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정신분열병 환자에서 Heat Shock Protein 70(HSP70) 유전자 다형성
이대호(Dae-Ho Lee),이선우(Sun-Woo Lee),왕성근(Seong-Keun Wang),신윤오(Yun-O Shin),지익성(Ik-Seoung Chee),김정란(Jeong-Ran Kim),이영호(Young-Ho Lee),김지욱(Ji-Wook Kim) 대한생물치료정신의학회 2006 생물치료정신의학 Vol.12 No.2
목적 : 본 연구는 정신 분열병과 관계 있다고 알려진 HSP70 유전자 중, HSP70-2(HSPA1B) 유전자 다형성에 초점을 맞추어 정신분열병과 관계가 있는지를 알아보기 위해 시행되었다. 방법 : DSM-Ⅳ 진단기준에 의해 진단된 정신분열병 환자군 104명과 정상 대조군 107명을 대상으로 하였다. HSPA1B 유전자형 판별을 위해 restriction fragment length enzyme(RFLP)을 이용한 polymerase chain reaction(PCR)이 사용되었다. 결과 : 정신분열병 환자군에서 HSPA1B 유전자형의 분포는 AA 32(30.8%), AG 57(54.8%), GG 15(14.4%)였으며, 대립 유전자의 빈도는 A 121(58.2%), G 87(41.8%)였다. 정상 대조군에서 HSPA1B 유전자형의 분포는 AA 35(32.7%), AG 63(58.9%), GG 9(8.4%)였으며 대립 유전자의 빈도는 A 133(62.1%), G 81(37.9%)였다. 정신분열병 환자군과 대조군 간 HSPA1B 유전자형의 분포와 대립 유전자의 빈도에 있어서의 차이는 유의하지 않았다. 또한, 환자군을 성별, 정신과적 질병의 가족력, PANSS scale에 따른 증상 심각도 등의 변수에 따라 분류하였을 때도 유전자형의 분포와 대립 유전자의 빈도 차이는 유의하지 않았다. 결론 : 이 연구의 결과는 한국인 정신분열병 환자들에서 HSPA1B 유전자 다형성이 정신분열병의 병인과 관계가 없음을 나타낸다. 가족-기초 비교 위험 연구와 정신분열병의 다른 임상적 변수들을 포함한 향후의 연구가 필요할 것이다. Objectives:The heat shock protein 70(HSP70) is believed to be involved in the pathogenesis of schizophrenia with regards to neurodevelopment. An aberration in the HSP70 has been proposed in schizophrenia patients, suggesting that it is a candidate gene for schizophrenia. This study aimed to investigate the association between polymorphsims of HSP70-2(HSPA1B) and schizophrenia. Methods:One hundred and four patients with schizophrenia and One hundred and seven normal controls were enrolled in the study. A polymerase chain reaction(PCR) with restriction fragment length enzyme(RFLP) was used to genotype the HSPA1B polymorphisms. Results:1) In schizophrenic patients, genotype distributions of the HSPA1B polymorphism were AA 32(30.8%), AG 57(54.8%) and GG 15(14.4%), and allele frequencies were A 121(58.2%), and G 87(41.8%). In normal control, genotype distributions of the HSPA1B polymorphism were AA 35(32.7%), AG 63(58.9%) and GG 9(8.4%), and allele frequencies were A 133(62.1%), and G 81(37.9%). There were no significant differences in the allelic or genotype frequencies of the HSPA1B polymorphisms between the schizophrenia patients and the controls. 2) There were no difference in genotype distribution and allele frequencies of the HSPA1B polymorphism, when patients were categorized by sex, family history of psychiatric disease, severity of symptom with PANSS scale. Conclusion:These results suggest a HSPA1B polymorphism is not causally related to the pathogenesis of schizophrenia in the Korean population. Further study of HSPA1B polymorphism should be needed, including family based association study and other clinical variations of schizophrenia.
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