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Mutational Analysis of Korean Patients with Phenylketonuria
Koo, Soo Kyung, Lee, Kwang-Soo,Jung, Sung-Chul,Lee, Jong-Eun,Lee, Dong Hwan The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2004 p.5-12
Hereditary Tyrosinemia Type I 환아의 NTBC 치료 경험
강현영, 김숙자,송웅주,장미영,Kang, Hyun-Young,Kim, Sook Za,Song, Wung Joo,Chang, Mi-Young 대한유전성대사질환학회 2004 p.13-17
Morquio 증후군(Mucopolysaccharidosis type IV) 2례
한미연, 백경훈,진동규,Han, Mi-Yeon,Baek, Gyeong-Hun,Jin, Dong-Gyu 대한유전성대사질환학회 2004 p.18-22
정민호, 근승언,이순주,이병철,Jung, Min Ho,Keun, Seung On,Lee, Soon Ju,Lee, Byung Churl 대한유전성대사질환학회 2004 p.23-29
Methylmalonic Acidemia 가족의 유전자형 분석
황진순, 석효정,류경화,이은하,김성환,Hwang, Jin-Sun,Seok, Hyo-Jeong,Ryu, Gyeong-Hwa,Lee, Eun-Ha,Kim, Seong-Hwan 대한유전성대사질환학회 2004 p.30-33
Lennox-Gastaut 증후군으로 발현된 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 결핍증 1례
강훈철, 한유석,이홍진,김흥동,Kang, Hoon Chul,Han, Yu Sok,Lee, Hong Jin,Kim, Heung Dong 대한유전성대사질환학회 2004 p.46-53
한국의 지방산 대사 이상 질환과 그 진단에 미치는 탠덤 메스에 의한 신생아 선별 검사의 영향
윤혜란, 이경률,Yun, Hye-Ran,Lee, Gyeong-Ryul 대한유전성대사질환학회 2004 p.54-60