해표지증: 국내 환자들의 임상적 양상, 분류 및 수술적 치료

국문 초록 (Abstract)

목적: 해표지증은 상완골, 요골, 척골이 부분적 혹은 전체적으로 결손되고 수부는 남아 있는 매우 드문 기형이다. 국내에서 해표지증 환자에 대한 임상적 연구는 5건의 출생 보고를 제외하고는 찾아볼 수 없다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 해표지증의 임상적 양상 및 분류, 수술적 치료에 대하여 보고하고자 한다.
대상 및 방법: 1993년 1월부터 2007년 8월까지 본 병원에서 상지의 해표지증으로 진단받은 7명의 환자의 9예의 이환된 상지를 대상으로 하였다. 수술적 치료는 5명에 대하여 동반된 수부 기형에 대하여 시행하였다. 대상군의 의무기록 및 방사선 영상을 검토하여 그 특징을 살펴보았고 기존의 Frantz와 O'Rahilly 분류법 및 Tytherleigh-Strong과 Hooper에 의해 추가된 분류법 및 Goldfarb 등에 의해 제시된 분류법에 따라 각각 분류해보았다. 수술적 치료의 결과를 평가하기 위하여 맞섬 및 집기 기능의 향상 여부를 확인하였고, 부모들의 수술에 대한 만족도를 VAS (visual analog scale)를 이용하여 정량화 하였다.
결과: 태아기의 문제점이나 유전양식은 발견되지 않았다. 견관절은 1예를 제외하고는 모두 비정상적이었으며 주관절은 비정상적인 2예를 제외하고는 존재하지 않았으며 완관절 및 수부도 모든 예에서 기형을 보였으며 무지는 없거나 저형성되어 있었다. 편측이 이환된 경우에 비해 양측이 이환된 경우는 하지를 비롯한 다른 동반 기형을 가지는 차이를 보이고 있었다, 기존의 Frantz와 O'Rahilly 분류법으로 분류가 가능한 경우는 없었으며 Tytherleigh-Strong과 Hooper에 의한 추가 분류법으로는 type A가 1예, type B가 1예, type C가 7예에 해당되었다. Goldfarb 등에 의한 분류법으로는 proximal radial longitudinal dysplasia가 2예에 해당되었으며 proximal ulnar longitudinal dysplasia가 7예에 해당되었다. 무지화 수술을 시행한 3예에서는 수술 후 맞섬 및 손끝집기가 가능해졌으며, 합지증 분리술을 시행한 2예에서는 모두 수술 후 가쪽집기가 가능해졌다. 수술적 치료에 대한 부모의 만족도는 수술 후 평균 8.2였다.
결론: 해표지증은 편측 및 양측 이환 여부에 따라서 임상 양상의 차이를 보이고 있었다. 해표지증은 기존의 Frantz와 O'Rahilly의 분류에 의하여 단순 분류하기는 어려우며, 분류상 횡적 개재성 기형이 아닐 수 있다는 점을 시사한다. 수술적 치료는 팔 길이보다는 수부 기능을 향상시키기 위한 무지화 수술과 합지증 분리술을 통해 기능적 개선을 얻을 수 있었다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose: Phocomelia is an extremely rare congenital anomaly of the upper extremity. There have been no clinical reports about phocomlia in Korea except for five birth reports. We present here the clinical features, classifications and surgical treatments of our phocomelia cases.
Materials and Methods: From January 1993 to August 2007, seven patients were diagnosed as having phocomelia in 9 upper extremities at our clinic. Surgical treatments were performed for five patients on their hand anomalies. We retrospectively reviewed the medical records and radiographs of our cases, and we tried to classify them by the previously suggested systems. We evaluated the functional improvement and measured the VAS scale for parental satisfaction with the operative outcomes.
Results: We could not find any problems during the fetal periods or any hereditary features. The bilaterally-affected patients also had deformities of the lower extremity, while the unilaterally-affected patients did not. We couldn't classify our cases according to the Frantz and O'Rahilly system. We found that the classifications suggested by Tytherleigh-Strong and Hooper (2003) and Goldfarb et al. (2005) could be promising alternatives for classification. One upper extremity was classified as type A, one as type B, and 7 as type C by Tytherleigh-Strong and Hooper's system. Using the Goldfarb's system, two upper extremities were classified as proximal radial longitudinal dysplasia, and seven were classified as proximal ulnar longitudinal dysplasia. Three patients who underwent pollicization showed opposition and tip pinch. Two patients who underwent syndactyly division could do lateral pinch. The VAS scale for parental satisfaction with the functional improvement averaged 8.2 postoperatively.
Conclusion: The bilateral cases had different clinical features from unilateral ones. Phocomelia could not simply be classified by the Frantz and O'Rahilly system, and it may not be a true transverse intercalary deficiency. We could gain functional improvement after operations on the hand anomalies.

목차 (Table of Contents)

• 서론
• 대상 및 방법
• 결과
• 고찰
• 결론
• 참고문헌
• 국문초록

참고문헌 (Reference)

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