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탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석
이보미, 이지윤,이정호,김석영,김종원,민영기,손운흥,송정한,우향제,윤혜란,이용화,최교영,최태윤,이동환,Lee, Bomi,Lee, Jiyun,Lee, Jeongho,Kim, Suk Young,Kim, Jong Won,Min, Won-Ki,Song, Woon Heung,Song, Jung Han,Woo, Hang Jae,Yoon, Hye Ran,Lee, Yong-Wha,Choi, Koue Young,Choi, Tae Youn,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2017 p.77-84
새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석
김진섭, 양미선,양아람,조은혜,박형두,손영배,조성윤,진동규,Kim, Jinsup,Yang, Misun,Yang, Aram,Cho, Eun Hye,Park, Hyung-Doo,Sohn, Young Bae,Cho, Sung Yoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2017 p.85-91
진단이 지연된 Fabry 병 환자에서 효소대체요법을 통한 사지 말단 동통의 호전을 보인 1례
양아람, 김진섭,조성윤,진동규,Yang, Aram,Kim, Jinsup,Cho, Sung Yoon,Jin, Dong-Kyu 대한유전성대사질환학회 2017 p.92-95
Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing
손영배, 장주영,이다근,장자현,Sohn, Young Bae,Jang, Ju Young,Lee, Dakeun,Jang, Ja-Hyun The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 p.96-102
박수진, 안문배,장우리,조원경,채효진,김명신,서병규,Park, Su Jin,Ahn, Moon Bae,Jang, Woori,Cho, Won Kyung,Chae, Hyo Jin,Kim, Myung Shin,Suh, Byung Kyu The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 p.103-108