSRBC은 대장암을 포함하는 다양한 악성 종양에서 흔히 발현이 저하되는 종양 억제자이다. hSRBC 활성화는 p53의 단백질 안정성 향상에 의한 세포 주기 억제와 자멸을 초래한다. 최근 연구에서 hSRBC은 TNF의 새로운 전사 목표이고, 장 염증과 암발생에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. hSRBC gene은 아미노산 치환을 초래하는 7가지 이상의 엑손(exon)내의 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphisms, SNPs)을 가진다. 그러나 SNPs와 질병과의 관련성은 확립되어 있지 않다. <방법> 염증성 장질환 감수성과 hSRBC SNPs의 연관성을 알아보고자, 본 연구에서는 궤양성 대장염 환자 105명, 크론병 환자 100명, 건강인 100명을 대상으로 4가지의 엑손(exon)내의 SNPs (G210A, G237C, T507C, C797T)에 대한 유전자형 분석을 시행하였다. 환자군과 대조군의 혈액에서 유전자 DNA을 추출하여 목표 SNP 부위의 증폭을 위해 PCR을 시행하였고, PCR 산물의 제한효소 절단과 아가로스겔 전기영동을 이용하여 유전자형 분석을 시행하였다. <결과> G210A, G237C, C797T SNPs 의 분석에서는 환자군과 대조군의 98%이상에서 주요 대립유전자가 나타났으나, 코돈(codon) 158의 첫 번째 위치에 존재하는 T507C SNP (CAGCT/CG, PvuII digestion)의 분석에서는 환자군과 대조군에서 높은 이형접합성을 나타내었다. T507C의 대립유전자 빈도는 염증성 장질환 환자군과 대조군에서 다른 분포 양상을 나타내었다. T (Leu) 와 C (Pro) 대립유전자의 빈도는 건강 대조군에서 41%과 59% 이었으나, 궤양성 대장염에서는 29%와 71%, 크론병에서는 33%와 67%이었고, 이것은 C 대립유전자의 빈도가 건강 대조군에 비해 염증성 장질환 환자에서 유의하게 높은 것을 의미한다. 또한 유전자형 빈도는 염증성 장질환 환자군과 대조군에서 다른 분포 양상을 나타내었다. CC 유전자형 빈도는 대조군(33%) 보다 궤양성 대장염(52%)과 크론병(46%)에서 높았고, 이는 hSRBC 유전자 다양성이 염증성 대장염 발생 감수성과 연관성이 있을 것으로 추정됨을 시사한다. <결론> 연구 대상자가 충분하지 않음에도 불구하고 본 연구는 세포자멸 경향을 가지는 TNF유발유전자인 hSRBC의 T507C SNP이 염증성 장질환 발생의 위험도가 높은 환자군을 밝혀내는데 도움이 될 것이다.
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