결절성 경화증에서의 간질성 발작의 유형 및 경과 = Features and Outcomes of Epileptic Seizure in Tuberous Sclerosis

국문 초록 (Abstract)

연구배경 : 결절성 경화증 환자에서 여러 가지 형태의 간질성 발작이 나타날 수 있다는 것은 잘 알려져 있으나, 간질성 발작의 특성에 따른 경과 및 예후에 대한 연구는 국내에서는 드물므로, 자자들은 결절성 경화증에서 나타나는 간질성 발작의 형태 및 이의 임상적 결과를 조사하였다.
방 법 : 1989년 1월부터 1994년 6월 까지 5년 5개월간 서울대학교병원 소아과에 내원 또는 입원하여 결절성 경화증으로 진단 받았던 환아중 간질성 발작이 있었던 57명(남아 42, 여아 15)을 대상으로 하여 발병 연령, 발작의 형태, 뇌파 소견, 정신 지체의 동반 여부 등을 살펴보았고, 추적 관찰 기간이 1년 이상이었던 환아들을 대상으로 발작의 경과를 조사하여 예후에 영향을 미칠 수 있는 요인을 분석하였다.
결 과 : 전체 환아 67명중 간질성 발작이 있었던 환아는 57명으로 85.1%에서 간질성 발작이 있었다. 발작의 형태는 강직-간대성, 강직성 또는 간대성의 전신발작 19례(33.3%), 영아 연축 14례(24.6%), 단순 부분 발작 10례(17.5%), 복합 부분 발작 9례(15.8%)순이었다. 뇌파 소견은 10례(17.5%)에서 정상이었으며, 배경의 이상만 있는 경우가 3례(5.3%), 발작파만 있었던 경우가 26례(45.6%), 발작파와 배경의 이상이 모두 관찰된 경우가 18례(31.6%)였다. 추적 관찰 기간이 1년 이상 가능했던 50명중 단순 부분 발작 62.5%, 영아 연축 46.2%, 전신 발작 35.3%, 복합 부분 발작이 25.0%에서 발작이 소실되었다. 뇌파상 전반적인 발작파를 보였던 12명 중 2례(16.7%), 국소적 발작파를 보였던 17명중 7례(41.2%), 다발성 발작파를 보였던 9명중 5례(55.6%), 발작파가 없었던 12명중 8례(6.7%)에서 발작의 소실을 보였다.
결 론 : 결절성 경화증에서 나타나는 간질성 발작은 영아 연축을 위시한 전신 발작과 복합 부분 발작일 경우 발작의 조절이 어려울 가능성이 높으며, 또 뇌파상 전반적인 발작파를 보이는 경우에 예후가 불량할 것으로 생각된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Background :
It is well known that various types of epilepsy can occur in the patients with tuberous sclerosis. We reviewed the clinical features and outcomes of epileptic seizures in the children with tuberous sclerosis.
Method :
Medical records of the 57 epileptic patients (male 32, female 15) among the 67 children with tuberous sclerosis were reviewed in regard to seizure types. age at onset of seizure, electroencephalographic finding, clinical course and outcome.
Result :
Of the 33 patients with generalized seizure, 19 showed tonic or clonic seizure and 14 manifested infantile spasm. Of the 19 patients with partial seizure 10 showed simple and 9 showed complex partial seizure. Eletroencephalographic findings were normal in 10. generalized epileptiform discharges in 13, focal epileptiform discharges in 21, and mutifocal epileptiform discharges in 10. After the administration of appropriate antiepileptic drugs, 22 became seizure-free. The responserates according to seizure type were as follows: simple partial seizure 62.5%, generalized seizure 35.3%, infantile spasm 46.2%, and complex partial seizure 25.0%. The response rates according to the EEG findings were 41.2% in focal. 55.6% in multifocal and 16.7% in generalized epileptiform discharges.
Conclusion :
It is concluded that the patients with complex partial seizure or generalized seizure and the patients who showed generalized epileptiform discharges were less responsive to the medical treatment.